Nauji genetiniai užuominos apie autizmą
Pusė brolių ir seserų turi apie 25 procentus savo genų, todėl išvada atitinka genetinius bruožus.
Tyrėjai teigia, kad naujos išvados papildo naujausius įrodymus, kad nors autizmas yra kur kas dažnesnis vyrams, moterys vis tiek gali paveldėti ir perduoti genetinę autizmo riziką.
Tyrimas internete paskelbtas žurnale Molekulinė psichiatrija.
"Mes nustatėme, kad pusiau brolių ir seserų autizmo rizika yra maždaug pusė tos, kuri kyla pilniems broliams ir seserims", - sako John N. Constantino, M.D.
„Dauguma pusbrolių ir seserų, kuriuos tyrėme, turėjo tas pačias motinas. Atsižvelgiant į tai, kad pusė užsikrėtimo pavojaus buvo prarasta ir pusė buvo išsaugota tarp tų motinos pusbrolių, seserys, kuriose autizmas kartojasi, motinos ir tėvai riziką perduoda vienodai “.
Constantino sako, kad išvados taip pat rodo, kad daugelyje šeimų autizmo perdavimas yra daugelio genų, ne tik vieno, padarinys, o kiekvienas jų sukelia nedidelę rizikos dalį.
Išankstiniai įvertinimai, kiek autizmui įtakos turi genetiniai veiksniai, gaunami iš identiškų ir broliškų dvynių tyrimų, kai sutrikimas paveikė vieną arba abu.
Kadangi identiški dvyniai dalijasi 100 procentų savo genų, o broliški dvyniai - 50 procentų, paveldimos sąlygos paprastai būna dvigubai dažnesnės identiškoje dvynių poroje, lyginant su brolių dvynių poromis. Tačiau dvynių autizmo tyrimai yra per maži, kad būtų galima tiksliai įvertinti, kaip sutrikimas paveldimas.
"Didžiausiuose tyrimuose dalyvavo mažiau nei 300 kliniškai paveiktų dvynių porų", - sako Constantino. „Ir jose yra mergaičių, berniukų ir mišrių dvynių porų, o tai apsunkina paveldėjimo modelių testavimą autizmo srityje, nes sutrikimas yra daug dažnesnis berniukams nei mergaitėms“.
Ankstesniuose tyrimuose mokslininkai daugiausia dėmesio skyrė autizmu sergančių vaikų broliams ir seserims, siekdami išsiaiškinti, kiek dažniau autistai pasikartoja broliuose ir seseryse nei visos populiacijos.
Bet norėdama gauti daugiau informacijos apie genetinę struktūrą iš savo šeimos tyrimų, Constantino grupė nagrinėjo autizmo pasikartojimą pusbroliuose ir palygino jį su visais broliais ir seserimis.
Dabartinio tyrimo metu mokslininkai ištyrė daugiau kaip 5000 šeimų, kuriose buvo autizmu sergantis vaikas ir bent vienas papildomas brolis ar sesuo. Šeimos buvo nacionalinio savanorio, internetinio šeimos autizmo registro, interaktyvaus autizmo tinklo (IAN), narės.
Tarp tų šeimų 619 buvo bent vienas motinos pusbrolis.
Tyrėjai daugiausia dėmesio skyrė motinos pusbroliams, o ne tėvo pusbroliams, nes šie vaikai dažniau gyveno visą laiką su savo biologinėmis motinomis ir turėjo tą patį aplinkos poveikį tarp jų gimimo ir dvejų metų - laiko kurioms prasideda autistiniai sindromai.
Tuomet mokslininkai palygino 619 motinos pusbrolių ir motinų autizmo pasikartojimą su 4832 pilnų brolių ir seserų autizmo dažniu.
Bandydami pakartoti savo išvadas, tyrėjai taip pat apžvelgė vietinių Sent Luiso šeimų grupę, kurioje taip pat buvo žinoma, kad motinos pusbroliai ir seserys buvo užauginti tame pačiame namų ūkyje.
Išanalizavę abi šeimų grupes, mokslininkai nustatė, kad autizmas diagnozuotas 10–11 proc. Pilnų brolių ir seserų, palyginti su 5–7 proc. Pusės brolių ir seserų.
"Jei autizmo rizikos perdavimas vyktų vienodai nuo nepaveiktų motinų ir tėvų, jūs spėtumėte, kad motinos pusbrolių ir seserų autizmo rizika bus maždaug pusė to, ką matėme pilniems broliams ir seserims", - sako Constantino. - Ir būtent tai mes radome.
Pagal dabartinę JAV ligų kontrolės ir prevencijos centrų statistiką manoma, kad maždaug vienas iš 110 vaikų JAV yra kažkur autizmo spektro.
Constantino sako, kad pagal naujus duomenis daugiau nei 60 procentų tų autizmo atvejų greičiausiai bus paveldima remiantis genetinėmis variacijomis, paveldėtomis iš nepaveiktų motinų ir tėvų.
„Atrodo, kad 15–20 procentų vaikų, sergančių autizmu, genetinės problemos nėra paveldimos, o spermos ląstelėse, kiaušialąstėse ar besivystančiame embrione pakinta genai“, - sako jis.
„Neseniai atradus tokio pobūdžio anomalijas, kilo klausimų dėl dvynių tyrimų aiškinimo ir autizmo paveldėjimo laipsnio.
„Tačiau dabartinis tyrimas remia paveldėjimą kaip pagrindinę daugumos autistinių sindromų priežastį ir skatina iš naujo sutelkti dėmesį į mechanizmus, kuriais kai kuriems asmenims gali būti nutildytas genetinis polinkis į autizmą, ypač moterims, kurioms autizmo simptomai paprastai būdingi tik trečdalis vyrų.
Šaltinis: Vašingtono universitetas Sent Luise
