Trapus X sukelia per daug plepėjimą smegenų ląstelėse
Visas šis papildomas plepėjimas smegenų ląstelėms apsunkina svarbių signalų atpažinimą ir reagavimą į juos. Tai sukelia dėmesio problemų, panašių į tas, kurios sutinkamos autizmo atveju. Iš tikrųjų trisdešimt procentų trapių X pacientų yra autistai.
Trapios X simptomai yra protinis atsilikimas, hiperaktyvumas, epilepsija, impulsyvus elgesys, vėlavimas kalbėti ir vaikščioti. Šis sutrikimas taip pat veikia anatomiją, dėl kurios atsiranda neįprastai didelės galvos, plokščios pėdos, didelis kūno dydis ir saviti veido bruožai.
"Mes tiksliai nežinome, kaip informacija yra užkoduota smegenyse, tačiau mes manome, kad kai kurie signalai yra svarbūs, o kiti - triukšmas", - sako vyresnysis autorius Vitalijus Klyachko, daktaras, ląstelių biologijos ir fiziologijos docentas.
„Mūsų teorinis modelis rodo, kad dėl pastebėtų pokyčių smegenų ląstelėms gali būti daug sunkiau atskirti svarbius signalus nuo triukšmo.“
Trapų X sukelia geno, vadinamo, mutacijos Fmr1. Šis genas yra X chromosomoje, vienoje iš dviejų lytinių chromosomų. Patelės turi dvi tos chromosomos kopijas, o vyrai - tik vieną. Dėl to trapaus X sindromas dažniau būdingas vyrams, o vyrams poveikis būna sunkesnis.
Mokslininkai ištrynė Fmr1 genas prieš keletą metų pelėms sukurti trapaus X modelį. Be šio geno pelėms pasireiškė socialinis ir elgesio deficitas, panašus į pastebimą trapiame žmogaus X.
Paprastai smegenų signalai keliauja kaip elektros energijos antplūdis. Šie antplūdžiai trunka tik mažas sekundės dalis. Šis veiksmas sukelia trumpą neuromediatorių išsiskyrimą į trumpą tarpą tarp nervinių ląstelių.
"Aksonai išleidžia daug daugiau neuromediatorių, nei turėtų, ir mes manome, kad tai supainioja sistemą ir perkrauna grandines", - paaiškina Klyachko. "Tai taip pat gali sukelti problemų, susijusių su smegenų ląstelėmis, kurios naudoja savo išteklius daug greičiau nei įprastai."
Kai mokslininkai suleido sintetinę geno kopiją (vadinamą FMRP) į pelių modelių smegenų ląsteles, tai greitai atstatė normalią elektros bangą.
Mokslininkai tęsia FMRP tyrimus. Jie tikisi sužinoti daugiau apie tai, kaip informacija užkoduojama ir apdorojama atskirų smegenų ląstelių lygiu. Tyrėjų teigimu, norint suprasti sėkmingą trapaus X ir autizmo gydymą, bus svarbu suprasti šio klaidingo signalizavimo poveikį.
Tyrimas skelbiamas žurnale Neuronas.
Šaltinis: Vašingtono universiteto medicinos mokykla
