Genomo duomenų bazių ID 18 Daugiau autizmo genų
Tyrėjai nustatė 18 papildomų genų variantų, kurie, atrodo, padidina autizmo riziką, rodo naujausias didžiausios pasaulyje autizmo genomo sekvenavimo programos „Autizmas kalba“ MSSNG projekto tyrimas.
Tyrimas, paskelbtas žurnale Gamtos neuromokslas, apėmė 5 205 ištisų genų, gautų iš autizmo paveiktų šeimų, analizę. Praleistos raidės MSSNG (tariamos „trūksta“) atspindi trūkstamą informaciją apie autizmą, kurią siekia pateikti tyrimų programa.
"Pažymėtina, kad po dešimtmečio intensyvaus dėmesio vis dar randame naujų autizmo genų, jau nekalbant apie 18 iš jų", - sakė tyrimo bendraautorius Mathewas Pletcheris, daktaras, Autism Speaks viceprezidentas genominių atradimų srityje. „Su kiekvienu nauju genų atradimu mes galime paaiškinti daugiau autizmo atvejų, kurių kiekvienas turi savo elgesio poveikį ir daugelį su jais susijusių medicininių problemų“.
Iki šiol atliekant tyrimus naudojant MSSNG genominę duomenų bazę nustatyta 61 genetinė variacija, turinti įtakos autizmo rizikai. Tyrėjai susiejo keletą šių variantų su papildomomis sveikatos ligomis, kurios dažnai lydi autizmą. Pletcherio teigimu, tikslas yra „tobulinti individualizuotą autizmo gydymą, gilinant mūsų supratimą apie daugelį šios būklės potipių“.
Tyrėjai nustatė, kad daugelis iš 18 naujai nustatytų autizmo genų daro įtaką nedidelio smegenų biologinių kelių pogrupio veikimui. Visi šie keliai turi įtakos smegenų ląstelių vystymuisi ir tarpusavio ryšiui.
"Iš viso 80 procentų iš 61 geno variacijos, atrastos per MSSNG, veikia biocheminius kelius, kurie turi aiškų potencialą kaip būsimų vaistų tikslai", - sakė Pletcheris.
Vis dažniau autizmo tyrėjai prognozuoja, kad individualizuoti ir veiksmingesni gydymo metodai bus sukurti suprantant šiuos įprastus smegenų kelius ir tai, kaip įvairūs genų pokyčiai juos keičia.
"Precedento neturinti MSSNG duomenų bazė leidžia tirti daugybę" autizmų ", sudarančių autizmo spektrą", - teigė tyrimo vyresnysis tyrėjas, Ph. Stephenas Schereris.
Pavyzdžiui, kai kurie tyrime nustatyti genetiniai pakitimai įvyko šeimose, kuriose vienas žmogus buvo labai nukentėjęs nuo autizmo, o kiti - švelnesniame spektro gale, sakė Scherer.
"Tai sustiprina reikšmingą neurodiversitetą, susijusią su šia sudėtinga būkle", - sakė jis. „Be to, MSSNG duomenų bazės gylis leido mums identifikuoti atsparius asmenis, kurie neša autizmą, turintys su autizmu susijusių genų variacijas. Manome, kad ir tai yra svarbi neurodiversiteto istorijos dalis “.
Išvados atskleidžia, kaip visa genomo seka gali būti pagrindinė medicinos pagalba šiandien. Pavyzdžiui, bent du iš su autizmu susijusių genų pokyčių, aprašytų straipsnyje, buvo susiję su padidėjusia traukulių rizika. Kitas buvo susijęs su padidėjusia širdies ydų rizika, dar vienas - su suaugusiųjų diabetu.
Rezultatai rodo, kaip visas autizmo genomo sekos nustatymas gali suteikti papildomų medicininių nurodymų asmenims, šeimoms ir jų gydytojams, sako mokslininkai.
Šaltinis: „Autizmas kalba“
