8 sutrikimai, o ne vienas? Vaidmenų genų klasteriai vaidina šizofreniją
Nauji tyrimai rodo, kad tai, kas paprastai laikoma vienu sutrikimu - šizofrenija, iš tikrųjų gali būti aštuoni skirtingi ir skirtingi sutrikimai.
Šizofrenija yra sudėtinga, bet reta psichinė liga, kuriai būdingas asmuo, patiriantis haliucinacijas ir (arba) kliedesius. Bet kuriuo metu jis pasireiškia nuo 0,5 iki 1 procento gyventojų ir paprastai prasideda ankstyvame žmogaus amžiuje (20 metų).
Vašingtono universiteto medicinos mokyklos mokslininkai išanalizavo 4000 žmonių, kuriems anksčiau buvo diagnozuota šizofrenija, DNR. Atlikę savo analizę, jie padarė išvadą, kad tai, ką mes tradiciškai laikėme vienu sutrikimu, iš tikrųjų gali būti aštuoni atskiri, skirtingi genetiniai sutrikimai.
Be to, mokslininkai pasiūlė, kad šie aštuoni skirtingi sutrikimai gali susijungti į grupes, kurių kiekviena gali turėti skirtingą šizofrenijos rizikos profilį.
„Yra ne tik ši vienos rūšies šizofrenija, - pažymėjo pagrindiniai tyrėjai C. Robertas Cloningeris, - bet iš tikrųjų keli skirtingi sindromai, kai kai kuriems žmonėms būdingi teigiami simptomai, tokie kaip haliucinacijos ir kliedesiai [ir] kiti turi neigiamų simptomų ten, kur jie negali mąstyti logiškai ir šie skirtingi sindromai yra susiję su skirtingomis genų grupėmis “.
Naujo tyrimo mokslininkai pasirinko kitokį požiūrį į galimų genetinių šizofrenijos priežasčių tyrimą. Paprastai tyrimuose buvo tiriamas vienas genas ar genų sekos, ar nėra įkalčių. Tačiau naujuose tyrimuose buvo ištirta, kaip skirtingus simptomus, atrodo, sukėlė specifinės genetinių variacijų konfigūracijos.
Iš viso mokslininkai išanalizavo beveik 700 000 genomo vietų, kuriose keičiamas vienas DNR vienetas, dažnai vadinamas vienu nukleotidų polimorfizmu (SNP). Jie ištyrė SNP 4200 žmonių, sergančių šizofrenija ir 3800 sveikų kontrolinių grupių, sužinodami, kaip atskiros genetinės variacijos sąveikauja viena su kita, kad sukeltų ligą.
Pavyzdžiui, kai kuriems pacientams, turintiems haliucinacijų ar kliedesių, tyrėjai nustatė skirtingus genetinius požymius ir pacientų simptomus, įrodydami, kad sąveikauja specifiniai genetiniai pokyčiai, siekiant sukurti 95 proc. Šizofrenijos tikrumą.
Kitoje šizofrenija sergančių žmonių grupėje jie nustatė, kad neorganizuota kalba ir elgesys buvo konkrečiai susiję su DNR variacijų rinkiniu, kuris sukėlė 100 proc. Šizofrenijos riziką.
Šizofrenijos priežastys, kaip ir dauguma psichinių sutrikimų, šiuo metu yra menkai suprantamos. Tyrėjai šiuo metu mano, kad apie 80 procentų rizikos šizofrenijai yra paveldima. Nors genetika suprantama kaip šizofrenijos ir kai kurių kitų psichinių ligų priežasties dalis, būtent genai yra atsakingi už katės ir pelės žaidimą dešimtmečius. Dešimtims genų ir genų variacijų buvo pateikti kaltinimai dėl šizofrenijos priežasties, todėl susidarė painiai sudėtingas vaizdas.
Nors atskiri genai su šizofrenija siejasi tik silpnai ir nenuosekliai, sąveikaujančių genų grupių grupės sukuria itin didelę ir nuolatinę ligų riziką, maždaug nuo 70 iki 100 procentų. Dėl to žmonėms, turintiems šias genetines variacijas, beveik neįmanoma išvengti šios būklės.
Tyrėjai iš viso nustatė 42 genetinių pokyčių grupes, kurios smarkiai padidino šizofrenijos riziką.
Tada jie suskirstė pacientus pagal jų simptomų tipą ir sunkumą, pvz., Įvairius haliucinacijų ar kliedesių tipus, ir kitus simptomus, tokius kaip iniciatyvos stoka, minčių organizavimo problemos ar emocijų ir minčių ryšio trūkumas. Rezultatai parodė, kad šie simptomų apibūdinimai apibūdina aštuonis kokybiškai skirtingus sutrikimus, pagrįstus pagrindinėmis genetinėmis sąlygomis.
Tyrėjai taip pat pakartojo savo išvadas dviejose papildomose šizofrenija sergančių žmonių DNR duomenų bazėse - rodiklis, rodantis, kad kartu veikiančių genų variantų nustatymas yra tinkamas būdas ištirti diagnozę ir gydymą.
Naujas tyrimas gali atverti duris geriau suprasti pagrindinį šizofrenijos pagrindą.
Šaltinis: Vašingtono universiteto medicinos mokykla
