Sudėtingi, paslėpti genai gali būti susieti su autizmo sunkumu

Pasak Kolorado universiteto (CU) Anschutzo medicinos miestelio mokslininkų, genų šeima, esanti iš esmės paslėptoje žmogaus genomo dalyje, gali būti siejama su autizmo simptomų sunkumu.

Išvados, paskelbtos Amerikos psichiatrijos žurnalas, gali sukelti naujų įžvalgų apie autizmo spektro sutrikimą (ASS) ir galiausiai sukelti klinikinę terapiją asmenims, sergantiems šia liga.

Tyrėjai atrado, kad kritiniai genai, vadinami Olduvai šeima, yra žmogaus genomo dalyje, kuri yra tokia sudėtinga ir sunkiai ištiriama, kad ji neteko įprastais genomo analizės metodais.

Tyrėjai, vadovaujami daktaro Jameso Sikelos, CU medicinos mokyklos biochemijos ir molekulinės genetikos katedros profesoriaus, išanalizavo autizmu sergančių žmonių genomus ir nustatė, kad didėjant „Olduvai“ egzempliorių skaičiui, autizmo simptomų sunkumas pablogėjo.

Nors laboratorija „Sikela“ jau anksčiau parodė tą pačią tendenciją, kiti tyrėjai šio tyrimo netyrė dėl „Olduvai“ šeimos sudėtingumo.

„Mums prireikė kelerių metų, kol sukūrėme tikslius šių sekų tyrimo metodus, todėl puikiai suprantame, kodėl kitos grupės neprisijungė.“ - pasakė Sikela. "Mes tikimės, kad parodydami, jog trijuose nepriklausomuose tyrimuose yra ryšys su autizmo sunkumu, paskatinsime kitus autizmo tyrinėtojus ištirti šią sudėtingą šeimą".

Siekdama pateikti daugiau įrodymų, kad „Olduvai“ ir autizmo ryšys yra realus, tyrimų grupė naudojo nepriklausomą populiaciją ir sukūrė kitokią, didesnės skiriamosios gebos matavimo techniką. Šis naujas metodas taip pat leido jiems nustatyti, kurie didžiosios Olduvai šeimos nariai gali vadovauti asociacijai.

Nors manoma, kad autizmas turi stiprų genetinį komponentą, tradiciniai genetiniai tyrimai buvo nepakankami, siekiant paaiškinti šį indėlį, sakė Sikela.

„Šis tyrimas papildo galimybę, kad šis sėkmės trūkumas gali atsirasti dėl to, kad pagrindiniai autizmo veiksniai yra sunkiai išmatuojamos, labai dubliuojamos ir labai kintančios sekos, pavyzdžiui, koduojančios Olduvai šeimą, ir dėl to , niekada nebuvo tiesiogiai matuojami atliekant kitus autizmo tyrimus “, - sakė Sikela.

Šaltinis: Kolorado universiteto Anschutzo medicinos universitetas