Genetinė sąsaja su anoreksija?
Mokslininkai nustatė ir įprastus, ir retus genų variantus, susijusius su valgymo sutrikimu nervine anoreksija.
Atlikdami didžiausią genetinį šio psichikos sutrikimo tyrimą, Filadelfijos vaikų ligoninės mokslininkai rado intriguojančių užuominų apie genetinį įsitraukimą.
Būsimiems tyrimams ypač įdomūs genai, aktyvūs neuronų signalų perdavimo srityje ir tarp genų, atsakingų už smegenų ląstelių tarpusavio ryšių formavimą.
Nervine anoreksija (AN) JAV suserga maždaug 9 iš 1000 moterų. Pacientai atsisako maisto, svorio netenka, neracionali svorio padidėjimo baimė net ir išsekus, iškreiptas kūno svorio ir formos vaizdas.
Moterys serga 10 kartų dažniau nei vyrai, o sutrikimas beveik visada prasideda paauglystėje. AN mirtingumas yra didžiausias iš visų psichikos sutrikimų, todėl sėkmingas gydymas yra sunkus.
Dvyniai ir kiti šeimos tyrimai parodė, kad AN yra labai paveldima.
"Tačiau, nepaisant įvairių genetinių tyrimų, kuriuose buvo nustatyta keletas genų kandidatų, susijusių su AN, genetinė architektūra, pagrįsta jautrumu AN, buvo beveik nežinoma", - sakė tyrimo vadovas Hakonas Hakonarsonas, mokslų daktaras, Taikomosios programos direktorius. Genomika.
Tyrimas rastas internete žurnale Molekulinė psichiatrija.
"Tai pirmasis visos genomos asociacijos tyrimas, susijęs su didele anoreksijos kohorta, taip pat pirmasis sutrikimo kopijų skaičiaus pokyčių tyrimas", - sakė Hakonarsonas.
Genomo masto asociacijos tyrimai (GWAS) ieško vieno nukleotido polimorfizmų arba SNP - bendrų genų variantų, kurie paprastai veikia kaip genų srities rodikliai, turintys nedidelį poveikį didinant ligos riziką. Tyrimo grupė taip pat atliko lygiagrečią kopijų skaičiaus variacijų (CNV) paiešką, retesnių variantų, kurie paprastai turi didesnę įtaką ligos rizikai.
Imties dydis buvo didžiausias, panaudotas AN geno tyrime - DNR atėjo iš 1003 AN pacientų, visų, išskyrus 24, moterys iš įvairių šaltinių, kurių amžiaus vidurkis buvo 27 metai. Palyginimui, iš Vaikų ligoninės vaikų tinklo buvo atrinkta kontrolinė 3 733 vaikų grupė (vidutinis 13 metų amžius).
"Mes patvirtinome ankstesnių nervinės anoreksijos tyrimų rezultatus: SNP gene OPRD1 ir šalia geno HTR1D kelia ligos riziką", - sakė Hakonarsonas.
„Mes neaptikome kitų akivaizdžių genų kandidatų, tačiau sugeneravome kitų genų sąrašą, kuriuos analizuojame tolesniuose tyrimuose.“
Vienas SNP yra tarp CHD10 ir CHD9 genų, srities, kurią Hakonarsonas 2009 m. Siejo su autizmo spektro sutrikimais. Vadinamieji kadherino genai, CHD10 ir CHD9 koduoja neuronų ląstelių sukibimo molekules - baltymus, kurie daro įtaką neuronų bendravimui smegenyse.
Dabartiniame anoreksijos tyrime taip pat buvo tiriami CNV - DNR sekų ištrynimai ar pasikartojimai. Ankstesni Hakonarsono ir kitų tyrimų rezultatai parodė, kad CNV vaidina svarbų vaidmenį esant kitiems neuropsichiatriniams sutrikimams, tokiems kaip šizofrenija, bipolinis sutrikimas ir autizmas.
Dabartinis tyrimas rodo, kad CNV anoreksijoje gali vaidinti mažiau svarbų vaidmenį nei šizofrenijos ir autizmo atveju. Nepaisant to, mokslininkai nustatė keletą retų CNV, kurie įvyko tik AN atvejais, įskaitant DNR ištrynimą iš 13 chromosomos srities.
"Mūsų tyrimas rodo, kad tiek įprasti SNP, tiek reti CNV prisideda prie nervinės anoreksijos patogenezės", - sakė Hakonarsonas.
„Mūsų atrasti genų variantai yra verti tolesnio analizavimo nepriklausomose kohortose. Tačiau palyginti nedidelis anoreksijos atvejų skaičius, paaiškintas šiais rezultatais, rodo, kad daugelis kitų genų kandidatų lieka nežinomi.
"Būsimiems tyrimams reikės daug didesnių imčių, kad būtų galima nustatyti papildomus genų variantus, susijusius su šiuo sudėtingu sutrikimu".
Šaltinis: Filadelfijos vaikų ligoninė
