Įgimtos viršutinės gimdos kaklelio ligos

Galvos ir viršutinės kaklo dalies ligos, taip pat žinomos kaip viršutinės gimdos kaklelio sistemos sutrikimai, kaukolės ir stuburo slankstelių (CVJ) anomalijos ar kaukolės ir smegenų kaklelio sutrikimai, yra didelė smegenų ir stuburo būklių grupė, atsirandanti kaukolės pagrindo ir kaklo viršuje. Kartais sužalojimas ar liga gali sukelti viršutinės gimdos kaklelio dalies sutrikimą, tačiau jūs taip pat galite gimti turėdami vieną - tai vadinama įgimtu sutrikimu. Įgimtas reiškia „būti gimus“.

Šiame straipsnyje apžvelgiami šie įgimti viršutinės gimdos kaklelio sutrikimai:

• Platybasia
• Atlantoaxial nestabilumas
• Atlaso hipoplazija
• Klippel-Feil apsigimimas
• Chiari malformacija ir syringomyelia
• Os Odontoideum
• Achondroplazija

Jei norėtumėte sužinoti apie viršutinio gimdos kaklelio sutrikimus, atsirandančius vėliau, perskaitykite Įgytus viršutinius gimdos kaklelio sutrikimus.

Daugybė galvos ir viršutinės kaklo dalies ligų, atsirandančių prieš gimimą, turi puikių rezultatų - kai kurios nesukelia simptomų ar neturi įtakos jūsų gyvenimo kokybei.

Platybasia
Platybasia yra įgimtas sutrikimas, kuriam būdingas nenormalus išlyginimas kaukolės gale. Ši būklė yra susijusi su daugybe kitų ligų ir kaulų anomalijomis, įskaitant bazalinę invaginaciją ir atlaso asimiliaciją. Atlaso asimiliacija įvyksta, kai pirmasis kaklo slankstelis (atlasas arba C1) susilieja su pakaušio kaulu.

Skausmas galvos ir viršutinėje kaklo dalyje yra dažni simptomai, tačiau simptomų gali nepatirti. Tokiu atveju jums gali nereikėti jokio gydymo. Tačiau jei platybasiją lydi nervų suspaudimas, gali kilti rijimo ir kosulio problemų. Gydytojas gali rekomenduoti stuburo operacijas, tokias kaip užpakalinė gimdos kaklelio dekompresija ir suliejimas, kad būtų galima gydyti su nervais susijusią platybasiją.

Atlantoaxial nestabilumas
Atlantoaxialinis nestabilumas reiškia pernelyg didelį judėjimą, kurį sukelia arba kaulo, arba raiščių anomalijos tarp pirmųjų 2 kaklo stuburo kaulų, kurie vadinami atlasu (arba C1) ir ašimi (C2). Šie kaulai nepanašūs į visus jūsų stuburo kaulus, o daugiau apie juos galite perskaityti galvos ir viršutinės kaklo anatomijoje.

Kai atlasas ir ašis pasireiškia dislokacija ar subluksacija (dalinė dislokacija), jie tampa netaisyklingi. Dėl to gali sutrikti nugaros smegenys ir kiti šalia esantys nervai, sukelti skausmą ir kitus neurologinius simptomus (pvz., Tirpimą). Norėdami išspausti nervus ir užtikrinti viršutinio kaklo stabilumą, gydytojas gali rekomenduoti stuburo užpakalinę dalį.

Tačiau atlantoaxial nestabilumas ne visada sukelia simptomus. Jei nepatirsite jokių simptomų, gydytojas gali rekomenduoti tolesnius susitikimus, susijusius su kaklo rentgeno nuotraukomis, ir kasmetinius neurologinius tyrimus, kad būtų galima stebėti jūsų būklę ir užtikrinti, kad galite saugiai užsiimti sportu ir kita kontaktine veikla.

Įgimtą atlantoaksialinį nestabilumą gali sukelti įvairios ligos, tokios kaip Dauno sindromas, Klippel-Feil apsigimimas ir os odontoideum.

Atlaso hipoplazija
Atlanto hipoplazija atsiranda tada, kai gimiate su neišsivysčiusiu ar nevisiškai išsivysčiusiu atlasu, kuris yra viršutinis jūsų kaklo stuburo kaulas (C1). Ši įgimta būklė yra sunki, nes kai kuriems žmonėms gali būti nedideli defektai, o kitiems - visiškas atlaso užpakalinės arkos trūkumas.

Kai kurie atlasinės hipoplazijos atvejai nesukelia jokių simptomų, todėl gydytojas gali neskirti jokio gydymo ar tolesnių veiksmų. Gydytojas gali rekomenduoti prevencines priemones, tokias kaip vengti kontaktinio sporto. Jei jūsų būklė sukelia nervų suspaudimą, gydytojas gali rekomenduoti operaciją, kad pašalintų atlasinį kaulą.

Klippel-Feil apsigimimas
Klippel-Feil apsigimimas arba Klippel-Feil sindromas atsiranda tada, kai kaklo kaulai nesugeba tinkamai suskaidyti iki gimimo. Šiai būklei būdingas mažiausiai 2 jūsų gimdos kaklelio slankstelių suliejimas, dėl kurio sumažėja judesių diapazonas jūsų kakle.

Pagarbiai iš Vikipedijos

Klippel-Feil sindromas yra susijęs su kitais stuburo ir kaulų sutrikimais, įskaitant skoliozę (kuri pasireiškia daugiau nei pusei nukentėjusiųjų) ir atlantoaxial nestabilumą.

Sumažėjęs judesio diapazonas yra akivaizdžiausias „Klippel-Feil“ apsigimimo požymis, tačiau kiti signaliniai ženklai apima žemą plaukų liniją ir trumpą kaklą. Kai kurie pacientai neturi jokių simptomų, nors kiti praneša apie skausmą ir neurologinius simptomus, jei paveikti nugaros smegenys ir aplinkiniai nervai.

Chiari malformacija ir syringomyelia
Chiari apsigimimas atsiranda, kai apatinė smegenėlių dalis juda už įprastos vietos, panardindama pro pakaušio kaulo angą ir patenka į viršutinę stuburo kanalo dalį. Tai gali suspausti smegenų kamieną ar nugaros smegenis, tačiau kai kuriais atvejais simptomų nėra.

Yra 4 Chiari apsigimimų tipai, kurie turi skirtingas priežastis ir gydymo galimybes. Galite sužinoti daugiau apie skirtingus Chiari malformacijos tipus: pagrindinė apžvalga.

Kai kuriems žmonėms, turintiems Chiari malformaciją, pasireiškia syringomyelia, tai yra skysčiu užpildyta cista, vadinama syrinx, susidarančia nugaros smegenyse. Jei syrinx augs, tai gali pažeisti jūsų nugaros smegenis ir sukelti skausmingus neurologinius simptomus visame kūne, įskaitant silpnumą ir tirpimą.

Norėdami išvengti „syrinx“ išsiplėtimo ir nepakenkti nugaros smegenims, gydytojas gali atlikti operaciją, kad pašalintų syrinx, nors stebėjimas taip pat yra įprastas gydymas. Galite giliau pasinerti į šią „Chiari“ apsigimimo komplikaciją, kas yra „Siringomyelia“?

Os Odontoideum
„Os“ reiškia „kaulas“, o „odontoideum“ reiškia odontoidinį procesą arba tankį, kuris yra antrojo jūsų stuburo kaulo dalis - ašis, arba C2. Tankiai telpa į C1 kaulo arba atlaso griovelį ir tai leidžia tinkamai judėti jūsų galvai ir kaklui.

Esant os odontoideum daliai dens pašalinama iš likusios ašies. Kai kuriais atvejais tai nesukelia jokių simptomų. Bet kitu atveju tai sukelia per daug judesio tarp jūsų atlaso ir ašies. Tai gali suspausti nugaros smegenis, sukelti kaklo skausmą, galvos skausmą, pusiausvyros sutrikimus ir net paralyžių.

Nors ši liga gali būti įgimta, o priežastis nežinoma, žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, didesnė rizika susirgti os odontoideum.

Jei os odontoideum nesukelia jokių simptomų, jums greičiausiai nereikės jokio gydymo. Tačiau jei jungtis tarp C1 ir C2 slankstelių yra nestabili, gydytojas gali rekomenduoti užpakalinį stuburo suliejimą, kad būtų stabilizuotas stuburas ir vėl pritvirtinti tankiai prie C2.

Achondroplazija
Achondroplazija yra labiausiai paplitęs kaulų augimo sutrikimas. Tai sukelia dwarfizmą, kuriam būdingas trumpas ūgis ir trumpos galūnės.

Šią būklę sukelia FGFR3 geno, kuris liepia jūsų kūnui gaminti baltymus, neatsiejamus nuo kaulų augimo, problema. Ankstyvose vaisiaus stadijose didžioji dalis skeleto yra padaryta iš kremzlės. Paprastai ta kremzlė tampa kaulais. Bet achondroplazijoje FGFR3 geno mutacijos trukdo sveikam kaulų ir griaučių vystymuisi.

Achondroplazija, susijusi su viršutiniu gimdos kaklelio stuburu, buvo susijusi su susiaurėjimu ties foramen magnum, tai yra erdve, pro kurią jūsų galva ir kaklas praeina nugaros smegenys, smegenų kamienas ir kitos pagrindinės nervų bei kraujagyslių struktūros. Šis susiaurėjimas yra žinomas kaip gimdos kaklelio medulinė stenozė.

Maždaug 5–10% žmonių, sergančių achondroplazija, išsivysto gimdos kaklelio meduliarinė stenozė, nors daug daugiau jų patirs tam tikrą kompresijos laipsnį. Gimdos kaklelio medulinė stenozė yra sunki liga, ir ji buvo susijusi su kūdikio mirtimi. Kūdikiams ir mažiems vaikams, turintiems šią ligą, gali būti reguliariai stebimi vaizdai, siekiant nustatyti suspaudimo laipsnį ir paskirti tinkamą gydymą (stebėjimas arba gimdos kaklelio dekompresijos operacija). Gydytojas gali rekomenduoti vengti kontaktinių sporto šakų ar kitų didelės įtakos turinčių veiklų, kurios gali pabloginti kompresiją.

Sveikas gyvenimas su įgimtu viršutinės kaklo dalies sutrikimu
Daugybė galvos ir viršutinės kaklo dalies ligų, išsivysčiusių prieš gimimą, turi puikių rezultatų - kai kurios nesukelia simptomų ar neturi įtakos jūsų gyvenimo kokybei. Reguliarūs susitikimai su savo medicinos komanda padės užtikrinti, kad visos problemos bus aptiktos anksti, o tai suteiks jums geriausias galimybes sėkmingai gydytis.

Peržiūrėti šaltinius

Arnoldo Chiari malformacija. UCLA neurochirurgijos svetainė. http://neurosurgery.ucla.edu/arnold-chiari-malformation. Prisijungta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

Bacino CA. Achondroplazija. „UpToDate“. https://www.uptodate.com/content/achondroplasia. Paskutinį kartą atnaujinta 2016 m. Spalio 28 d. Pasiekta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

„Kaplan KM“, „Spivak JM“, „Bendo JA“. Stuburo embriologija ir su tuo susiję įgimti anomalijos. Stuburo J. 2005; 5 (5): 564–576. doi: 10.1016 / j.spinee.2004.10.044.

„Leas DP“, „DM Banit“, „Murrey D“, „Darden II BV“. Atlantoaxial nestabilumas. Medijos peizažas . http://emedicine.medscape.com/article/1265682-peržiūra. Atnaujinta 2017 m. Vasario 2 d. Pasiekta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

Os Odontoideum. Kolumbijos universiteto Neurologinės chirurgijos skyriaus svetainė. http://columbiaspine.org/condition/os-odontoideum/. Prisijungta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

Ostermaier KK. Dauno sindromas: valdymas. https://www.uptodate.com/content/down-syndrome-management. Paskutinį kartą atnaujinta 2017 m. Kovo 21 d. Pasiekta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

Platybasia. UCLA neurochirurgijos svetainė. http://neurosurgery.ucla.edu/platybasia. Prisijungta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

Rubino M. Kraniocervikaliniai sankryžos sutrikimai. „Merck Manual“ svetainė. http://www.merckmanuals.com/home/brain, -spinal-cord, -and-nerve-disorders/craniocervical-junction-disorders/craniocervical-junction-disorders. Prisijungta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

Syringomyelia. UCLA neurochirurgijos svetainė. http://neurosurgery.ucla.edu/syringomyelia. Prisijungta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

„Tatco V“, „Desai PK“ ir kt. Įgimtos užpakalinės atlasinės arkos anomalijos. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/congenital-anomalies-of-the-posterior-atlas-arch-1. Prisijungta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

Truumees E. Os Odontoideum. Medijos peizažas . http://emedicine.medscape.com/article/1265065-apžvalga. Atnaujinta 2017 m. Vasario 2 d. Pasiekta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.

Weerakkody Y, Gaillard F ir kt. Platybasia. Radiopaedia. https://radiopaedia.org/articles/platybasia. Prisijungta 2017 m. Rugpjūčio 15 d.