Būsimi smegenų tyrimų važiavimai apie genetikos sėkmę
Naujausia pažanga genetikos srityje labai paskatino ir smegenų tyrimus. Tiesą sakant, iškart po pirmojo žmogaus genomo sekos projekto neurogenetikos sritis pakilo, sako šios srities lyderiai iš Bayloro medicinos koledžo ir Emory universiteto medicinos mokyklos.
"Šiandien daugelį vaikų ir suaugusiųjų neurologinių sutrikimų galima diagnozuoti atlikus paprastą periferinio kraujo DNR tyrimą", - žurnale paskelbtoje apžvalgoje rašo autoriai. Neuronas. Be to, dabar šeimoms suteikiama galimybė susilaukti kito vaiko, turinčio tą patį sutrikimą.
Autoriai teigia, kad investicijos į mokslinius tyrimus jau buvo grąžintos ne tik diagnozuojant ir žinant apie šiuos sutrikimus, bet ir tikintis, kad šeimos, kurias palietė ligos, sako autoriai.
Tačiau laukas jau buvo paruoštas kilimui, sako dr. Huda Y. Zoghbi, BCM molekulinės ir žmogaus genetikos, pediatrijos, neuromokslų ir neurologijos profesorius ir dr. Stephenas T. Warrenas, žmogaus genetikos, pediatrijos ir biochemija Emory mieste.
Nauji tyrimai galėjo remtis praėjusio amžiaus dešimtojo dešimtmečio darbais, įskaitant kritinių genų radimą, įskaitant Duchenne'o raumenų distrofiją, Charcot-Marie Tooth ir trapų X, pridūrė mokslininkai.
"[R] Retto sindromo geno (atlikto Zoghbi laboratorijoje) 1999 m. Nebūtų buvę įmanoma atlikti, jei prieš tai nebūtų buvę intensyvių X chromosomos kartografavimo ir sekos nustatymo pastangų", - teigė autoriai.
„Nors galima teigti, kad galimų gydymo būdų vystymosi tempas, palyginti su ligos genų atradimo greičiu, buvo gana lėtas, neturėtume nuvertinti didelės naudos ligų prevencijos šeimoms per prenatalinę diagnozę ir pagrindinės neurobiologijos naudos iš neurologinių ligų patogenezės tyrimų. sutrikimai “.
Nors didelis dėmesys buvo sutelktas į žmogaus genomą, pažanga kuriant modelių sistemas taip pat pažengė į priekį, atverdama kelią būsimam gydymui, paremtam naujomis neurobiologijos žiniomis.
Kadangi bandymai su žmonėmis remiasi tokiais tyrimais, autoriai pažymi, kad tvirtą infrastruktūrą reikia sukurti remiantis akademinių tyrimų, privačių institucijų, vyriausybės, fondų ir farmacijos pramonės partneryste.
Jie tiki, kad neurogenetikos ateitį sustiprins šie principai: Pirma, reikės investuoti į tyrimus, kurie padėtų geriau suprasti normalų smegenų vystymąsi, nes tai padės gydyti vaikus, taip pat suaugusiuosius kamuojančius sutrikimus. senstančios smegenys.
Toliau reikia atidžiai ištirti epigenetiką (ir kaip ji reguliuoja ligos vystymąsi), geriau suvokiant, kaip jos poveikis užgožia ligą. Galiausiai reikėtų pripažinti, kad žmogaus smegenų plastiškumas ir elastingumas padės numatyti gydymo ateitį.
"Išvados, kad keli sutrikimai, įskaitant kai kurias labiau niokojančias vystymosi ir degeneracines ligas, yra grįžtami pagal pelių modelius, suteikia vilties, kad atradus būdus, kaip atsverti ligas ar juos slopinti, galima sustabdyti arba net pakeisti kai kuriuos rimčiausius neurologinius ir psichinius sutrikimus", - sako autoriai.
Šaltinis: Bayloro medicinos koledžas
