Šeimos istorija negali numatyti autizmo ar šizofrenijos

Naujas tarptautinis tyrimas rodo, kad tradiciniai genetiniai ryšiai gali būti netinkamas mutacijų, pranašaujančių asmenį autizmui ar šizofrenijai, buvimas.

Mokslininkai, vadovaujami Monrealio universiteto mokslininkų, atrado, kaip naujos ar de novo genų mutacijos - ląstelės DNR pakitimai - vaidina svarbų vaidmenį šiose niokojančiose sąlygose.

Naujos (de novo) mutacijos yra ląstelės DNR pakitimai, kurie gali atsirasti dėl DNR replikacijos klaidų, kurios įvyksta prieš ląstelių dalijimąsi. Pakeitus DNR, ši mutacija perduodama kitai kartai. Šios de novo mutacijos yra naujai susiformavusios kiekviename individe ir nėra paveldimos nei iš vieno iš tėvų.

Tyrimas, turintis įtakos ligos paplitimui ir sunkumui, paskelbtas Amerikos žmogaus genetikos žurnalas.

„Šis tyrimas pabrėžia de novo mutacijų, kaip genetinių veiksnių, linkusių į autizmą ir šizofreniją, svarbą. Aptikome dažnesnį sunkių de novo kritinių smegenų genų mutacijų dažnį abiejose šiose ligose “, - sako vyresnysis autorius ir Monrealio universiteto profesorius Guy Rouleau.

"Kenksmingos de novo mutacijos, pastebėtos šiame tyrime, iš dalies gali paaiškinti didelius autizmo ir šizofrenijos atvejus visame pasaulyje", - priduria dr. Rouleau.

Atlikdama žmogaus mutacijų dažnio tyrimą, komanda išanalizavo 400 genų, kurie yra įjungti nervinėse ląstelėse iš pacientų, sergančių autizmu ar šizofrenijos spektro sutrikimais. Jų rezultatai parodė, kad de novo genų mutacijų, susijusių su abiem ligomis, yra perteklius.

Tyrimas taip pat atskleidė, kad DNR, paimta tiesiogiai iš paciento kraujo, buvo pranašesnė už paimtą iš paciento gautų ląstelių linijų.

"Biologinės medžiagos šaltinis yra labai svarbus tokio tipo eksperimentams", - sako pagrindinis autorius Philipas Awadalla, Monrealio universiteto pediatrijos profesorius.

"Patvirtindami savo išvadas, mes taip pat sugebėjome pateikti vieną iš pirmųjų tiesioginių žmogaus mutacijų dažnio įvertinimų", - tęsia dr. Awadalla.

„Vienoje kartoje esančių mutacijų skaičius yra labai mažas, bet tokia tvarka, kokia anksčiau buvo netiesiogiai daroma išvadose dėl žmonių ir šimpanzių palyginimų. Mes taip pat atradome, kad mutacijos gali būti įvestos gaminant ląstelių linijas, o tai sukuria klaidingai teigiamus rezultatus. Šis artefaktas gali gerokai pakenkti rezultatams, todėl reikia būti labai atsargiems analizuojant šiuos mėginius “.

Šaltinis: Monrealio universitetas