Žinių apie krūties vėžio genetinę riziką neverta kainuoti
Naujame Kalifornijos universiteto Los Andžele (UCLA) tyrime nustatyta, kad maždaug septyniems procentams JAV moterų krūties vėžys bus diagnozuotas iki 70 metų, tačiau 50 procentų moterų, turinčių BRCA1 arba BRCA2 mutaciją, susirgs vėžiu.
Mutacija taip pat padidina kiaušidžių vėžio riziką.
Nepaisant padidėjusio dažnio, mokslininkai abejoja genetinių mutacijų atrankos verte visoje populiacijoje, įskaitant tuos, kurie neturi vėžio ar neturi šeimos ligos, dėl didelių išlaidų.
Tyrėjai nustatė, kad, palyginti su visuotine patikra, kitos diagnostikos priemonės išlieka efektyvesnės ir gali būti ekonomiškesnės.
UCLA Jonssono visapusiško vėžio centro vėžio prevencijos ir kontrolės tyrimų skyriaus direktorė dr Patricia Ganz ir UCLA Andersono vadybos mokyklos docentė Elisa Long padarė išvadą, kad šiandien plačiausiai naudojamas BRCA genetinis tyrimas yra per brangus visuotinis patikrinimas, atsižvelgiant į tai, kaip retos yra BRCA mutacijos.
Šiuo metu komercinis testas parduodamas už maždaug 4 000 USD.
"BRCA bandymų kaina turėtų sumažėti 90 procentų, kad bandymai būtų ekonomiški visiems gyventojams", - sakė Ganzas.
Longas ir Ganzas apskaičiavo, kad kiekvienai 10 000 patikrintų moterų BRCA patikra galėtų užkirsti kelią keturiems krūties vėžio atvejams ir dviem kiaušidžių vėžio atvejams, nei būtų galima atlikti remiantis šeimos istorija. Bet BRCA patikra pacientų gyvenimą prailgintų tik vidutiniškai dviem dienomis.
99,75 proc. Patikrintų moterų neigiamas genetinis tyrimas nepadidina vidutinės gyvenimo trukmės ir nepanaikins reguliarių mamogramų poreikio, ir tai gali suteikti klaidingą patikinimą, kad moteriai negresia krūties vėžys.
Tyrimas grindžiamas ankstesniu kitų tyrėjų darbu, analizavusiu aškenazių žydų kilmės moterų genetinę atranką, kurioje viena iš 50 moterų turi žalingą mutaciją.
Tyrimas rodomas internete JAMA onkologija.
Kadangi didesnis šios grupės procentas buvo identifikuotas kaip BRCA mutacijos nešiotojai, Longas ir Ganzas nustatė, kad taikant šį metodą 10 000 tiriamų moterų būtų išvengta 62 krūties ir 34 kiaušidžių vėžio, o gyvenimo trukmė padidėtų 16 kartų daugiau nei vartojant universalią atranka.
Pažymėtina, kad tyrėjai paaiškina, kad ne visi krūties vėžys yra priskiriami BRCA genams. Tiesą sakant, iš 233 000 krūties vėžio, kasmet diagnozuojamų JAV, tik nuo penkių iki 10 procentų yra susiję su BRCA genų mutacijomis.
Krūties vėžiu sergančioms moterims, turinčioms šiuos mutavusius genus, liga dažniausiai pasireiškia jaunesniame amžiuje, dažnai abiejose krūtyse, o vėžys dažnai būna agresyvesnis potipis, pvz., Trigubai neigiamas krūties vėžys.
Kenksmingos BRCA geno mutacijos dažniau randamos šeimose, kurias paveikė krūties ir kiaušidžių vėžys, o nešiotojai gali perduoti mutavusius genus tiek dukterims, tiek sūnums.
Manoma, kad tiems, kurie turi BRCA mutaciją, krūties vėžys gali išsivystyti 45–80 proc. Moterims, turinčioms BRCA-1 mutaciją, viso gyvenimo rizika yra iki 39 procentų; moterų, sergančių BRCA-2, kiaušidžių vėžys per gyvenimą rizikuoja nuo 10 iki 17 proc.
JAV prevencinių tarnybų darbo grupė pataria atlikti BRCA genetinius tyrimus tik toms moterims, kurių šeimoje yra žinoma krūties, kiaušidžių, kiaušintakių ar pilvaplėvės vėžys.
Ilgai teigė, kad nors komercinis testas tebėra dažniausiai naudojamas BRCA mutacijų testas, neseniai paskelbtas naujas 249 USD testas gali paskatinti kitas įmones įvesti pigesnius genetinius tyrimus, o tai galėtų padaryti universalų tikrinimą praktiškesnį ir prieinamesnį.
Vis dėlto ji pažymėjo, kad išliks klausimų dėl individualaus genetinio konsultavimo paslaugų teikimo tokio masto galimybių.
"Tai panašu į adatos paiešką šieno kupetoje", - sakė Longas.
„Jei tik 1 iš 400 moterų visoje šalyje turi vieną arba abi BRCA-1 arba BRCA-2 mutacijas, visuotinė atranka kainuotų nuo 1 iki 2 milijonų JAV dolerių, kad būtų galima nustatyti vieną BRCA mutaciją, arba beveik 400 milijardų dolerių, kad būtų galima patikrinti visas moteris. JAV
Galbūt šiuos pinigus būtų galima geriau išleisti kitoms jaunų moterų diagnostikos priemonėms, tokioms kaip MRT, kad jos turėtų didžiausią įtaką “.
Šaltinis: UCLA
