Genų mutacijos ir šizofrenija
Kaip tik vakar mes pastebėjome, kad rinkoje trūksta mokslo, susijusio su bipoliniu genetiniu testu. Ir dabar tai pasiekia naujienas - genetines mutacijas ir šizofreniją.
Naujajame tyrime buvo tiriamos DNR sekos individų genuose, ieškant vadinamųjų „mutacijų“ - nedažnų ištrynimų ar pasikartojimų, kurių mokslininkai paprastai nesitikėjo rasti. Mes leisime „ScienceNOW“ apibendrinti žurnalo straipsnio išvadas iš Mokslas:
Viena [tyrėjų] komanda nustatė šiuos retus vadinamuosius egzempliorių skaičiaus variantus 15% iš 150 jų apklaustų šizofrenikų. Tik 5% iš 268 sveikų kontrolinių grupių buvo tie patys variantai. Kita [tyrėjų] grupė ištyrė DNR iš 83 žmonių, sergančių sunkiomis [šizofrenijos] ligos formomis, diagnozuotomis iki 13 metų, ir palygino jas su 77 kontrolinėmis. Iš šios ankstyvos pradžios grupės 20% pacientų turėjo retų kopijų skaičiaus variantų - keturis kartus didesnį už kontrolinius rodiklius.
Taigi naujienų žiniasklaida praneša apie akivaizdų, gražų tyrimą - kad šizofrenija sergantys žmonės 3–4 kartus dažniau nei žmonės, neturintys šizofrenijos, turi šią genetinę mutaciją. Puikūs dalykai, tie duomenys.
Bet čia yra mažiau pranešta apie išsinešimą, kuris, mano manymu, yra vienodai svarbus nepamiršti - šios genų mutacijos neatsiranda didžiojoje daugumoje žmonių, sergančių šizofrenija (pirmajame tyrime - 85 proc., O antrame - 80 proc.).
Tai reiškia, kad net ir idealiame pasaulyje, jei būtų sukurtas genetinis tyrimas ar panašus, kad būtų galima ieškoti šios mutacijos, jis praleistų 80–85% žmonių, kurie ją vartojo - žmonių, kurie vis tiek sirgtų šizofrenija.
Tačiau genų mutacijos vaizdas tampa dar drumstesnis:
Taip pat [šios mutacijos] nėra būdingos tik šizofrenijai - jos „tikriausiai pasireikš įvairiais raidos sutrikimais“, ypač protiniu atsilikimu ir autizmu, pridūrė NIMH komandos vadovė Judith Rapoport. Tiesą sakant, kai kurie šio straipsnio autoriai praėjusiais metais pranešė apie panašų retų ir savitų autizmu sergančių žmonių mutacijų modelį
Kitaip tariant, šios nustatytos mutacijos gali pasireikšti esant keliems sutrikimams. Kol kas tiksliai nežinome, kiek. Gali būti tik 3, bet gali būti 23. Mes nežinome.
Tyrėjų optimizmas, nepaisant to, kad jie galų gale atpažins visas tokias mutacijas (mokslininkai yra priešpaskutiniai optimistai!), Suvaržytą šio tyrimo apribojimų pripažinimą rasite tik pačioje tyrimo pabaigoje. „ScienceNow“ istorija - vienas sakinys - po to pateikiami papildomi ateities teiginiai apie tai, kas gali nutikti, jei kas nors iš to paskatins ką nors, na, konkretų kasdieniems praktikams ir jų pacientams.
Pagrindinės žiniasklaidos pranešimai pasirodė šiek tiek geriau, papasakojo NIMH spaudos konferencijoje apie išvadas ir nedaug pasiūlė kritišką akį. The „Washington Post“, pavyzdžiui, vedė antraštę „Šizofrenija, susijusi su retais, dažnai unikaliais genetiniais nesklandumais“. Iš tiesų, taip retai, kad jų pasitaiko tik nedaugeliui žmonių, sergančių šizofrenija, ir tokie „unikalūs“, kad jie sutinkami esant kitiems sutrikimams, pavyzdžiui, autizmui. Būdas išmušti tą kamuolį iš aikštės, Skelbimas redaktoriai. Bet tai yra geriausia straipsnio eilutė:
Ilgainiui tai galėtų padėti gydytojams pasirinkti geriausius vaistus atskiriems šizofrenikams ir paspartinti vaistų, pritaikytų tam tikriems pacientų poreikiams, kūrimą.
Kas tai yra „ilgalaikis laikotarpis“? Dešimt metų? Dvidešimt? Šimtas metų? Skaitytojui belieka stebėtis.
Taip, mokslininkai kalbėjo tik apie dizainerių sukurtus vaistus, pritaikytus konkretiems pacientų poreikiams, oi, dešimtmečiui ar dviem? O kiek narkotikų mes per tą laiką net matėme patekus į dujotiekį, galinčius padaryti bet ką artėjantį? Kiek narkotikų kompanijų sukurs vaistą, pritaikytą genetinei mutacijai, nustatytai 1/10-oje dalyje (spaudos konferencijoje pasiūlė išmesti NIMH direktorius Tomas Inselas) 15% žmonių, sergančių šizofrenija (tai paveikė maždaug 1% gyventojų) . Tai yra apie 3 milijonai amerikiečių ir 15% su genetinėmis mutacijomis yra 450 000 ir 1/10 iš jų yra 45 000 žmonių. Taip, nematau, kad vaistų kompanijos greitai gailisi 45 000 žmonių rinkos, gaila pasakyti.
Nesupraskite manęs neteisingai - aš esu už kvapą gniaužiančius mokslinio atradimo atradimus. Ir aš manau, kad tai iš tikrųjų yra vienas iš nedaugelio genetinių atradimų, kuris ateityje gali turėti tam tikrą reikšmę, ypač šios srities tyrinėtojams.
Bet aš turiu nubrėžti ribą, kai pagrindinė žiniasklaida praneša apie šį atradimą taip, lyg tai iš tikrųjų pakeistų bet kurio, šiuo metu kenčiančio nuo šizofrenijos, gyvenimą ar net veltui, gyvenimą. Mes kalbame apie svarbų žingsnį supratimo procese, o ne apie milžinišką šuolį į priekį, kai išsiaiškinome visus šiuos genetinius dalykus.
Tik šiek tiek perspektyvos iš skeptiškos akies.
