Genetika gali padėti numatyti, ar sindromas sukelia autizmą ar psichozę

Vaikams, turintiems DiGeorge sindromą - sutrikimą, kuriam būdingas kelių genų ištrynimas iš 22-osios chromosomos, yra žymiai didesnė rizika susirgti psichoze arba autizmo spektro sutrikimu. Tačiau iki šiol nebuvo galimybės numatyti, kokį kelią gali eiti DiGeorge'o vaikas.

Naujame tyrime Kalifornijos universiteto Los Andžele (UCLA) ir Pitsburgo universiteto mokslininkai yra pirmieji, kurie siūlo galimą būdą tai padaryti pacientams, sergantiems DiGeorge sindromu, dar vadinamu 22q11.2 ištrinimo sindromu. Jie teigia turintys atskirų specifinių genetinių skirtumų tarp sergančių autizmu ir psichozių.

Nuo 30 iki 40 procentų asmenų, sergančių DiGeorge sindromu, diagnozuojamas autizmo spektro sutrikimas, o nuo 25 iki 30 procentų - psichozinis sutrikimas. Nedidelei daliai diagnozuojamas ir autizmas, ir psichozė.

"Galų gale tokia informacija galėtų būti naudojama kaip diagnostinė priemonė, kuri leistų pediatrams ar kitiems gydytojams nustatyti, kam atsiras koks sutrikimas, kad būtų galima taikyti tinkamą intervenciją - ir pritaikyti pakankamai anksti, kad padarytų didžiausią poveikį", - sakė jis. Dr. Carrie Bearden, vyresnioji tyrimo autorė, UCLA psichiatrijos ir psichologijos profesorė.

"Mes žinome, kad ankstyva intervencija yra labai svarbi žmonėms, kuriems gresia autizmas ar psichozė".

DiGeorge sindromas yra antra pagal dažnumą genetinė anomalija po Dauno sindromo, pasireiškianti maždaug 1 iš 2500 vaikų, gimusių visame pasaulyje. Vaikai, turintys DiGeorge, dažnai turi pailgą veidą, migdolo formos akis ir neįprastas išorines ausis. Jie dažnai turi gomurio anomalijų, įskaitant gomurio plyšį, ir jiems yra padidėjusi širdies ir kraujagyslių sistemos defektų rizika.

"Tikimės, kad galiausiai kraujo mėginiu galėtume nustatyti asmenis, kuriems gresia bet koks sutrikimas", - sakė mokslų daktarė, pagrindinė autorė Maria Jalbrzikowski, kuri, atlikdama tyrimą, buvo Beardeno laboratorijos podoktorantė.

Tyrimui tyrėjai paėmė kraujo mėginius iš 46 UCLA pacientų, kuriems buvo ištrinta. Jie taip pat paėmė kraujo mėginius iš 66 kontrolinių asmenų. Jie išanalizavo mėginius naudodami naują metodiką, kurią sukūrė UCLA genetikas Steve Horvath, daktaras, leidžiantis tyrėjams ieškoti vienas su kitu susijusių genų modelių.

Analizė nustatė, ar specifiniai genų ekspresijos modeliai buvo susiję su psichoze ar autizmu.

Vidutiniškai žmonės, turintys DiGeorge sindromą ir psichozę, turėjo 237 genus, kurie rodė kitokį modelį nei žmonės, turintys sindromą, bet neturintys psichozės. Dauguma šių genų buvo susiję su genų raiškos reguliavimu; tai yra, kaip vystosi genai, kaip individas vystosi.

„Panašu, kad trūksta vieno gabalo DNR, kuris gali sukelti pasroviui poveikį, o kitos funkcijos sutrinka“, - sakė Beardenas.

Tyrėjai palygino psichozės turinčius UCLA grupės psichozės genus, susijusius su psichoze, su psichozės turinčių pacientų, sergančių 180 olandų, kuriems buvo diagnozuota šizofrenija, bet neturėjo sindromo, genų. Jie nustatė septynių genų sutapimą.

"Ši išvada yra tikrai svarbi, nes ji įrodo, kad pasikeitę genų raiškos modeliai tiems, kuriems yra DiGeorge sindromas ir psichozė, yra bendri su žmonėmis, kuriems diagnozuota šizofrenija, tačiau jie nėra ištrinti", - sakė Beardenas. „Paveikti tie patys keliai“.

Septyni sutapę genai vaidina reikšmę vaisiaus smegenų vystymuisi, o tai rodo, kad psichozė gali atsirasti ankstyvosiose smegenų vystymosi stadijose, sakė Beardenas.

DiGeorge'o sindromu sergantys autistai nuo kolegų be autizmo išsiskyrė 86 genų, kurie greičiausiai dalyvauja kuriant imuninę sistemą, ekspresija.

Rezultatai paskelbti žurnale PLOS ONE.

Šaltinis: UCLA