Genetinės mutacijos, susijusios su autizmo spektro sutrikimais
Naujas tyrimas atskleidė keletą atsitiktinių genetinių mutacijų vaikams, turintiems autizmo spektro sutrikimų.
Vašingtono universiteto mokslininkai mutacijoms atrasti naudojo naujas molekulinės biologijos metodikas. Tyrimas internete paskelbtas žurnale Gamtos genetika.
Dr, Brianas O'Roakas ir jo kolegos išanalizavo 20 autizmo spektro sutrikimu sergančių asmenų ir jų tėvų genetinę struktūrą.
Autizmo spektro sutrikimai apima daugybę socialinių sutrikimų kalboje, bendraujant ir bendraujant su kitais, pasikartojančiu elgesiu ir įtraukiančiais susižavėjimais. Būklė gali būti nuo lengvo iki sunkaus neįgalumo.
Tyrėjai nustatė 21 naujai atsiradusią mutaciją, iš kurių 11 pakeitė baltymus. Baltymai, pakitę genetinėmis mutacijomis, gali padėti suprasti biologinius ligos vystymosi kelius. Nenormalūs baltymai ar jų paveikti keliai gali būti įdomūs kuriant prevencinius ar gydomuosius vaistus.
Keturiose iš 20 tirtų šeimų O’Roakas ir jo kolegos nustatė naujas trikdančias mutacijas, galinčias sukelti autizmą. Nagrinėdami klinikinius duomenis apie vaiką kiekvienoje iš keturių šeimų, jie sužinojo, kad šie vaikai buvo tarp labiausiai paveiktų tyrimo grupės tiek dėl intelekto negalios, tiek dėl autizmo ypatumų.
Išvados rodo, kad šios naujos atsitiktinės ardomosios genetinės mutacijos gali turėti reikšmingą pagrindinį autizmo mechanizmų ir sunkumo veiksnį galbūt 20 procentų atvejų, kai nėra didesnės autizmo šeimos istorijos.
Kai kuriais atvejais naujai atsirandančių ir iš tėvų paveldėtų mutacijų derinys gali pabloginti sutrikimo sunkumą.
Šiame tyrime daugelis atrastų mutacijų buvo genomo srityse, kurios buvo labai išsaugotos evoliucijos metu. Šios genomo dalys greičiausiai vaidina pagrindinį vaidmenį daugelio gyvūnų, įskaitant žmones, biologijoje. Šių regionų mutacijos paprastai turi didelių pasekmių.
"Atsižvelgiant į autizmo ir jo simptomų sudėtingumą, naujos mutacijos buvo nustatytos keliuose skirtinguose genuose", - sakė pagrindinis autorius O'Roakas.
Be to, daugelis šių mutavusių genų jau buvo siejami su kitais smegenų sutrikimais, įskaitant epilepsiją, šizofreniją ir intelekto negalią - tai atspindi stebėtiną genetinį sutapimą.
Vis dėlto mokslininkai teigia, kad nėra tikri, ką reiškia genetinis sutapimas. Tai gali nurodyti bendruosius šių neurologinių ligų vystymosi mechanizmus arba skirtingas apraiškas, atsirandančias dėl panašių genetinių pažeidimų.
Kitas požiūris yra tas, kad mutacijos gali atsirasti dėl kitų veiksnių, tokių kaip aplinkos veiksniai ar kiti žmogaus makiažo genai, kurie turi įtakos genų veikimo būdui ir laikui, ar liga pasireikš genetiškai jautriems asmenims, ir kokio tipo liga tai bus.
Kol kas nežinoma, kaip ir kodėl atsiranda tokių pavienių mutacijų. Tačiau mokslininkai atskleidžia užuominas apie rizikos veiksnius.
Šešiems nukentėjusiems šio tyrimo vaikams mokslininkams pavyko atsekti originalius genus, kurie vėliau vaikui buvo mutavę, atgal į tėvo pusę vaiko genomo, o vienu atveju - į motinos pusę. Šios išvados patvirtina gyventojų tyrimus, rodančius, kad autizmas dažniau pasitaiko tarp vyresnių tėvų vaikų, ypač vyresnių tėvų.
Tyrėjai teigia, kad mutacijų nustatymas yra teigiamas žingsnis siekiant suprasti autizmą ir genetinių bei aplinkos veiksnių sąveiką.
Šaltinis: Vašingtono universitetas
