Nauji genų užuominos apie autizmo paplitimą vyruose
Pramonės statistika rodo, kad autizmo spektro sutrikimai (ASS) šiuo metu veikia keturis kartus daugiau vyrų nei moterys. Dabar yra dar daugiau užuominų, kodėl šis skirtumas egzistuoja.
Priklausomybės ir psichinės sveikatos centro (CAMH) ir sergančių vaikų ligoninės (SickKids) atlikti tyrimai atskleidė, kad specifiniai DNR pokyčiai vienintelėje X chromosomoje, kurią nešioja vyrai, prisideda prie didesnio ASD išsivystymo pavojaus.
Tyrimą vedė vyresnysis mokslininkas, CAMH molekulinės neuropsichiatrijos ir plėtros laboratorijos Toronte vyresnysis mokslininkas daktaras Johnas B. Vincentas ir dr. Stephenas Schereris, vyresnysis mokslininkas ir „SickKids“ taikomosios genomikos centro direktorius.
Baigta analizuoti 2000 asmenų, kuriems diagnozuotas ASD, genų sekas kartu su kita grupe, turinčia intelekto sutrikimų. Rezultatai buvo palyginti su tūkstančiais gyventojų kontrolės. Rezultatai parodė, kad mutacijose buvo PTCHD1 geno X chromosomoje vienam procentui vyrų, turinčių autizmo spektro sutrikimų.
Kitose vyrų kontrolinėse grupėse panašių mutacijų nebuvo ir seserys, turinčios tą pačią mutaciją, nebuvo paveiktos.
„Mes tikime, kad PTCHD1 genas vaidina vaidmenį neurobiologiniame kelyje, kuris teikia informaciją ląstelėms smegenų vystymosi metu - ši specifinė mutacija gali sutrikdyti esminius vystymosi procesus, prisidedant prie autizmo atsiradimo “, - sakė Vincentas.
„Mūsų atradimas palengvins ankstyvą aptikimą, o tai savo ruožtu padidins sėkmingos intervencijos tikimybę“.
Schereris pažymėjo, kad ASD lyčių šališkumas vyrų atžvilgiu kelerius metus domino mokslo bendruomenę, ir šios išvados gali pradėti paaiškinti.
„Berniukai yra berniukai, nes jie paveldi vieną X chromosomą iš savo motinos ir vieną Y chromosomą iš savo tėvo. Jei berniuko X chromosomos trūksta PTCHD1 genų ar kitų netoliese esančių DNR sekų, jiems bus didelė rizika susirgti ASS ar intelekto negalia.
Merginos skiriasi tuo, net jei joms trūksta PTCHD1 geną, iš prigimties jie visada turi antrą X chromosomą, apsaugodami juos nuo ASD “, - priduria Schereris. "Nors šios moterys yra apsaugotos, autizmas gali pasireikšti būsimoms berniukų kartoms jų šeimose."
Autizmo spektro sutrikimai (ASS) yra neurologinių sutrikimų, turinčių įtakos smegenų veiklai, rinkinys, sukeliantis bendravimo ir socialinės sąveikos iššūkius, neįprastus elgesio modelius ir dažnai intelekto trūkumus.
Manoma, kad ja serga vienas iš 120 vaikų ir konkrečiai vienas iš 70 berniukų. Nors visos ASS priežastys dar nėra žinomos, tyrimai vis labiau nukreipti į genetinius veiksnius.
Tyrimas paskelbtas rugsėjo 15 d Mokslo vertimo medicina.
Šaltinis: Priklausomybės ir psichinės sveikatos centras
