Daugiadisciplininis metodas padeda diagnozuoti autizmą

Prancūzijos mokslininkai sujungė tris klinikinius, neurofiziologinius ir genetinius metodus, kad geriau suprastų smegenų mechanizmus, sukeliančius autizmą.

„Inserm and Tours“ regioninės universitetinės ligoninės mokslininkai taikė požiūrį su dviem šeimomis, kad padėtų joms nustatyti specifinius autizmo sutrikimų turinčių genų derinius, kurie juos išskyrė iš sutrikusio intelekto pacientų.

Tyrėjai mano, kad šis metodas suteikia naujų perspektyvų diagnozuoti ir suprasti autizmo fiziologinius mechanizmus.

Tyrimas pasirodo žurnale Molekulinė psichiatrija.

Autizmas yra būklė, kuriai būdingas didelis heterogeniškumas tiek klinikinių apraiškų, tiek genetikos požiūriu. Šiuo metu manoma, kad beveik 400 genų gali būti susiję su šiuo sutrikimu.

Šios būklės diagnozė yra dar sudėtingesnė, nes ji dažnai siejama su kitais raidos sutrikimais, susijusiais su tais pačiais genais.

Norėdami pagerinti diagnozę, „Inserm“ tyrėjai naudojo originalų multimodalinį metodą, apjungiantį:

• klinikinis įvertinimas;
• didelio našumo genominė analizė, siekiant nustatyti visus genus;
• smegenų elektrinio aktyvumo analizės, atsižvelgiant į pokyčio suvokimą (elektroencefalografija (EEG)).

Dviem šeimoms, kurių narius paveikė autizmas ir (arba) protinė negalia, buvo suteiktas šio integruoto požiūrio privalumas.

Šiose dviejose šeimose visi asmenys, paveikti šios būklės, turėjo NLGN4X geno mutaciją, kuri smegenyse pasireiškė kaip neuronų informacijos perdavimo problemos.

Naudodamiesi EEG, mokslininkai pirmiausia pastebėjo nenormalų smegenų bangos modelį, būdingą autizmu sergantiems pacientams.Kiti šeimos nariai, taip pat ir turintys proto negalią, šios savybės neparodė.

Dėl šio naujo požiūrio buvo apibūdinta antra reta mutacija ir susieta su netipišku smegenų aktyvumu, kurį autistiškų pacientų matavo EEG.

Pasak mokslininkų dr. Frédéric Laumonnier ir Frédérique Bonnet-Brilhault: „Šis tyrimas padeda mums suvokti, kad egzistuoja ne„ autizmo genas “, o neurodevelopmente dalyvaujantys genų deriniai, darantys įtaką neuronų tinklų, kuriems taikoma ši būklė, vystymuisi“.

Tyrėjai mano, kad šių derinių nustatymas yra pagrindinis žingsnis suprantant fiziopatologiją ir galiausiai kuriant tikslinius terapinius vaistus.

Šaltinis: „Inserm“ / „EurekAlert“