3 nauji genai, turintys įtakos autizmui

Manoma, kad autizmui įtakos turi genetiniai nukrypimai ir galbūt aplinkos įtaka. Naujame tyrime nustatyta, kad trijų konkrečių genų mutacijos yra susijusios su autizmu.

Nors tikėtina, kad daugybė skirtingų genų papildomų genetinių mutacijų taip pat bus susietos su autizmo priežastimis, naujos išvados turėtų suteikti vertingos įžvalgos ir krypties būsimiems tyrimams.

Tyrimų serijoje, paskelbtoje žurnale Gamta, Sinajaus kalno medicinos mokyklos tyrėjai paskelbė apie naujus genetinius tikslus sergant autizmo spektro sutrikimais (ASS).

Genų mutacijos yra trikdžiai DNR, kurie gali sukelti tam tikros ligos riziką. Tyrimuose nustatyti genai su mutacijomis - CHD8, SNC2A ir KATNAL2 - buvo atrasti naudojant naujausią šiuolaikinę genomiką.

Naujoji technologija yra žinoma kaip egzomo sekvenavimas, kurio metu analizuojami visi baltymą koduojantys genomo regionai, vadinami egzomu. Tyrėjai teigia, kad toliau apibūdindami genus ir nustatydami genų seką tūkstančiuose šeimų, jie galės sukurti naujas terapines ir prevencines autizmo strategijas.

„Dabar puikiai suvokiame daugybę genų, susijusių su autizmu, ir aptikome apie 10 procentų jų“, - sakė dr. Joseph Buxbaum.

„Norint atskleisti ASS svarbius genus, turime ištirti dar daug tėvų ir jų paveiktų vaikų. Kadangi šie genai yra toliau apibūdinami, tai leis diagnozuoti anksčiau ir kurti naujus vaistus. Šis darbas yra labai svarbus siekiant skatinti autizmo gydymą “.

Tyrime ASC tyrėjai iškėlė hipotezę, kad de novo mutacijos sudaro didelę autizmo rizikos dalį. De novo genų mutacijos yra mutacijos, kurios pirmą kartą pasireiškia paveiktiems vaikams ir atsiranda dėl spermos ar kiaušialąstės gamybos mutacijų.

Autizmo sekos konsorciumas yra tarptautinė autizmo genetikos tyrinėtojų grupė, siekianti nustatyti papildomas genetines autizmo priežastis per didelio masto naujos kartos sekvenciją. Šiame tyrime dalyvavusios institucijos suskirstė duomenis iš daugiau nei 500 šeimų (tiek tėvų, tiek nukentėjusio vaiko), tiriant baltymų prisodrintas genomo sritis.

"Kai tos pačios mutacijos nustatomos keliems nukentėjusiems vaikams ir nė vieno nerandama autizmo neturintiems vaikams, mes manome, kad mes nustatėme mutacijas, kurios bendrai veikia didesnę autizmu sergančių asmenų dalį", - sakė Buxbaumas.

"Mūsų tyrimai atskleidė, kad mutavusių genų koduojami baltymai sąveikauja daug labiau nei tikėtasi, pademonstruodami žymiai didesnį ryšį, nei būtų galima tikėtis."

Papildomi tyrimų atradimai apima išvadą, kad tam tikros mutacijos, susijusios su ASD, daugiausia yra tėvo kilmės. Jų išvados taip pat patvirtina ankstesnius tyrimus, rodančius padidėjusią ASD išsivystymo riziką vyresnių tėvų vaikams.

Šaltinis: Sinajaus kalno ligoninė / Sinajaus kalno medicinos mokykla