„Šeštojo pojūčio“ suvokimas gali būti tikslus

Nauji tyrimai, gauti iš Nacionalinių sveikatos institutų (NIH), rodo, kad tam tikras genas kontroliuoja specifinius žmogaus prisilietimo ir propriocepcijos aspektus. Šis genas suteikia asmenims „šeštąjį pojūtį“, leidžiantį suvokti savo kūną erdvėje.

Padedami dviejų jaunų pacientų, turinčių unikalų neurologinį sutrikimą, mokslininkai nustatė geną, vadinamą PIEZO2, suteikiančiu papildomą jutimo funkciją.

Dėl geno mutacijų abu asmenys turėjo judėjimo ir pusiausvyros problemų ir prarado kai kurias prisilietimo formas. Nepaisant sunkumų, jie abu susidorojo su šiais iššūkiais, labai pasikliaudami regėjimu ir kitais pojūčiais.

„Mūsų tyrimas pabrėžia kritinę PIEZO2 svarbą ir jausmus, kuriuos jis valdo kasdieniame gyvenime“, - sakė Carsten G. Bönnemann, MD, NIH Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto (NINDS) vyresnysis tyrėjas ir vienas iš tyrimas.

„Rezultatai rodo, kad PIEZO2 yra prisilietimo ir propriocepcijos genas žmonėms. Suprasti jo vaidmenį šiomis prasmėmis gali padėti suprasti įvairius neurologinius sutrikimus “.

Tyrimas rodomas Naujosios Anglijos medicinos žurnalas.

Dr. Bönnemanno ekspertų komanda naudoja pažangiausias genetines metodikas, padedančias diagnozuoti vaikus visame pasaulyje, kurių sutrikimai yra sunkiai apibūdinami.

Du šio tyrimo pacientai nesusiję, vienas devynerių, kitas - 19 metų. Jiems sunku vaikščioti; klubo, piršto ir pėdos deformacijos; ir nenormaliai išlenkti stuburai, diagnozuoti kaip progresuojanti skoliozė.

Dirbdami su mokslų daktaro Aleksandro T. Cheslerio laboratorija, mokslininkai atrado, kad pacientai turi PIEZO2 geno mutacijas, kurios, atrodo, blokuoja normalią Piezo2 baltymų gamybą ar aktyvumą jų ląstelėse.

Pjezo2 yra tai, ką mokslininkai vadina mechaniškai jautriu baltymu, nes jis generuoja elektrinius nervinius signalus, reaguodamas į ląstelės formos pokyčius, pavyzdžiui, kai odos ląstelės ir rankos neuronai yra prispaudžiami prie stalo. Tyrimai su pelėmis rodo, kad Piezo2 yra randamas neuronuose, kurie kontroliuoja prisilietimą ir propriocepciją.

„Kaip žmogus, tiriantis Piezo2 su pelėmis, darbas su šiais pacientais buvo nuolankus“, - sakė daktaras Chesleris.

„Mūsų rezultatai rodo, kad jie yra aklieji. Paciento „Piezo2“ versija gali neveikti, todėl jų neuronai negali aptikti prisilietimų ar galūnių judesių “.

Tolesni tyrimai NIH klinikiniame centre parodė, kad jauniems pacientams trūksta kūno suvokimo. Jų užrištomis akimis buvo labai sunku vaikščioti, todėl jie suklupo ir suklupo iš vienos pusės į kitą, o padėjėjai neleido jiems nukristi.

Tyrėjai, palyginę du pacientus su savanoriais, kuriems tai nebuvo paveikta, nustatė, kad užrišant akis jauniems pacientams, jiems buvo sunkiau patikimai pasiekti daiktą priešais savo veidą nei savanoriams.

Nežiūrėdami pacientai negalėjo atspėti, kokia kryptimi juda jų sąnariai, taip pat kontroliniai asmenys.

Pacientai taip pat buvo mažiau jautrūs tam tikroms prisilietimo formoms. Jie negalėjo pajusti vibruojančios dūzgiančios kamertono, taip pat kaip kontroliniai subjektai. Jie taip pat negalėjo atskirti vieno ar dviejų mažų slankmačio galų, tvirtai prispaustų prie jų delnų. Vienos pacientės smegenų skenavimas nereagavo, kai jos delnas buvo šepetėlis.

Nepaisant to, pacientai galėjo jausti kitokį prisilietimą. Plaukuotos odos glostymas ar valymas paprastai suvokiamas kaip malonus. Nors jie abu jautė plaukuotos odos šveitimą, vienas teigė, kad vietoj malonių pojūčių, apie kuriuos pranešė nepaveikti savanoriai, jis jaučiasi dygliuotas. Smegenų nuskaitymas parodė skirtingus veiklos modelius, reaguodamas į šepetėlį tarp savanorių, kuriems tai nebuvo paveikta, ir pacientą, jaučiantį dygimą.

Nepaisant šių skirtumų, pacientų nervų sistema vystėsi normaliai. Jie galėjo normaliai jausti skausmą, niežėjimą ir temperatūrą; jų galūnių nervai greitai praleido elektrą; o jų smegenys ir kognityviniai gebėjimai buvo panašūs į kontrolinio amžiaus žmones.

"Tai, kas nepaprastai svarbu šiems pacientams, yra tai, kiek jų nervų sistema kompensuoja jų prisilietimo trūkumą ir kūno supratimą", - sakė dr. Bönnemannas.

"Tai rodo, kad nervų sistema gali turėti kelis pakaitinius kelius, kuriais galime pasinaudoti kurdami naujas terapijas."

Dr. Bönnemannas ir Chesleris padarė išvadą, kad šio tyrimo pacientų skoliozė ir sąnarių problemos leidžia manyti, kad Piezo2 yra tiesiogiai reikalingas normaliam skeleto sistemos augimui ir išlyginimui, arba kad prisilietimas ir propriocepcija netiesiogiai veda griaučių vystymąsi.

"Mūsų tyrimas rodo, kad stendo ir lovos tyrimus jungia dvipusė gatvė", - sakė dr. Chesleris.

„Pagrindinių laboratorinių tyrimų rezultatai lėmė mūsų vaikų tyrimus. Dabar šias žinias galime grąžinti laboratorijai ir panaudoti kurdami būsimus eksperimentus, kuriuose tiriamas PIEZO2 vaidmuo nervų sistemos ir raumenų bei kaulų vystymuisi “.

Šaltinis: NIH