Keturi genai, susieti su OKS

Praėjusį mėnesį (2017 m. Spalio mėn.) „Broad Institute“ tyrėjų grupė paskelbė tyrimąGamtos bendravimas kuris iš tikrųjų gilinasi į obsesinio-kompulsinio sutrikimo biologiją. Jie naudojo įvairių rūšių šunų, pelių ir žmonių, kenčiančių nuo kompulsinio elgesio sutrikimų, palyginimą ir tai atlikdami sugebėjo nustatyti naujus genus ir biologinius kelius, susijusius su OKS. Šie genai yra susiję su sinapsės palaikymu ir neuromediatorių signalizavimu, o tai rodo galimus sutrikimo veikimo mechanizmus.

Hyun Ji Noh, docentas, vadovavęs tyrimui, sako:

„Mes ieškojome būdų, kaip pasinaudoti kitų rūšių informacija, kad būtų galima informuoti ir sutelkti tyrimą su žmonėmis. Kiekviena papildoma rūšis, į kurią žiūrėjome, suteikė daugiau informacijos apie galimus smegenų veiksnius, kurie prisideda prie OKS “.

Naudodama genetines asociacijas, pastebėtas ankstesniuose OKS tyrimuose žmonėms, kompulsinį elgesį pelėms ir šunims, turintiems šunų kompulsinį sutrikimą, Noh komanda sudarė maždaug 600 genų, kurie, atrodo, turėjo tam tikrą ryšį su OKS, masyvą. OKS sergantys žmonės dažnai negali nustoti vykdyti priverstinių veiksmų, pavyzdžiui, tikrinti spynas, valyti ar siekti nuraminimo. Tokių gyvūnų, kaip šunys, prievartos gali reikšti jų uodegos ar šešėlių persekiojimą kelias valandas arba negalėjimą nustoti kramtyti.

Tada jie sukūrė tikslines sekos grupes šiems genams ir ištyrė juos daugiau nei 1 300 atvejų ir 1 600 kontrolinių. Jų sunkus darbas pasiteisino, ir mokslininkai sugebėjo išskirti keturis smegenyse išreikštus genus, kurie, atrodo, yra susiję su OKS žmonėms. Genai -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2ir REEP3, - turėjo baltymus koduojančios arba reguliuojančios DNR variantai, reikšmingai susiję su žmogaus OKS. Tyrėjų teigimu, šios asociacijos galėtų suteikti potencialių pirmaujančių asmenų kalbant apie OKS gydymo galimybes, ypač todėl, kad ligai būdingi mechanizmai iki šiol nebuvo suvokiami. Šie genų variantai sutrikdo sinapsės vystymąsi ir taip pat trukdo nervų takams smegenų srityje, vadinamoje kortikos-striatalo kilpa, veikiančia serotoniną ir glutamatą.

Mokslas tampa sudėtingesnis, o jei susidomėjote, galite perskaityti daugiau informacijos čia. Bet iš tikrųjų, ką tai iš tikrųjų reiškia sergantiems OKS?

Na, kuo daugiau žinome apie OKS, tuo arčiau galime būti anksčiau ją diagnozuoti, taip pat kurti naujas gydymo galimybes. Nors ne visiems, turintiems šių genų mutacijų, nesusiformuos OKS, mokslininkai mano, kad labiau tikėtina, kad atsiras OKS, jei turite šių genų variantų.

Taigi toliau vyksta įdomūs OKS paslapčių tyrimai ir, nors ir lėtai, bet daroma pažanga. Man visada malonu žinoti, kad yra tiek daug žmonių, kurie nori suprasti šį sudėtingą sutrikimą ir stengiasi padėti kenčiantiems. Ne tik mokslininkai, bet ir visi atsidavę sveikatos priežiūros specialistai, padedantys sergantiems OKS, atgauna savo gyvenimą taikydami poveikio ir atsako prevencijos (ERP) terapiją.