Daugybė genetinių veiksnių, susijusių su autizmu
Bendras tyrimas parodė, kad šimtai mažų genetinių pokyčių yra susiję su autizmo spektro sutrikimais.
Tyrimas patvirtina teoriją, kad autizmą lemia ne vienas ar du pagrindiniai genetiniai defektai, o daugybė nedidelių variantų, kurių kiekvienas susijęs su nedideliu atvejų skaičiumi.
Matthew State, daktaras, daktaras, vadovavo mokslinių tyrimų grupei peržiūrint daugiau nei 1000 šeimų, kuriose buvo vienas vaikas, turintis autizmo spektro sutrikimą, nenukentėjęs brolis ar sesuo ir tėvai.
Komanda palygino autizmu sergančius asmenis su savo broliais ir seserimis, kad nustatytų, kokie genetiniai pokyčiai išskyrė nukentėjusį vaiką nuo nepaveikto vaiko.
„Dėl plataus užmojo autizmo tyrėjų grupės iš visos šalies bendradarbiavimo, kurį remia Simono fondas, mes galėjome sutelkti dėmesį į idealią tiriamą populiaciją“, - sakė valstija, „Yale“ programos neurogenetikos direktorė. „Tai padarė skirtumą mūsų gebėjime nustatyti kelis genomo regionus, kurie akivaizdžiai prisideda prie autizmo“.
Tyrimas paskelbtas žurnale Neuronas.
Vienas iš labiausiai intriguojančių šių atradimų nurodo tą patį mažą genomo skyrių, sukeliantį Williamso sindromą - raidos sutrikimą, pasižymintį dideliu bendravimu ir neįprastu muzikos pritaikymu.
"Autizmo atveju padaugėja chromosomų medžiagos, papildomos šio regiono kopijos, o sergant Williamso sindromu prarandama ta pati medžiaga", - sakė valstija.
„Šis pastebėjimas ypač įdomus tuo, kad Williamso sindromas yra žinomas dėl asmenybės tipo, kuris yra labai empatiškas, socialus ir jautrus kitų emocinei būsenai. Autizmu sergantiems asmenims dažnai kyla sunkumų priešinga linkme.
„Tai rodo, kad tame regione yra svarbus raktas į socialinių smegenų prigimties supratimą“.
Valstybė ir jo komanda taip pat rado apie 30 kitų genomo regionų, kurie greičiausiai prisideda prie autizmo; pusšimtis tų regionų parodė tvirtiausius įrodymus.
"Dabar pereiname prie antrojo tyrimo etapo, kuriame ieškoma papildomų 1600 šeimų ir turėtume sugebėti nustatyti kelis naujus regionus, kurie yra stipriai susiję su autizmu", - sakė jis.
Tyrėjai optimistiškai vertina naujus atradimus, nurodydami, kad genetika yra pirmas žingsnis norint suprasti, kas iš tikrųjų vyksta smegenų molekuliniame ir ląsteliniame lygmenyse.
"Mes galime panaudoti šias genetines išvadas, kad pradėtume atskleisti pagrindinę autizmo biologiją", - sakė Sandersas. „Tai nepaprastai padės stengiantis nustatyti naujus ir geresnius gydymo metodus“.
Šaltinis: Jeilio universitetas
