Reti genetiniai pokyčiai, susiję su šizofrenija
Daugelis tų pačių genetinių pažeidimų anksčiau buvo siejami su autizmo spektro sutrikimu (ASD). Išvada pateikia daugiau įrodymų, kad daugybė retų genetinių pokyčių gali sukelti šizofreniją ir kitus smegenų sutrikimus.
Šis atradimas taip pat rodo, kad klinikiniai DNR (viso genomo mikrodalelių) tyrimai gali būti naudingi demizifikuojant šizofreniją, vieną iš sudėtingiausių ir stigmatizuotų žmogaus ligų.
Naujo tyrimo metu mokslininkai išanalizavo 459 šizofrenija sergančių suaugusiųjų Kanadoje DNR, kad nustatytų bet kokius retus genetinės pakitimus, kurie gali turėti reikšmingos klinikinės reikšmės.
"Mes nustatėme daugybę didelių retų chromosomų struktūros pokyčių, apie kuriuos vėliau pranešėme pacientams ir jų šeimoms", - sakė Anne Bassett, MD, CAMH klinikinės genetikos tyrimų programos direktorė ir Kanados šizofrenijos genetikos ir genomikos sutrikimų tyrimų pirmininkė. Toronto universitete.
"Iš viso tikimės, kad iki aštuonių procentų šizofrenijos iš dalies gali sukelti tokie genetiniai pokyčiai - tai reiškia maždaug vieną iš 13 žmonių, sergančių šia liga". Tai apima keletą naujų šizofrenijos atradimų, įskaitant 2 chromosomos pažeidimus.
Mokslininkai taip pat sukūrė sistemingą požiūrį į pagalbą ieškant ir analizuojant naujus, mažesnius retus genetinius pokyčius, susijusius su šizofrenija, o tai suteikia dešimtis naujų potvynių ligą tiriantiems mokslininkams.
"Mums pavyko nustatyti mažesnius chromosomų struktūros pokyčius, kurie gali vaidinti svarbų vaidmenį sergant šizofrenija, ir kad jie dažnai apima daugiau nei vieną geną vienam asmeniui, sergančiam šia liga", - pridūrė Bassettas, kuris taip pat yra klinikos mokslininkas Campbell mieste. Šeimos psichinės sveikatos tyrimų institutas.
„Žengdami į priekį, galėsime ištirti įprastus kelius, kuriuos paveikė šie skirtingi genetiniai pokyčiai, ir ištirti, kaip jie veikia smegenų vystymąsi - kuo daugiau žinosime iš kur atsiranda liga, tuo daugiau galimybių bus kurti naujus gydymo būdus. “
Keli šio šizofrenijos tyrimo metu nustatyti genai ir keliai taip pat buvo susieti su ASD. Tai apima didelius retus galimos klinikinės reikšmės chromosomų struktūros pokyčius.
"Mes matėme klinikinių mikrodalelių testų sėkmę įprasminant ASD šeimoms, ir manome, kad tas pats pasakytina ir apie šizofreniją", - pridūrė bendraautorius Stephenas Schereris, Ph.D., TCAG ir University of University direktorius. Toronto „McLaughlin“ centras.
Tyrimas paskelbtas dabartiniame leidinyje Žmogaus molekulinė genetika.
Šaltinis: Žmogaus molekulinė genetika
