Vyriškas autizmas susietas su DNR

Nauji tyrimai pateikia tolesnių užuominų, kodėl autizmo spektro sutrikimas (ASD) veikia keturis kartus daugiau vyrų nei moterų.

Mokslininkai iš Priklausomybės ir psichinės sveikatos (CAMH) atrado, kad vyrams, turintiems specifinių DNR pakitimų vienintelėje jų nešamoje X chromosomoje, yra didelė rizika susirgti ASS.

Tyrimas skelbiamas žurnale Mokslo vertimo medicina.

ASS yra neurologinis sutrikimas, turintis įtakos smegenų veiklai, dėl kurio kyla bendravimo ir socialinės sąveikos problemų, neįprastų elgesio modelių ir dažnai intelekto trūkumų. ASS pasireiškia vienam iš 120 vaikų ir stulbinančiam 70 berniukų.

Nors visos ASS priežastys dar nėra žinomos, tyrimai vis labiau nukreipti į genetinius veiksnius. Pastaraisiais metais sėkmingai buvo nustatyti keli ASS susiję genai.

Tyrimo grupei vadovavo dr. John B. Vincent ir Dr. Stephenas Schereris. Mokslininkai išanalizavo 2000 ASS sergančių asmenų, kartu su kitais turinčiais intelekto negalią, genų sekas ir palygino rezultatus su tūkstančiais gyventojų kontrolės.

Jie nustatė, kad maždaug vienas procentas berniukų, sergančių ASD, X chromosomoje turėjo PTCHD1 geno mutacijas. Panašių mutacijų nebuvo rasta tūkstančiams vyrų. Be to, atrodo, kad seserys, turinčios tą pačią mutaciją, neturi įtakos.

"Mes manome, kad PTCHD1 genas vaidina vaidmenį neurobiologiniame kelyje, kuris teikia informaciją ląstelėms smegenų vystymosi metu - ši specifinė mutacija gali sutrikdyti esminius vystymosi procesus ir prisidėti prie autizmo atsiradimo", - sakė dr. Vincentas.

„Mūsų atradimas palengvins ankstyvą aptikimą, o tai savo ruožtu padidins sėkmingos intervencijos tikimybę“.

„Vyrų lyties šališkumas autizmo srityje mus domino daugelį metų ir dabar mes turime rodiklį, kuris pradeda paaiškinti, kodėl taip gali būti“, - sako dr. Scherer.

„Berniukai yra berniukai, nes jie paveldi vieną X chromosomą iš savo motinos ir vieną Y chromosomą iš savo tėvo. Jei berniuko X chromosomoje trūksta PTCHD1 geno ar kitų netoliese esančių DNR sekų, jiems gresia didelė ASD ar intelekto sutrikimų rizika.

"Merginos skiriasi tuo, kad net jei joms trūksta vieno PTCHD1 geno, iš prigimties jos visada turi antrą X chromosomą, apsaugodamos jas nuo ASD", - priduria Sherer. "Nors šios moterys yra apsaugotos, autizmas gali pasireikšti būsimoms berniukų kartoms jų šeimose."

Tyrėjai tikisi, kad tolesnis PTCHD1 geno tyrimas taip pat parodys galimus naujos terapijos būdus.

Šaltinis: Priklausomybės ir psichinės sveikatos centras