Genų mutacijos atradimas gali sukelti naujų vaistų nuo šizofrenijos
Naujas tarptautinis tyrimas padarė atradimą, kuris gali pakeisti šizofrenijos gydymo būdą.
Maždaug dvi dešimtys mokslininkų iš Kalifornijos universiteto San Diego medicinos mokyklos, Dublino Trejybės koledžo ir kitur nustatė genų mutaciją, glaudžiai susijusią su šizofrenija, kuri gali būti svarbus svarbus taikinys kuriant vaistų terapiją.
Šizofrenija yra lėtinis, sunkus ir neįgalus smegenų sutrikimas, kurio simptomai yra haliucinacijos, kliedesiai ir minties sutrikimai. Manoma, kad tai lemia aplinkos ir genetiniai veiksniai, ypač pastarieji: liga pasireiškia 1 proc. Visos populiacijos, bet 10 proc. Žmonių, turinčių pirmojo laipsnio giminaičių, turinčių sutrikimų, pvz., Tėvų ar brolių. .
Dabartiniai gydymo būdai yra tik iš dalies veiksmingi, o per keletą dešimtmečių padaryta nedidelė pažanga nustatant veiksmingus naujus gydymo būdus.
Per pastaruosius trejus metus mokslininkai atrado, kad retos mutacijos daugelyje žmogaus genomo vietų sukėlė žymiai didesnę šizofrenijos riziką.
Šios mutacijos susidarė iš kopijų skaičiaus variantų arba CNV - genetinio variacijos tipo, kai genų kopijų skaičius skirtingiems asmenims skiriasi. Rezultatai buvo pirmieji įtikinami įrodymai, kad retos mutacijos gali sukelti šizofreniją, tačiau tai nenustatė specifinių susijusių genų.
Dabartinio tyrimo metu tyrėjai tikrino, ar nėra CNV 8290 asmenų, kuriems diagnozuoti šizofrenijos atvejai, ir 7431 sveiko kontrolinio asmens genomuose.
Tyrimas patvirtino ankstesniuose tyrimuose nustatytus CNV, tačiau atskleidė svarbų naują atradimą: šizofrenija sergantiems asmenims 14 kartų didesnis nei sveikų asmenų pasikartojimas 7q chromosomos gale. Šie pasikartojimai daro įtaką genui, koduojančiam smegenų receptorius VIPR2.
Oficialiai žinomas kaip vazoaktyvaus žarnyno peptido receptorius 2, VIPR2 yra ekspresuojamas nervų sistemoje, įskaitant smegenis, kraujagysles ir virškinamąjį traktą.
Ankstesni tyrimai parodė, kad VIPR2 padeda reguliuoti neuronų susidarymą ir aktyvumą smegenyse. Pelėms nustatyta, kad VIPR2 vaidina svarbų vaidmenį elgesio procesuose, įskaitant mokymąsi ir kasdienės veiklos laiką. Tyrimo metu buvo išmatuota VIPR2 geno ekspresija pacientų kraujo ląstelėse, jie nustatė, kad mutacijų turintys asmenys turėjo didesnę VIPR2 išraišką ir didesnį receptoriaus aktyvumą.
"Tai rodo, kad mutacijos padidina signalizaciją vazoaktyvaus žarnyno peptido kelyje", - sako bendraautorė dr. Aiden Corvin.
"Mes žinome, kad šią veiklą gali moduliuoti sintetiniai peptidai (junginiai, kuriuose aminorūgštys yra sujungtos), o kitas žingsnis yra išsiaiškinti, ar šie junginiai turi terapinį poveikį pelėms ar kultivuotoms žmogaus ląstelėms, turinčioms VIPR2 geno mutaciją."
Išvados paskelbtos internetiniame žurnalo numeryje Gamta.
Šaltinis: Dublino Trejybės koledžas
