Aplinka gali paveikti genų raišką autizmo srityje
Maždaug vienas iš 100 žmonių turi autizmo spektro sutrikimo arba ASS formą. Tai gali apimti socialinės sąveikos ir supratimo trūkumus, pasikartojantį elgesį ir interesus arba kalbos ir bendravimo raidos sutrikimus. ASS spektro simptomai skirtingiems žmonėms pasireiškia skirtingai.
Nors ASD yra labai paveldima, tai yra, perduodama vaikams pagal jų genus, tai nėra visa istorija. Londono Kingo koledžo (JK) komanda nagrinėjo vadinamuosius "epigenetinius pokyčius", susijusius su ASD, kai aplinka veikia genų raišką, nekeičiant pagrindinės DNR.
Šio tipo pokyčiai gali būti grįžtami gydant. Pastaraisiais metais išpopuliarėjo mintis, kad epigenetinė įtaka gali būti iš dalies atsakinga už ASS vystymąsi.
Komanda sutelkė dėmesį į DNR metilinimą, kuris blokuoja genų ekspresijos genetines sekas ir gali „nutildyti“ geno veiklą. Jie naudojo identiškų dvynių genetinę informaciją.
Kadangi identiški dvyniai turi tuos pačius genus, tai, kad ASD gali pasireikšti viename dvynyje, o ne kitame, rodo, kad gali būti susiję epigenetiniai veiksniai. Dvyniai taip pat visiškai atitinka genetiką, amžių, lytį, motinos įtaką ir bendrą aplinką, taip pat yra glaudžiai derinami su kitais aplinkos veiksniais.
Mėginiuose iš 50 identiškų dvynių porų buvo ištirta DNR metilinimas daugiau nei 27 000 genomo vietų. Tarp dvynių 34 poros turėjo vieną dvynį su ASD ir vieną be, penkios poros turėjo ASD abiejuose dvynukuose, o 11 porų nebuvo ASD.
Rezultatai parodė, kad tam tikrose genetinėse vietose DNR metilinimas buvo nuolat keičiamas visiems, sergantiems ASS. Tačiau skirtumai kitose vietose buvo būdingi simptomams. Autizmo sunkumas buvo susijęs su DNR metilinimo vietų skaičiumi visame genome. Įdomu tai, kad kai kurie DNR metilinimo žymekliai buvo pastebėti genomo srityse, anksčiau susijusiose su ankstyva smegenų raida.
Visa išsami informacija skelbiama žurnale Molekulinė psichiatrija.
Pirmasis autorius dr. Chloe Wongas sakė: „Mes nustatėme išskirtinius DNR metilinimo modelius, susijusius tiek su autizmo diagnoze, tiek su susijusiais elgesio bruožais, ir su vis didesniu simptomų sunkumu. Mūsų išvados suteikia mums įžvalgą apie biologinį mechanizmą, tarpininkaujantį genų ir aplinkos sąveikai ASS. “
Bendraautorius mokslų daktaras Jonathanas Millas pridūrė: „Genetinės ir aplinkos įtakos susikirtimo tyrimai yra labai svarbūs, nes kartais galima išvengti rizikingų aplinkos sąlygų arba jas pakeisti.
"Epigenetiniai pokyčiai yra potencialiai grįžtami, todėl mūsų kitas žingsnis yra pradėti didesnius tyrimus, siekiant išsiaiškinti, ar galime nustatyti pagrindinius epigenetinius pokyčius, būdingus daugumai autizmu sergančių žmonių, kad padėtų mums sukurti galimas terapines intervencijas."
Tyrėjai teigia, kad jų tyrimas yra didžiausias tokio pobūdžio tyrimas, ir daro išvadą, kad jis „gali atskleisti biologinį mechanizmą, kuriuo aplinkos įtaka reguliuoja tam tikrų genų veiklą ir savo ruožtu prisideda prie ASS ir susijusių elgesio bruožų vystymosi“.
Komentuodama tyrimą, iš dalies finansavusi tyrimą autizmo gynimo organizacijos „Autism Speaks“ daktarė Alycia Halladay sako: „Tai pirmasis plataus masto tyrimas, kurio metu imtasi viso genomo požiūrio į dvynių epigenetinės įtakos tyrimus. kurie yra genetiškai identiški, tačiau turi skirtingus simptomus.
„Šios išvados atveria duris į būsimus atradimus, susijusius su epigenetikos vaidmeniu, be genetikos, vystantis autizmo simptomams“.
Dvynių studijos yra labai naudingos šioje tyrimų srityje. Ekspertai teigia, kad šis požiūris yra daug galingesnis nustatant epigenetinius įvairių ligų skirtumus, nei nesusijusių asmenų, turinčių skirtingą gyvenimo istoriją, tyrimai.
Epigenetiniai pokyčiai gali atsirasti per gyvenimą ar net iki gimimo. Pavyzdžiui, ankstesni tyrimai parodė, kad motinos stresas, virusinė ar bakterinė infekcija, dieta ir vaistas talidomidas gali padidinti ASD riziką jos vaikams.
Po gimimo daugelis aplinkos veiksnių gali sukelti epigenetinius pokyčius. Tai apima mitybą, specifinių junginių, tokių kaip alkoholis ir nikotinas, vartojimą, kai kurias chemines medžiagas gyvenamosiose patalpose ar darbovietėse ir kai kuriuos vaistus.
Apskritai, tyrimas papildo vis daugiau tyrimų, kurie rodo, kad aplinkos ir epigenetiniai veiksniai vaidina svarbesnį vaidmenį vystant ASS, nei manyta anksčiau. Tokie epigenetiniai pokyčiai kaip DNR metilinimas yra gyvybiškai svarbūs norint suprasti autizmo genetikos sudėtingumą.
Nuorodos
Molekulinė psichiatrija
Wongas, C.C.Y., Meaburnas, E. L., Ronaldas, A., Price, T. S., Jeffries, A. R., Schalkwykas, L. C., Mill., J. Metozominė monozigotinių dvynių analizė, nesutinkanti dėl autizmo spektro sutrikimo ir susijusių elgesio bruožų. Molekulinė psichiatrija, 2013 m. Balandžio 23 d. Doi: 10.1038 / mp.2013.41
