Tyrime nustatomos su depresija susijusios genominės vietos
Naujas genominis tyrimas pirmą kartą nustatė 15 genomo regionų, kurie, atrodo, yra susiję su Europos protėvių asmenų depresija.
Tyrimo metu tyrėjai naudojo naują dalyvių registravimo metodą. Užuot verbavę dalyvius ir paskui sekvenavę genus, mokslininkai analizavo duomenis, kuriais jau dalijosi žmonės, kurie įsigijo savo genetinius profilius per internetinę paslaugą ir nusprendė dalyvauti jos tyrimo variante.
Tai leido panaudoti didžiulės imties statistinę galią, kad būtų galima aptikti silpnus genetinius signalus, susijusius su diagnoze, kurią galima atsekti keliuose pagrindiniuose ligos procesuose. Šis kūrybingas minios šaltinių duomenų panaudojimas buvo patvirtintas tradicinių genetikos metodų tyrimo rezultatais.
Tyrimo rezultatai pateikiami išankstiniame internetiniame leidinyjeGamtos genetika.
„Genų, turinčių įtakos ligos rizikai, nustatymas yra pirmas žingsnis link pačios ligos biologijos supratimo, o tai suteikia mums tikslų siekti kuriant naujus gydymo metodus“, - sako Masačusetso bendrosios ligoninės medicinos mokslų daktaras Roy Perlis. - pranešimo susirašinėtojas.
"Apskritai, susirgus genais, susijusiais su depresija, turėtų būti aišku, kad tai yra smegenų liga, kuri, tikimės, sumažins stigmą, vis dar susijusią su tokio tipo ligomis".
Nors yra gerai žinoma, kad depresija gali pasireikšti šeimose, dauguma ankstesnių genetinių tyrimų negalėjo nustatyti variantų, turinčių įtakos depresijos rizikai.
Vieno tyrimo metu buvo rasti du genomo regionai, kurie gali prisidėti prie kinų moterų rizikos, tačiau šie variantai yra labai reti kitose etninėse grupėse.
Perlis ir jo kolegos pažymi, kad daugybė įvairių formų, kuriomis depresija pasireiškia ir veikia pacientus, reiškia, kad, kaip ir kitiems psichikos sutrikimams, greičiausiai tam įtakos turi daugybė genų, kurių poveikis gali būti per subtilus, kad būtų galima rasti ankstesniuose, palyginti nedideliuose tyrimuose.
Skirtingai nuo tradicinių tyrimo dalyvių įdarbinimo metodų, kurie apima būsimų dalyvių paiešką ir registravimą, o po to atliekant išsamius interviu, prieš faktiškai genotipuojant kiekvieną asmenį, šiame tyrime buvo naudojami duomenys, surinkti iš tiesioginių vartotojų genetinių tyrimų bendrovės „23andMe“ klientų, kurie sutiko dalyvauti tyrimuose.
Dalyvavimas apima atsakymą į apklausas ir informacijos apie ligos istoriją, taip pat fizinę ir demografinę informaciją. „23andMe“ tyrėjų platforma naudoja apibendrintus neidentifikuojančius duomenis.
Atliekant šį tyrimą, tyrėjai pirmiausia išanalizavo bendrą genetinę variaciją, naudodamiesi duomenimis iš daugiau nei 300 000 Europos protėvių asmenų iš „23andMe“ duomenų bazės, iš kurių daugiau nei 75 000 pranešė, kad jiems buvo diagnozuota ar gydyta depresija, ir daugiau kaip 230 000, kuriems nebuvo pranešta apie depresija.
Atlikus analizę, nustatyti du genomo regionai - vienas, turintis menkai suprantamą geną, kuris, žinoma, yra išreikštas smegenyse, ir kitas, kuriame yra genas, anksčiau susijęs su epilepsija ir intelekto negalia, kaip reikšmingai susijęs su depresijos rizika.
Tyrėjų grupė sujungė šią informaciją su mažesnių visos genomo asociacijos tyrimų grupės duomenimis, kuriuose dalyvavo apie 9 200 asmenų, kuriems buvo depresija ir 9 500 kontrolinių asmenų, ir tada atidžiau išanalizuotos galimų rizikos genų vietos kitos 23andMe klientų grupės mėginiuose - beveik 45 800 su depresija ir 106 000 kontrolinių.
Rezultatai nustatė 15 genomo regionų, įskaitant 17 specifinių vietų, reikšmingai susijusių su depresijos diagnoze. Kelios iš šių vietų yra genuose ar šalia jų, kurie, kaip žinoma, yra susiję su smegenų vystymusi.
„Neuromediatoriais paremti modeliai, kuriuos šiuo metu naudojame depresijai gydyti, yra daugiau nei 40 metų, ir mums tikrai reikia naujų gydymo tikslų. Tikimės, kad radę šiuos genus, būsime nukreipti į naujas gydymo strategijas “, - sakė Harvardo medicinos mokyklos psichiatrijos docentas Perlis.
„Kitas svarbus mūsų tyrimo atėmimas yra tas, kad tradicinis genetinių tyrimų atlikimo būdas nėra vienintelis veiksmingas būdas. Esamų didelių duomenų rinkinių ar biobankų naudojimas gali būti daug efektyvesnis ir gali būti naudingas esant kitiems psichikos sutrikimams, pavyzdžiui, nerimo sutrikimams, kai tradiciniai metodai taip pat nebuvo sėkmingi “.
Šaltinis: Masačusetso bendroji ligoninė
