Naujos įžvalgos apie OKS, Tourette sindromo genetiką
Jų ataskaita, paskelbta žurnalePLOS genetika, taip pat atskleidžia pagrindinius sutrikimų genetinės sudėties skirtumus.
"Atrodo, kad tiek TS, tiek OKS turi daugelio skirtingų genų - galbūt šimtų kiekvieno žmogaus - genetinę architektūrą, veikiančią kartu, kad sukeltų ligą", - sakė vyresnysis autorius Jeremiahas Scharfas, MD, Ph.D., iš Masačusetso bendrosios ligoninės.
"Tiesiogiai lygindami ir kontrastuodami abu sutrikimus, mes nustatėme, kad OKS paveldimumas yra sutelktas tam tikrose chromosomose, ypač 15-oje, o TS paveldimumas yra išplitęs daugelyje skirtingų chromosomų".
Ketvirtas pagal dažnumą psichinės sveikatos sutrikimas, OKS, yra nerimo būklė, kuriai būdingi apsėdimai ir priverstinės savybės, o TS yra lėtinis sutrikimas, kuriam būdingi motoriniai ir balso tikai, dažniausiai prasidedantys vaikystėje. TS dažnai lydi tokios ligos kaip OKS ar dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas.
Abu sutrikimai laikomi paveldimais, tačiau identifikuoti specifinius genus, susijusius su didesne rizika, buvo sudėtinga.
„Bandymas surasti vieną sukeltą geną ligoms, turinčioms sudėtingą genetinį pagrindą, yra tas pats, kaip ieškoti patarlės adatos šieno kupetoje“, - sakė bendraautorė Lea Davis, daktarė, iš Čikagos universiteto.
„Taikydami šį požiūrį, mes neieškome atskirų genų. Nagrinėdami visų genų, kurie vienu metu gali sukelti TS ar OKS, savybes, mes iš tikrųjų išbandome visą šieno kupetą ir klausiame, kur greičiausiai rasime adatas. “
Naudodamiesi viso genomo kompleksinių požymių analize (GCTA), mokslininkai išanalizavo beveik 1500 asmenų, sergančių OKS, palyginti su daugiau nei 5500 kontrolinių asmenų, ir beveik 1500 TS pacientų, palyginti su daugiau nei 5200 kontrolinių grupių.
„Nepaisant to, kad patvirtiname, jog tarp šių dviejų sutrikimų yra bendra genetinė atsakomybė, mes taip pat parodome, kad yra reikšmingų genetinių variantų, kurie prisideda prie rizikos, skirtumų. Panašu, kad TS gauna apie 20 procentų genetinio imlumo iš retų variantų, o OKS, atrodo, visą savo jautrumą kildina iš gana paplitusių variantų, ko dar nematė “, - sakė bendraautorė Nancy Cox, Ph. .D., Taip pat Čikagos universitete.
Tolesnis šių išvadų tyrimas gali padėti nustatyti paveiktus genus ir tai, kaip išraiškos pokyčiai prisideda prie TS ir OKS vystymosi.
Tyrimai, apimantys dar didesnę pacientų grupę - kai kurios jų yra planavimo stadijoje - galėtų nustatyti sutrikimo metu sutrikusius biologinius kelius, galinčius sukelti naujų terapijos galimybių.
Šaltinis: Masačusetso bendroji ligoninė
