Nauja pjesė rasta Parkinsono genetiniame galvosūkyje
Tyrimas paskelbtas Amerikos žmogaus genetikos žurnalas.
Mokslininkai teigia, kad tyrimas suteikia tiesioginę įžvalgą apie tai, kaip genas gali sukelti smegenų ląstelių mirtį, sukeldamas Parkinsono ligą ir susijusius neurodegeneracinius sutrikimus.
Šis konkretus genas, EIF4G1, yra unikalus, nes skirtingai nei kiti, kurie, kaip nustatyta, sukelia Parkinsono ligą, jis kontroliuoja baltymų kiekį, kuris padeda ląstelei susidoroti su įvairiomis streso formomis, pavyzdžiui, įprastomis senstančiose ląstelėse.
Atsižvelgiant į šio geno funkciją, atradimas atveria naują Parkinsono ligos ir kitų neurodegeneracinių ligų tyrimų sritį, praneša tyrimo bendraautoris, Mayo klinikos neuromokslininkas Owenas Rossas.
Įžvalgos, gautos iš to, kaip EIF4G1 mutacijos lemia ląstelių mirtį, gali padėti sukurti naujas terapijas Parkinsono ligai gydyti ar sulėtinti.
Šis tyrimas prasidėjo prancūzų tyrinėtojams nustatant didelę šeimą šiaurės Prancūzijoje, turinčią paveldėtą Parkinsono ligą. Tyrėjai atrado EIF4G1 mutaciją prancūzų šeimoje ir kitose nukentėjusiose JAV, Kanados, Airijos ir Italijos šeimose.
Tyrėjai žino, kad baltymas EIF4G1 padeda ląstelei įveikti stresą, stimuliuodamas kitų baltymų gamybą (kad ląstelė galėtų valdyti stresą).
Tokie stresai natūraliai atsiranda senstant žmonėms, ir jei smegenų ląstelė negali tinkamai reaguoti, ji mirs. Šis nesugebėjimas prisitaikyti paskatino Parkinsono ligą tirtose šeimose, sakė Mayo neuromokslininkas ir tyrimo pagrindinis tyrėjas Justus C. Daechselas.
Pasak Rosso, Mayo tyrėjai nustatė, kad tai yra trečias genas, sukeliantis Parkinsono ligą. Jis priduria, kad „Mayo“ tyrėjai taip pat nustatė daugybę genetinių variantų, kurie padidina asmens riziką susirgti dažnesne sporadine vėlyva ligos forma.
„Mayo“ ekspertai mano, kad daugelis genų, susijusių su šeimos Parkinsono liga, gali turėti reikšmės sporadinei ligos formai, nes net 20 procentų asmenų, sergančių Parkinsono liga, praneša apie pirmojo laipsnio giminaitį, turinčią sutrikimą.
Tyrėjai teigia, kad ši naujausia išvada prideda dar vieną gabalą prie kompleksinio Parkinsono galvosūkio.
Šaltinis: Mayo klinika
