Kitas žingsnis siekiant atskleisti genetines šizofrenijos paslaptis
Mokslininkai atrado šių keturių įtakingų genų variantų, kurie gali reikšti skirtingus šizofrenijos potipius, kodavimo svarbą. Tai yra, šizofrenija gali būti kompleksinis simptomų konsteliacija, kuri skiriasi priklausomai nuo pagrindinio geno varianto.
Naujas tyrimas (Kranz ir kt., 2016) ištyrė 48 psichozinius simptomus turinčius žmones ir atliko tam tikro tipo genų sekos nustatymą (egzomų sekvenavimą), nukreiptą į keturis specifinius genus - PTPRG, SLC39A13, TGM5 ir ARMS / KIDINS220. Tik penkiolika (15) iš 48 tyrime dalyvavusių asmenų (31,25 proc.) Turėjo „retus ar naujus missense kodavimo variantus viename ar daugiau šių genų“. Šie keturi šizofrenijos potipiai, atrodo, skiriasi svarbiais būdais:
Pogrupiai labai skyrėsi svarbiomis savybėmis, įskaitant: specifinius PTPRG darbinės atminties trūkumus (n = 5); sunkūs neigiami simptomai, visuotinis kognityvinis deficitas ir blogas išsilavinimas, rodantys raidos sutrikimą, taikant SLC39A13 (n = 4); lėtas TGM5 apdorojimo greitis, vaikystės dėmesio trūkumo sutrikimas ir lengvesni simptomai (n = 4); ir visuotiniai kognityviniai trūkumai, turintys gerą išsilavinimą, rodo neurodegeneraciją ARMS / KIDINS220 atveju (n = 5).
Mokslininkai teigia, kad tai gali atverti duris geriau suprasti efektyvesnį gydymą žmonėms, sergantiems šizofrenija, turintiems vieną iš šių retų genus koduojančių variantų.
Gydymo metodai gali būti naudingi sprendžiant apdorojimo greitį TGM5 nešikliuose, darbinę atmintį PTPRG, cinko padidėjimą SLC39A13 ir neuroproteką ARMS / KIDINS220 nešikliuose. Tikslus požiūris gali būti pagrįstas žiniomis apie šiuos genotipus, kad būtų galima geriau gydyti psichozėmis sergančius asmenis.
Ar tai keičia šizofrenijos gydymą?
Nors naujos tyrimų išvados yra įdomios, mažai tikėtina, kad artimiausiu metu jos sukeltų reikšmingų šizofrenijos gydymo pokyčių.
Pacientai turėtų atlikti išsamų (ir brangų) šių keturių specifinių genus koduojančių variantų genetinius tyrimus. Ir net tada nedaugeliui jų padėtų toks testavimas. Taip yra todėl, kad visiškai 70 procentų tyrimo dalyvių neturėjo nė vieno iš šių kodavimo variantų, todėl nė vienas iš šių gydymo būdų nepadėtų.
Tyrėjų pateikti gydymo pasiūlymai daugiausia grindžiami pelių tyrimais, o ne tikrųjų žmonių tyrimais. Didžioji dauguma pelių tyrimų neatlieka tyrimų su žmonėmis. Norint patvirtinti, ar siūlomi gydymo metodai iš tikrųjų būtų naudingi tiems, kuriems yra specifiniai kodavimo variantai, reikėtų daugybės tyrimų su žmonėmis.
Kaip ir atliekant visus tyrimus psichinių ligų ir genų srityje, šis tyrimas pateikia viliojančių užuominų apie šizofrenijos ir jos pirmtakų sudėtingumą. Tačiau šiandien vis tiek neteikiama daug praktinės informacijos specialistams ar jų pacientams, sergantiems šizofrenija.
Nuoroda
Kranz, TM ir kt. (2016). Fenotipiškai atskiri psichozės potipiai lydi naujus ar retus keturių skirtingų signalų genų variantus. EBioMedicina.
