OKS genetikos susiaurinimas, Tourette sindromas

Mokslininkai atliko pirmąją genomo paiešką ieškodami genų, atsakingų už Tourette sindromą ir obsesinį-kompulsinį sutrikimą (OKS). Išvados rodo, kad nei OKS, nei Tourette sindromas nėra pakankamai paprasti, kad būtų galima atsekti vieną probleminį geną, tačiau mokslininkai sugebėjo nustatyti kelias žmogaus chromosomos sritis, kurios gali prisidėti prie sąlygų.

„Abi ligos aiškiai turi sudėtingą genetinę architektūrą, ir šie du tyrimai yra pagrindas suprasti pagrindinę Tourette sindromo ir OKS genetinę etiologiją“, - sakė dr. Jeremiahas Scharfas, Bostono Masačusetso bendrosios ligoninės neurologas. projektus.

Tourette sindromo tyrime mokslininkai palygino daugiau nei 1200 žmonių, turinčių sutrikimą, genomus su beveik 5000 sveikų asmenų genomais.

Jie atliko „viso genomo asociacijos tyrimą“, kuris apima šimtus tūkstančių genetinių variantų nuskaitymą per genomus, kad sužinotų, ar jų nėra dažniau žmonėms, turintiems sutrikimą.

Nenustatyta, kad vienas genetinis signalas labai skirtųsi tarp dviejų genomų, o tai reiškia, kad tyrėjai negalėjo atmesti atsitiktinio atsitiktinumo kaip bet kokio skirtumo priežasties.

Tačiau tarp didžiausių genetinių variantų buvo neįprastai didelis priekinės smegenų skilties variantų skaičius - regionas, susijęs ir su Tourette sindromu, ir su OKS, sakė Scharfas.

Ypač vienas genas, turėjęs didelę variaciją tarp Tourette ir ne Tourette genomų, buvo vadinamas COL27A1, kuris koduoja kolageno baltymą, esantį kremzlėse. Tas pats genas taip pat veikia smegenėlėse, smegenų srityje, svarbioje motorinei kontrolei vystymosi metu. Norint išsiaiškinti, koks šio geno ryšys yra su Tourette sindromu, reikia daugiau tyrimų, sakė Scharfas.

OKS tyrimo metu mokslininkai atliko tą pačią sveikų genomų analizę, taip pat apie 1 500 OKS sergančių žmonių. Vėlgi, nė vienas genas neišsiskyrė kaip galutinis OCD genas, tačiau išvados rodo gerą kandidatą šalia geno, vadinamo BTBD3, kuris dalyvauja daugelyje ląstelių funkcijų.

Šie pirmieji viso genomo rezultatai neabejotinai pateiks keletą klaidingų teigiamų rezultatų, pažymėjo Scharfas, todėl tyrėjams dabar reikės ištirti šiuos intriguojančius genus didesnėse žmonių imtyse.

Mokslininkai taip pat lygina abu tyrimus, kad nustatytų genetinius ryšius, kurie galėtų paaiškinti, kodėl Tourette sindromas ir OKS taip dažnai pasirodo kartu.

"Svarbus dalykas, kurį daro šis tyrimas, yra tai, kad jis iš tikrųjų įtraukia Tourette sindromą ir OKS į daugelio kitų psichiatrinių ligų kompaniją, kurias žmonės tyrė naudodamiesi viso genomo asociacija", - sakė Scharfas, kaip pavyzdį nurodydamas autizmą, šizofreniją ir bipolinį sutrikimą. .

"Dabar, kai turime šiuos duomenis apie Tourette sindromą ir OKS, galime bendradarbiauti su tyrėjais, kurie tiria tas kitas ligas, ir pabandyti sužinoti, ką galime sužinoti apie tai, kokie variantai yra bendri tarp skirtingų neurodevelopment sutrikimų."

Šaltinis: molekulinė psichiatrija