Parkinsono liga gali būti susieta su imunine sistema
Genetikos tyrinėtojai atrado naują ryšį, kuris turi imuninę sistemą dėl vėlyvojo laikotarpio Parkinsono ligos.
Mokslininkai džiaugiasi šia išvada, nes atradimas siūlo naujus narkotikų kūrimo tikslus.
Ilgalaikiame tyrime dalyvavo pasaulinis konsorciumas, kuriame dalyvavo Johns Hopkins tyrėjai iš Paveldėtų ligų tyrimų centro ir kurie atliko viso genomo asociacijos tyrimus su daugiau nei 4000 DNR mėginių - pusė iš nesusijusių pacientų, sergančių Parkinsono liga, ir pusė iš sveikų „kontrolinių“.
Komanda patvirtino, kad žmogaus leukocitų antigeno (HLA) regione esantis genas buvo glaudžiai susijęs su Parkinsono liga; šiame regione yra daug genų, susijusių su imuninės sistemos funkcija.
Nauji duomenys, paskelbti 2008 m Gamtos genetika, patvirtina ankstesnius tyrimus, kuriuose buvo užsimenama apie infekcijų, uždegimo ir autoimuniškumo vaidmenį Parkinsono ligoje.
Ši genetinė išvada parodo, kad uždegimas nėra vien tik ligos sukeltas rezultatas, bet kažkaip yra susijęs su jos kilme.
„Tai yra jaudinanti viso genomo asociacijos tyrimo (GWAS) išvada, kuri visiškai nepriklauso nuo hipotezių ir be šališkumo, grindžiama tik viso genomo žvalgymu ir išsiaiškinimu, kokie genai gali būti susiję su Parkinsono liga“, - sako Kimberly Doheny. Daktaras
Ilgą laiką buvo tikima, kad paplitęs, vėlai prasidedantis Parkinsono liga neturi genetinių komponentų - kad aplinkos veiksniai yra išimtinė priežastis.
Kadangi genai pirmą kartą buvo įtraukti beveik prieš du dešimtmečius, Parkinsono liga pasirodė esanti „kietas riešutas“, sako Doheny, pridurdamas, kad keletas prieš tai atliktų GWAS neatskleidė nieko naujo, tik patvirtino genus, kurie anksčiau buvo nustatyti. suteikti riziką.
Šį GWAS tyrimą išskyrė, pasak Doheny, tyrėjai kruopščiai pasirinko pacientus ir prižiūrėjo ištirtus DNR mėginius. Niujorko valstijos sveikatos departamento pagrindinis tyrėjas Haydehas Payami Ph.D. apibūdina CIDR indėlį kaip „didžiulį“.
Tyrimo sukūrimas užtruko 18 metų, pasak Payami, kurio primygtinai reikalaujama, kad DNR ir klinikinės informacijos rinkimas būtų standartizuotas taikant griežčiausius tyrimų kriterijus. Pacientai, iš kurių buvo paimti mėginiai, buvo stebimi mažiausiai keliolika metų po jų pradinės diagnozės, siekiant įsitikinti, kad jie tikrai serga Parkinsonu, priduria Payami ir paaiškina, kad maždaug 20 procentų PD pacientų diagnozių iš tikrųjų yra neteisingos diagnozės.
Neurodegeneracinę ligą, kuria serga 1–2 procentai vyresnių nei 65 metų žmonių, Parkinsono ligą gali būti sunku diagnozuoti, nes nėra galutinio tyrimo. Jos simptomus, įskaitant drebulį, vangų judėjimą, raumenų sustingimą ir pusiausvyros sutrikimus, gali sukelti daugybė kitų dalykų, įskaitant kitus neurologinius sutrikimus, toksinus ir net vaistus.
Pats GWAS užtruko apie keturis mėnesius, sako Doheny, ir kainavo apie 400 USD už vieną išbandytą mėginį; viso genomo sekvenavimas vienam mėginiui kainuoja apie 10 000 USD.
Nuo 1996 m. CIDR teikia aukštos kokybės genotipų sudarymo paslaugas ir statistines genetikos konsultacijas genų medžiotojams: mokslininkams, kurie stengiasi atrasti genus, kurie prisideda prie paplitusių ligų, išbraukdami genomo variantus.
Jos vaidmuo Parkinsono tyrime buvo užtikrinti, kad genotipo duomenų rinkinys būtų aukštos kokybės, kad duomenys būtų tinkamai išvalyti ir kad asociacijos analizė būtų griežta.
"Dabar mes turime dar vieną langą į tai, kas gali vykti Parkinsono liga", - sako Payami.
„Ši išvada įtvirtina imuninės sistemos įsitraukimo į genetiką idėją ir iškelia ją į priekį, kalbant apie tai, kur reikėtų nukreipti tyrimus“.
Tyrimo duomenimis, nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (NVNU), tokie kaip ibuprofenas, apsaugo nuo Parkinsono ligos.
Tačiau ne visi tuo naudojasi vienodai. Tyrėjai teigia, kad NVNU suteikiamos rizikos mažinimo dydis gali labai skirtis priklausomai nuo genetinių skirtumų.
Tiriant Parkinsono ligos ir uždegimo ryšį, ypač atsižvelgiant į kintamą asmenų genetinę struktūrą, greičiausiai atsirastų geresnių, selektyvesnių vaistų.
Šaltinis: Johnso Hopkinso medicina
