Didelis tyrimas prideda naujų įrodymų genetiniame psichikos sutrikimų žemėlapyje

Naujas tarptautinis tyrimas, kuriame dalyvavo maždaug 230 000 pacientų, nustatė 109 genetinius variantus, susijusius su aštuoniais psichikos sutrikimais: autizmu, dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimu (ADHD), šizofrenija, bipoliniu sutrikimu, depresija, obsesiniu-kompulsiniu sutrikimu (OCD) ir Tourette sindromu.

Tyrėjai išanalizavo šių sutrikimų genetinę bazę ir apibrėžė tris labai genetiškai susijusių sutrikimų grupes:

• tuos, kurie pasižymi kompulsiniu elgesiu (nervinė anoreksija, obsesinis-kompulsinis sutrikimas);
• nuotaikos ir psichozės sutrikimai (bipolinis sutrikimas, sunki depresija ir šizofrenija) ir;
• anksti prasidedantys neurodevelopmental sutrikimai (autizmo spektro sutrikimas, ADHD ir Tourette sindromas).

Tyrimas, paskelbtas žurnale Langelis, į psichiatrinių būklių genetinį žemėlapį įtraukiami nauji įrodymai.

„Tie sutrikimai, išvardyti toje pačioje grupėje, dažniausiai turi daugiau rizikos genetinių veiksnių nei kiti. Be to, mes matėme, kad šios genetinių kriterijų pagrindu sukurtos grupės atitinka klinikinę išeitį “, - sakė dr. Bru Cormand, Genetikos, mikrobiologijos ir statistikos katedros profesorius ir Barselonos universiteto Neurogenetikos tyrimų grupės vadovas. Ispanija.

„Tačiau naujajame tyrime akcentuojami ne genai, kuriais dalijasi tam tikros grupės nariai, o tie genai, kuriems būdingas didžiausias sutrikimų skaičius.

„Tai yra, tie veiksniai, kurie kažkaip užleistų vietą„ jautrioms “smegenims, dažniau kenčiantiems nuo bet kokių psichikos sutrikimų. Ir tai, kad tai gali būti vienas ar kitas sutrikimas, priklausytų nuo specifinių genetinių veiksnių, nepamirštant ir apie aplinkos veiksnius “, - sakė Cormandas.

Apie 25% pasaulio gyventojų turi įtakos tam tikros rūšies psichiatrinei būklei, turinčiai įtakos intelektiniams gebėjimams, elgesiui, emocijoms (afektyvumui) ir socialiniams santykiams. Daugelis psichikos sutrikimų rodo gretutines ligas ir yra tikėtina, kad pacientas per savo gyvenimą gali parodyti daugiau nei vieną sutrikimą.

Remiantis išvadomis, genas, vadinamas DCC genu, susijęs su nervų sistemos vystymusi, yra visų aštuonių tirtų sutrikimų rizikos veiksnys. Be to, RBFOX1 genas, reguliuojantis daugelio genų jungimąsi, yra susijęs su septyniais iš aštuonių sutrikimų.

Be to, ADHD ir depresija yra 44 proc. Tų genetinių rizikos veiksnių, kurie būdingi visai populiacijai. Kalbant apie šizofreniją ir bipolinį sutrikimą, šie skaičiai siekia 70 proc.

"Šie rezultatai padeda žmonėms, sergantiems ADHD, kad jie suprastų sutrikimą ir tai, kodėl jie gali dažniau sirgti depresija", - sakė mokslininkas dr. Josepas Antoni Ramos-Quiroga.

„Be to, tai yra naujas mokslinis įrodymas, kad ADHD gali išlikti visą gyvenimą ir būti suaugusiesiems. Tikimės, kad tai padės sumažinti socialinę ADHD ir kitų psichikos ligų stigmą.

„Dabar mes žinome, kad šią psichikos sutrikimų situaciją iš dalies galima paaiškinti genetika. Todėl, kalbant apie ADHD turinčio asmens atvejį, galime įvertinti genetinę riziką išsivystyti kitiems sutrikimams, kurių jis / ji dar neturi, pavyzdžiui, priklausomybė nuo narkotikų, ir imtis prevencinių priemonių, jei rizika yra didelė. Tačiau šios prognozės yra tikimybinės ir nėra visiškai deterministinės “.

Be genomikos, tyrime taip pat buvo nagrinėjamas genų ekspresijos poveikis erdvėje (kurie organai, konkretūs smegenų regionai, audiniai ir net ląstelės išreiškia ligos genus) ir laike (kokioje individo vystymosi fazėje šie aktyvuojasi).

Viena iš aktualiausių tyrimo išvadų atskleidžia, kad tie genai, kurie yra daugiau nei vieno sutrikimo rizikos veiksniai, paprastai yra aktyvūs antrąjį nėštumo trimestrą, sutampant su lemiamu nervų sistemos vystymosi etapu.

Kaip bebūtų keista, kai kurios genetinės variacijos gali veikti kaip genetiniai rizikos veiksniai tam tikru sutrikimu, tačiau kitais atvejais gali turėti apsauginį poveikį.

„Tyrimo metu nustatėme vienuolika genomo sričių, kuriose poveikis priešinamas skirtingoms sutrikimų poroms; tai yra vienu atveju apsauga, o kitu - jautrumas “, - sakė mokslininkas dr. Raquelis Rabionetas iš Barselonos universiteto (IBUB) Biologijos fakulteto ir Biomedicinos instituto.

„Tai gali būti prasminga kai kuriais atvejais, kai ADHD yra genetinis variantas, turintis priešingą poveikį - sutrikimas, dažniausiai susijęs su nutukimu, ir anoreksija.

„Tačiau kalbant apie neurologinio vystymosi sutrikimus, tokius kaip autizmas ir šizofrenija, yra genetinių variantų, turinčių priešingą poveikį, ir kitų, veikiančių ta pačia kryptimi. Tai rodo, kad psichikos sutrikimų genetika yra sudėtingesnė, nei mes manėme, ir mes vis dar toli nuo šio galvosūkio sprendimo “.

Šaltinis: Barselonos universitetas