Tiksliosios terapijos taikymas pagal specifinę genų mutaciją sumažina psichozės simptomus
Proveržio tyrimai parodė, kad kai kurių psichozės formų gydymą galima sustiprinti pritaikant intervenciją konkrečiai genetinei mutacijai.
Naujas tyrimas pateikia principo įrodymą, kad simptomams palengvinti gydymas gali būti sutelktas į konkretų genotipą, o ne diagnozę. Išvados taip pat susieja individualią struktūrinę mutaciją su pagrindine psichozės biologija ir gydymo atsaku.
Nepaisant to, genetinių mutacijų, turinčių didelį poveikį psichiatrinių ligų rizikai, pasitaiko retai, žinoma, kad kai kurios iš jų pasitaiko tik vienoje ar keliose šeimose. Tačiau terapija, nukreipta į vieną mutaciją, aprašyta tyrime, kurį vedė Deborah L. Levy, PhD, McLean ligoninė, priklausanti Harvardo medicinos mokyklai. Tyrimo išvados pateikiamos žurnale Biologinė psichiatrija.
Mutacija buvo kopijų skaičiaus variantas (CNV), kai du tyrime dalyvavę pacientai turėjo keturias, o ne įprastas dvi GLDC geno kopijas. Autoriai iškėlė hipotezę, kad ši mutacija gali sumažinti smegenų gliciną, kuris yra pagrindinis veiksnys, užtikrinantis tinkamą glutamaterginį funkcionavimą, kuris sutrinka sergant šizofrenija.
"Įtikinamas aspektas yra tas, kad šį CNV galima susieti su patofiziologija ir, kaip rodo naujas tyrimas, su gydymu", - sakė dr. Levy.
Mokslininkai įvertino, ar ši CNV galėtų padėti priimti sprendimus dėl gydymo, nukreipiant mutaciją, siekiant normalizuoti jos poveikį - požiūrį „pirmiausia genotipas“.
"Šis požiūris prieštarauja įprastinei klinikinei praktikai gydyti asmenis remiantis klinikiniais simptomais ar diagnoze, nepriklausomai nuo specifinių genetinių variantų", - sakė dr. Levy.
Prie standartinių pacientų vaistų buvo pridedami agentai, atkuriantys glutamato funkciją, glicinas ar D-cikloserinas ir pagerinę abiejų pacientų psichozės simptomus, išskyrus įprastą gydymo režimą.
Kiekvienas pacientas taip pat pastebėjo, kad sumažėjo kitų simptomų, įskaitant nuotaikos simptomus ir neigiamus šizofrenijos simptomus, taip pat pagerėjo emocinis įsitraukimas ir socialinė sąveika.
"Svarbu pažymėti, kad du tirti tiriamieji klinikiniu požiūriu buvo mažai panašūs, jų simptomų našta buvo labai skirtinga ir jie labai nevienodi", - pažymėjo pirmasis autorius J. Aleksandras Bodkinas, MD, McLean ligoninė. Tai rodo, kad atsakas į gydymą atsirado taikant konkretų biologinį procesą, o ne klinikinę diagnozę.
„Daugumoje retų struktūrinių variantų tyrimų imties dydis bus labai mažas, o tai apsunkins įprastą statistinės analizės metodą. Nepaisant to, kadangi tikslingo gydymo poveikis gali būti didelis, svarbu nustatyti galimybes tirti net mažas pacientų grupes, kurioms gali būti naudinga “, - pastebėjo autorius Charity J. Morganas, Alabamos universitetas.
„Psichiatrija yra labai ankstyvoji precizinės medicinos diena, t. Y. Pastangos pritaikyti tam tikrus pacientus prie jiems reikalingų gydymo būdų. Savo straipsnyje dr. Levy ir jos kolegos pateikia puikų šio požiūrio pavyzdį “, - sakė John Krystal, MD redaktorius. Biologinė psichiatrija.
„Jų vartojamos medžiagos glicinas ir D-cikloserinas nesukelia pastebimo elgesio poveikio sveikiems žmonėms ar pacientams, turintiems psichozinių sutrikimų. Tačiau kadangi šios medžiagos pakeitė nepakankamą šių faktorių nervų komunikacijos veiksnį, jų vartojimas palengvino nuotaiką ir psichozės simptomus.
Kaip ir šiais atvejais, mes tikimės, kad psichiatrija plėtos daugiau atvejų, kai bus galima sukurti specifinį gydymą, kad būtų patenkinti tam tikrų pacientų grupių poreikiai “.
Šaltinis: Elsevier
