Keletas inkstų defektų gali būti susiję su psichine liga
Remiantis nauju tyrimu, maždaug 10 procentų vaikų, gimusių su inkstų defektais, yra genomų pakitimų, kurie, kaip žinoma, yra susiję su neurologinio vystymosi vėlavimais ir psichinėmis ligomis.
Įgimti inkstų ir šlapimo takų defektai sudaro beveik 25 procentus visų apsigimimų JAV ir yra maždaug 1 iš 200 gimdymų. Taigi yra maždaug 0,5 proc. Tikimybė, kad naujagimiui bus inkstų defektų ir šių sutrikimų.
Kolumbijos universiteto medicinos centro mokslininkai prognozuoja, kad genomo pakitimų įvertinimas galiausiai bus standartinio klinikinio darbo dalis. Tyrėjų teigimu, įgimta inkstų liga sergantys pacientai, kurie šiuo metu yra suskirstyti į vieną kategoriją, bus suskirstyti į pogrupius pagal jų genetines mutacijas ir gaus tikslesnę diagnozę.
"Tai keičia būdą, kaip turėtume elgtis su šiais vaikais", - sakė inkstų specialistas Ali Gharavi, MD, Kolumbijos universiteto medicinos centro medicinos docentas, Nefrologijos skyriaus direktorius ir Niujorko-Presbiteriono ligoninės internistas ir nefrologas. „Jei gydytojas pamato vaiką, kurio inkstų liga yra apsigimusi, tai yra įspėjamasis ženklas, kad vaikas turi genomo sutrikimą, į kurį reikėtų nedelsiant atkreipti dėmesį, nes vėlesniame gyvenime gali atsirasti neurodegradacijos pavojus ar psichinės ligos“.
"Tai yra pagrindinė galimybė individualizuoti medicininę priežiūrą", - tęsė jis.„Kai sužinome, kurios terapijos priemonės geriausiai tinka kiekvienam pogrupiui, pagrindinis genetinis paciento defektas nulems, kokio požiūrio reikia laikytis“.
Tyrimas buvo Kolumbijos universiteto medicinos centro ir kitų medicinos centrų JAV, Italijos, Lenkijos, Kroatijos, Makedonijos ir Čekijos Respublikos mokslininkų didelių pastangų rezultatas.
Iki šiol nebuvo atlikta jokių tyrimų, siejančių įgimtą inkstų ligą ir neurologinio vystymosi sutrikimus. Tačiau, pasak tyrėjų, gydytojai matė asociaciją.
"Jei kalbėsite su gydytojais, jie jums pasakys, kad kai kurie iš šių vaikų elgiasi skirtingai", - sakė dr. Simone Sanna-Cherchi, asocijuota mokslininkė CUMC Medicinos katedroje.
„Vis dėlto buvo bendra prielaida, kad vaikų, sergančių lėtinėmis ligomis, tokiomis kaip inkstų liga, elgesio ar pažinimo problemos kyla dėl vaiko sunkumų susidoroti su liga. Mūsų tyrimas rodo, kad kai kuriais atvejais nervų vystymosi problemos gali būti siejamos su pagrindiniu genomo sutrikimu, o ne su inkstų liga “.
Gharavi ir Sanna-Cherchi bei jų kolegų atrastos mutacijos vadinamos kopijų skaičiaus variacijomis (CNV), kurios yra papildomos DNR kopijos ar ištrynimai, pakankamai dideli, kad juose būtų keli genai. Kai yra CNV, paveiktų genų „dozė“ yra mažesnė arba didesnė nei įprasta, o tai gali sukelti sveikatos sutrikimą, paaiškina mokslininkai.
Iki 2000-ųjų vidurio, kai buvo sukurtos CNV nustatymo metodikos, mokslininkai manė, kad CNV sukelia tik nedaug sveikatos sutrikimų. Šiandien dešimtys tūkstančių skirtingų CNV buvo atrasta ir susieta su keliais sutrikimais, įskaitant autizmą, šizofreniją ir Parkinsono ligą.
Norėdami sužinoti, ar CNV yra susiję su įgimtais inkstų defektais, Gharavi ir Sanna-Cherchi iš Europos ir JAV medicinos centrų nuskaitė 522 asmenų, turinčių mažus ir netinkamai išsivysčiusius inkstus, genomus. Apie 17 procentų pacientų turėjo CNV, kuris, atrodo, prisidėjo prie jų inkstų sutrikimo.
Atliekant tyrimus su vaikais, kuriems anksčiau buvo nustatyta CNV, dauguma CNV buvo siejami su vystymosi vėlavimais ar psichinėmis ligomis. Pasak mokslininkų, šiame tyrime maždaug 1 iš 10 vaikų turėjo CNV, susijusį su vystymosi vėlavimu ar psichinėmis ligomis.
Neaišku, kodėl inkstų apsigimimai ir neurodevelopment yra susiję, tačiau gali būti, kad tie patys inkstų vystymosi genai yra susiję su smegenų vystymusi, spėliojo Gharavi.
CNV ieškojimas sergant įgimta inkstų liga taip pat parodė, kad genų, susijusių su šia liga, yra daug daugiau nei tikėtasi, pridūrė jis.
"Mes manėme, kad rasime keletą CNV, kuriais dalijasi daugelis pacientų, tačiau vietoj to mes nustatėme, kad praktiškai kiekvienas pacientas, turintis CNV, turi unikalų", - sakė jis. "Praktiškai kiekvienam pacientui būdinga unikali būklė, kurios negalėjo diagnozuoti atlikus standartinį klinikinį įvertinimą."
Remiantis šiais rezultatais, Gharavi ir Sanna-Cherchi apskaičiavo, kad gali būti šimtai skirtingų genų, kurie gali sukelti įgimtą inkstų apsigimimą.
Tyrimas buvo paskelbtas internetiniame leidinyje Amerikos žmogaus genetikos žurnalas.
Šaltinis: Kolumbijos universiteto medicinos centras
