Genetika, ankstyvojo laikotarpio ultragarsas, susijęs su autizmo sunkumu

Naujas provokuojantis tyrimas rodo, kad autizmu sergantiems vaikams ir genetinių sutrikimų klasei diagnostinio ultragarso poveikis pirmąjį nėštumo trimestrą gali būti susijęs su padidėjusiu autizmo sunkumu.

Vašingtono universiteto (UW Bothell ir Sietlo vaikų tyrimų institutas) tyrėjai tyrė autizmu sergančių vaikų simptomų kintamumą, o ne tai, kas sukelia autizmą.

Jie nustatė, kad diagnostinio ultragarso poveikis pirmąjį trimestrą yra susijęs su padidėjusiu autizmo simptomų sunkumu. Didžiausias ryšys yra tarp vaikų, turinčių tam tikrų genetinių pokyčių, susijusių su autizmu; septyni procentai tyrime dalyvavusių vaikų turėjo tokių variantų.

Tyrimas pasirodo žurnale Autizmo tyrimai.

FDA gairėse šiuo metu rekomenduojama diagnostinį ultragarsą naudoti tik medicinos reikmėms.

"Manau, kad mūsų rezultatų pasekmė yra FDA gairių stiprinimas", - sakė atitinkamas autorius Pierre'as Mouradas, UW neurologinės chirurgijos profesorius, kuris specializuojasi ultragarso ir smegenų vertimo tyrimų srityje.

Mouradas teigė, kad jų rezultatai yra apie pirmąjį nėštumo trimestrą. Jo teigimu, duomenys apie ultragarso poveikį antrajam ir trečiajam trimestrui nerodo jokio ryšio.

Mokslininkai naudojo duomenis iš „Simons Simplex Collection“ autizmo genetinės saugyklos, kurią finansavo Simono fondo autizmo tyrimų iniciatyva. Duomenys buvo gauti iš 2644 šeimų iš 12 tyrimų vietų visoje JAV.

"Buvo tikra kova, kodėl yra tiek daug vaikų, sergančių autizmu", - sakė pagrindinė autorė Sara Webb, UW medicinos psichiatrijos ir elgesio mokslų tyrėja. „Iš kur atsiranda šis sutrikimas? Kaip vaikai suserga autizmu? Ir antras klausimas, kodėl autizmu sergantys vaikai taip skiriasi vieni nuo kitų? “

Tyrėjai paaiškina, kad tyrimas sutelktas į tai, kodėl autizmas pasireiškia tokia manierų įvairove. Tai yra, kurie yra autizmu sergančių vaikų veiksniai, dėl kurių vaikas gali turėti gerą rezultatą ar aukštesnį intelekto koeficientą? Panašiai, kodėl kai kurių vaikų kalba yra geresnė ar mažiau griežta nei vaiko, kuris ir toliau kovoja visą savo gyvenimą?

Webbas teigė, kad tyrimų grupė priėjo prie savo darbo remdamasi trijų dalių modeliu, paaiškinančiu autizmu sergančių vaikų kintamumą. Pirmasis yra genetinis pažeidimo pažeidžiamumas. Antra, yra išorinis stresorius. Trečiasis reiškia, kad išorinis stresorius tam tikrą laiką turi paveikti vaiką.

Webbas teigė, kad autizmo srityje buvo pasiūlyta ir ištirta keletas išorinių veiksnių. Šiame tyrime buvo nagrinėjamas tik vienas iš jų - ultragarsas.

Būdama dviejų vaikų motina, Webbas sakė, kad, atsižvelgiant į tai, ką žino dabar, per pirmąjį trimestrą ultragarsas nebus atliekamas, nebent tai yra medicininė būtinybė ir tai apima žinojimą apie nėštumo atstumą.

"Jei mes galime išsiaiškinti šią informaciją kitu būdu, aš norėčiau tai padaryti", - sakė ji. "Visada verta pagalvoti, kad atliekant medicinines procedūras yra daug naudos, bet ir rizika."

2014 m. Tyrime Mouradas ir bendraautoriai Webbas, Abbi McClinticas ir Bryanas Kingas paskelbė straipsnį, kuris parodė, kad ultragarsinis poveikis gimdoje sukelia pelėms autizmo simptomus. Šiame tyrime Mouradas ir Kingas subūrė komandą, turinčią įvairiausių autizmo patirties.

Mouradas sakė, kad dabar jis ir jo kolegos ketina atidžiau išnagrinėti ultragarso ir autizmo sunkumo sąsajas, taip pat galimybę - iki šiol neparodytą, kad ultragarso poveikis gali prisidėti prie autizmo atvejų.

Šaltinis: Vašingtono universitetas