Naujas žvilgsnis į psichikos sutrikimus
Gydytojai ekspertai ragina geriau įvertinti daugelio psichikos sutrikimų genetines šaknis.
Nauji tyrimai rodo, kad smegenų grandinių sutrikimus greičiausiai sukelia vystymosi procesai. Komentaras, kuriame aptariamas naujas dėmesys, yra dabartiniame leidinyje JAMA, psichikos sveikatos tema.
Thomas R. Inselas, MD, Nacionalinio psichikos sveikatos instituto (NIMH) direktorius ir komentarų bendraautorius Philipas S. Wangas, MD, dr. PH, NIMH direktoriaus pavaduotojas, rašo, kad įtikinamos priežastys ieškoti genų, keliančių riziką psichinės ligos kyla iš dvynių tyrimų, įrodančių didelį paveldimumą dėl autizmo, šizofrenijos ir bipolinio sutrikimo.
„Nors buvo pastebėta sąsajų ir genomo sąsajų tyrimų su kiekvienu iš pagrindinių psichikos sutrikimų nustatytais genais kandidatais ir specifiniais aleliais (alternatyvia geno forma), tačiau pakartoti paaiškina tik dalį paveldimumas “.
Autoriai priduria, kad nors daugelis susijusių genų yra susiję su smegenų vystymusi, atrodo, kad dabartinėje diagnostinėje schemoje kopijų skaičiaus variantai nėra būdingi ligoms.
„Šeimose tas pats egzemplioriaus skaičiaus variantas gali būti siejamas su vieno asmens šizofrenija, kito - su bipoliniu sutrikimu, o kito - su dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimu. Psichikos ligų genetika iš tikrųjų gali būti smegenų vystymosi genetika, kurios rezultatai gali būti skirtingi, atsižvelgiant į biologinį ir aplinkos kontekstą “.
„Tie patys dvynių tyrimai, kurie rodo didelį paveldimumą, taip pat parodo genetikos ribas: aplinkos veiksniai turi būti svarbūs psichikos sutrikimams“, - rašo jie.
„Epigenomikos atsiradimas, galintis nustatyti molekulinį patirties poveikį, gali būti veiksmingas būdas suprasti kritinį ankstyvojo gyvenimo įvykių ir aplinkos poveikį suaugusiųjų elgesio modeliams“.
Autoriai pažymi, kad genomika ir epigenomika jau rodo skirtingus molekulinius kelius, kurie kelia psichinių ligų riziką. „Kas sieja šiuos įvairius molekulinius mechanizmus, kad atsirastų grupių simptomų, pripažintų psichikos sutrikimų sindromais? Klinikiniai neuromokslininkai vis dažniau nustato specifines grandines pagrindiniams ligos aspektams. Bet kaip genetiniai variantai nėra selektyviai susieti su dabartinėmis diagnostinėmis kategorijomis, taip, panašu, kad grandinės siejamos su kognityvinėmis ir elgesio funkcijomis, nesant diagnozės „vienas su kitu“ atitikties “.
Anot autorių, atsirandantys iš sistemų neuromokslų yra du dėmesio verti dalykai.
„Pirma, atrodo, kad atsiranda genetinių pokyčių ir nervinių grandinių, kurie tarpininkauja kompleksiniam pažinimui ir elgesiui, vystymasis nuo atlygio iki emocijų reguliavimo.
"Antra, atrodo, kad dabartinės diagnostikos kategorijos, pagrįstos klinikinėmis charakteristikomis, nėra gerai suderintos su genetikos ir neuromokslų išvadomis."
Jie priduria, kad proto sutrikimų, kaip smegenų sutrikimų, suvokimas turi svarbų poveikį tam, kaip ir kada reikia įsikišti.
Nors psichinės ligos yra labiau tikėtinos neurodegeneracinės, o ne neurodegeneracinės ligos, elgesio ir kognityvinės apraiškos, žyminčios tai „psichinėmis“ ligomis, gali būti vėlyvos procesų stadijos, kurios prasideda ankstyvoje vystymosi stadijoje.
„Jei genetika ir neuromokslai galėtų suteikti griežtų, specifinių, ankstyvų nustatymo metų prieš psichozę ar depresiją, šios ligos gali būti iš naujo apibrėžtos atsižvelgiant į trajektoriją. Dėl to intervencijos gali būti prevencinės ar net prevencinės, o ne gerinamosios ar reabilitacinės. Tačiau ši diagnozės ir gydymo transformacija, kurią gali pagrįsti naujausia širdies ir kraujagyslių ligų ir vėžio pažanga, priklausys nuo intensyvaus psichikos ligų genetikos ir grandinių, siekiant užtikrinti naujus rizikos nustatymo, diagnozės patvirtinimo ir naujų intervencijų kūrimo metodus. tai gali būti pagrįsta plastikos keitimu ar grandinių pertvarkymu, o ne neuromediatorių farmakologija “.
Autoriai priduria, kad net ir kuriant naujas nerimo sutrikimų intervencijas, neseniai atrasti genetiniai variantai, susiję su esamo elgesio gydymo veiksmingumu, rodo naujus jų pritaikymo būdus.
Tokie pavyzdžiai kaip šis ir kiti suteikia tvirtą pagrindą viltis, kad genetikos ir neuromokslų įžvalgos bus paverstos racionaliu naujų, patikimų ir individualizuotų gydymo būdų kūrimu.
„Kadangi nuo 1980 m. Nėra patvirtintų biologinių žymenų ir per mažai naujų gydymo būdų, šeimoms reikia mokslo, kad suteiktų daugiau nei vilties. Pagaliau genetika ir neuromokslas turi įrankius psichinių ligų diagnozei ir gydymui pakeisti “, - apibendrina autoriai.
Šaltinis: JAMA ir Archyvų žurnalai
