Genų variantai, susieti su psichoze, kognityviniai sutrikimai bipoliniame
Tyrėjai nustatė genų variantą, susijusį su psichoziniais simptomais ir kognityviniais sutrikimais žmonėms, turintiems bipolinį sutrikimą, pagal naują žurnale paskelbtą tyrimą Molekulinė psichiatrija. Išvados rodo galimą mechanizmą, kaip geno variantas sukelia klinikinius simptomus, paveikdamas specifinių baltymų kiekį smegenyse.
„Mes nustatėme genų variantą, susijusį su specifiniais psichoziniais simptomais ir kognityviniais sutrikimais žmonėms, turintiems bipolinį sutrikimą“, - sakė mokslų daktarė Mikael Landén, mokslininkė Karolinska instituto Medicinos epidemiologijos ir biostatistikos katedros ir Sahlgrenska akademijos Neuromokslas ir fiziologija.
„Ryšys su kognityviniais simptomais yra ypač įdomus, nes šiuo metu nėra gydymo būdų, kurie padėtų pagerinti dėmesio, atminties ir susikaupimo problemas, kurios daro didelę įtaką funkciniams rezultatams ir sveikimui.“
Bipolinis sutrikimas ir šizofrenija daugiausia priklauso nuo genetinių veiksnių. Pastaraisiais metais mokslininkai nustatė specifinius genų variantus, kurie padidina šių ligų riziką, tačiau šie rizikos variantai tik minimaliai paaiškina, kodėl vienus žmones kamuoja ši liga, o kitus - ne.
Kadangi mokslininkai iki galo nesupranta, kaip šie genetiniai rizikos veiksniai veikia smegenų chemiją ir sukelia specifinius simptomus, nebuvo įmanoma sukurti vaistų, kurie palengvintų simptomus žmonėms, turintiems tam tikrą genetinį variantą. Taigi genų varianto susiejimas su biocheminiais pokyčiais ir klinikiniais simptomais, susijusiais su paveldimu psichikos sutrikimu, kaip šiame tyrime, laikomas proveržiu.
Tyrime dalyvavo pacientai, turintys bipolinį sutrikimą iš St Göran projekto Stokholme ir Geteborge.Be kruopštaus dalyvių simptomų nustatymo, mokslininkai taip pat išbandė jų pažintinius gebėjimus ir išmatavo skirtingų baltymų kiekį kraujyje ir smegenų skystyje (CSF), skystyje, kuris supa smegenis ir todėl gali gerai parodyti jo chemiją.
Atlikę viso genomo asociacijos tyrimą (GWAS), jie nustatė, kad SNX7 geno genetinis variantas buvo susijęs ir su baltymų, esančių CSF, vadinamų kinureno rūgštimi, kiekiais, ir su ligos simptomais.
"Tada atlikome papildomų eksperimentų seriją, kad nustatytume galimą signalo kelią, pradedant genetinės rizikos varianto atsiradimu, baigiant klinikiniais simptomais psichozės ir kognityvinių sutrikimų forma", - sakė Landénas.
„Kelias daugiausia apima signalizaciją per smegenų imunines ląsteles, todėl skiriasi nuo to, kaip veikia šiandieniniai vaistai. Todėl mes tikimės, kad nauji mūsų atrasti mechanizmai padės kurti tikslingesnius vaistus, kur taip pat gali būti įdomūs esami imunitetą moduliuojantys vaistai “.
Nors visi tyrimo dalyviai kenčia nuo bipolinio sutrikimo, tyrimą atlikę mokslininkai mano, kad mechanizmai taikomi ir kitiems psichoziniams sutrikimams, pavyzdžiui, šizofrenijai.
Šaltinis: Karolinskos institutas
