Šizofrenijos genetinis makiažas yra labai komplikuotas

Nauji šizofrenijos genetinės sudėties tyrimai patvirtino tai, ką daugelis mokslininkų jau seniai įtaria - šizofrenijos genetika yra labai sudėtinga. Siekdami geriau suprasti tokias ligas kaip šizofrenija, mokslininkai sukūrė naują algoritmą, kad geriau būtų galima susieti jo genetinę architektūrą.

Naujas tyrimas parodo, kodėl tikriausiai niekada nebus paprastas būdas diagnozuoti šizofreniją atliekant genetinius ar kraujo tyrimus.

Naujajame tyrime, kurį vedė Harvardo visuomenės sveikatos mokyklos Po-Ru Loh, buvo analizuojamas 22 177 žmonių, sergančių šizofrenija, ir 27 629 kontrolinių asmenų genetinis makiažas (Loh et al., 2015). Atlikdami tyrėjų analizes, mokslininkai apskaičiavo, kad yra daugiau nei 20 000 priežastinių vieno nukleotido polimorfizmų (SNP) šizofrenijai. SNP yra labiausiai paplitęs žmonių genetinių pokyčių tipas. Paprasčiau tariant, kuo daugiau SNP yra susiję su liga, tuo sudėtingesnė yra šios ligos genetinė struktūra.

Viena iš naujojo tyrimo naujovių yra jo algoritmas, kuris gali greičiau nei ankstesnės pastangos analizuoti genų sekas ir komponentus: „Mes pristatėme naują greitą algoritmą„ BOLT-REML “, skirtą dispersijų komponentų analizei, apimančiai kelis dispersijų komponentus ir kelis požymius, ir mes pademonstravome, kad tai leidžia anksčiau neišspręsti didelių imčių paveldimumo analizę “, - pažymėjo tyrėjai.

Šizofrenijos atveju mokslininkai mano, kad kiekvienas iš šių daugiau nei 20 000 genetinių variantų yra nedidelis ligos rizikos komponentas. Dėl to liga tampa labai poligeninė.

Pasak tyrėjo Po-Ru Loho interviu „Psych Central“, šis „kraštutinis genetinių variantų skaičius yra daug didesnis, nei prognozuojama dėl kitų paplitusių ligų“. Lohas buvo žurnale pasirodžiusį naują tyrimą paskelbusioje komandoje Gamtos genetika.

Ar, atsižvelgiant į SNP, susijusių su šizofrenija, skaičių, ar galima atlikti paprastą genetinį šio sutrikimo tyrimą?

"Specifinį genetinį šizofrenijos testą būtų labai sunku sukurti", - teigė Lohas. „Tokiam testui atlikti reikėtų susumuoti daugelio genetinių variantų (kurių kiekvieno poveikis yra mažas) poveikį, o norint tiksliai įvertinti šį mažą poveikį, reikės labai didelių imčių (milijonai tyrimo dalyvių).“

Tai yra pirmas didelio masto tyrimas, kurio metu buvo galima ištirti tiek daug genetinių žymenų tiek išsamiai šizofrenija sergančių žmonių detalumu ir palyginti juos su šizofrenija nesergančiais žmonėmis. Taigi jos išvados yra svarbus indėlis į mūsų supratimą apie šio sutrikimo genetiką.

Bet ką laukia ateitis?

"Norint patvirtinti ir išplėsti šias išvadas, reikės didesnio imties dydžio", - pažymėjo Lohas. „Turėdami ~ 50 000 mėginių (apytiksliai 22 tūkst. Atvejų ir 28 tūkst. Kontrolinių), mes turėjome pakankamai statistinės galios, kad galėtume ištirti genomo genetinių efektų pasiskirstymą didesne skiriamąja geba, nei buvo įmanoma anksčiau, tačiau būsimi dar didesnio dydžio tyrimai, be abejo, suteiks tikslesnę skiriamąją gebą ir dar daugiau Įžvalgos."

Tokie naujoviški tyrimai kaip šis rodo, kiek dar turime sužinoti apie pagrindines psichinių ligų priežastis.

Nuoroda

Loh, P-R. ir kt. (2015). Kontrastingos šizofrenijos ir kitų sudėtingų ligų genetinės architektūros, naudojant greitą dispersijos komponentų analizę. Gamtos genetika. doi: 10.1038 / ng.3431