Daugiau įrodymų, kad autistinės smegenys skiriasi nuo sveikų smegenų
Naujas UCLA tyrimas yra pirmasis, atskleidęs, kaip sutrikimas daro savo žymę molekuliniu lygiu, todėl autistinės smegenys struktūra labai skiriasi nuo sveikų.
Rezultatai paskelbti išankstiniame internetiniame leidinyje Gamta. Tyrimo metu mokslininkai pateikia naują supratimą apie tai, kaip genai ir baltymai klysta autizmo metu, kad pakeistų protą.
Šis atradimas taip pat nurodo naują atakos kryptį tyrėjams, kurie šiuo metu susiduria su daugybe galimų frontų kovojant su neurologine liga ir nustatant įvairias jos priežastis.
"Jei atsitiktinai pasirinksite 20 autizmu sergančių žmonių, kiekvieno žmogaus liga bus unikali", - sakė pagrindinis tyrėjas dr. Danielis Geschwindas.
„Vis dėlto, kai ištyrėme, kaip genai ir baltymai sąveikauja autistų smegenyse, pamatėme gerai apibrėžtus bendrus modelius. Ši bendra gija galėtų padėti nustatyti sutrikimo kilmę “.
Tyrėjų grupėje, kuriai vadovavo Geschwindas, buvo mokslininkų iš Toronto universiteto ir King's College Londono. Jie palygino smegenų audinio mėginius, gautus po mirties iš 19 autizmu sergančių pacientų ir 17 sveikų savanorių. Aprašius tris smegenų sritis, anksčiau susietas su autizmu, grupė nulėmė smegenų žievę, labiausiai išsivysčiusią žmogaus smegenų dalį.
Mokslininkai daugiausia dėmesio skyrė genų ekspresijai - kaip geno DNR seka nukopijuojama į RNR, kuri nukreipia ląstelių molekulių, vadinamų baltymais, sintezę. Kiekvienam baltymui genas paskiria tam tikrą užduotį, kurią turi atlikti ląstelėje.
Matuodama genų ekspresijos lygį smegenų žievėje, komanda atskleidė nuoseklius skirtumus, kaip autizmo ir sveikos smegenų genai koduoja informaciją.
"Nustebome pamatę panašius genų raiškos modelius daugumoje mūsų tyrinėtų autizmo smegenų", - sakė pirmoji autorė dr. Irina Voineagu, UCLA neurologė, podoktorantė. „Molekuliniu požiūriu pusė šių smegenų turi bendrą genetinį parašą. Atsižvelgiant į daugybę autizmo priežasčių, tai buvo netikėta ir įdomi išvada “.
Kitas mokslininkų žingsnis buvo nustatyti įprastus modelius. Norėdami tai padaryti, jie pažvelgė į smegenų žievės priekinę skiltį, kuri vaidina svarbų vaidmenį sprendžiant kūrybiškumą, emocijas ir kalbą, ir į jos laikinas skiltis, kurios reguliuoja klausą, kalbą ir garsų apdorojimą bei interpretavimą.
Kai mokslininkai palygino priekinių ir laikinų skilčių sveikas smegenis, jie pamatė, kad daugiau nei 500 genų buvo išreikšti skirtingais lygiais abiejuose regionuose.
Autistinėse smegenyse šių skirtumų praktiškai nebuvo.
"Sveikose smegenyse šimtai genų kiekviename regione elgiasi skirtingai, o priekinę ir laikinę skiltis lengva atskirti", - sakė Geschwindas. „Mes to nematėme autizmo smegenyse. Užtat priekinė skiltis labai primena laikinę skiltį. Dauguma bruožų, kurie paprastai skiria du regionus, išnyko “.
Kai mokslininkai palygino autizmo ir sveikos smegenis, atsirado dar du aiškūs modeliai. Pirma, autistinės smegenys parodė, kad sumažėjo genų, atsakingų už neuronų funkciją ir komunikaciją, lygis. Antra, autistinės smegenys parodė genų, susijusių su imunine funkcija ir uždegiminiu atsaku, lygio šuolį.
"Keletas genų, kurie buvo įtraukti į šiuos bendrus modelius, anksčiau buvo susiję su autizmu", - sakė Geschwindas. "Įrodydami, kad ši patologija iš genų perduodama RNR į ląstelių baltymus, mes pateikiame įrodymų, kad bendri molekuliniai neuronų funkcijos ir komunikacijos pokyčiai yra ligos priežastis, o ne pasekmė."
Kitas žingsnis bus tai, kad mokslininkų grupė išplės genetinių ir susijusių autizmo priežasčių paiešką į kitus smegenų regionus.
Šaltinis: Kalifornijos universitetas - Los Andželas
