5 pagrindinės psichikos ligos, susijusios su tomis pačiomis genetinėmis variacijomis
Remiantis didžiausiu tokio pobūdžio tyrimu, atliktu per visą genomą, penkios pagrindinės psichinės ligos - depresija, bipolinis sutrikimas, ADHD, šizofrenija ir autizmas - yra siejamos su tomis pačiomis paveldimomis genetinėmis variacijomis. Šie pokyčiai sudaro 17–28 procentus psichinės ligos rizikos.
Tyrimas atskleidė, kad didžiausias šizofrenijos ir bipolinio sutrikimo sutapimas; vidutinio sunkumo nuo bipolinio ir depresijos, ADHD ir depresijos; ir mažai tarp šizofrenijos ir depresijos.
"Kadangi mūsų tyrime buvo nagrinėjami tik bendri genų variantai, tikėtina, kad bendras sutrikimų genetinis sutapimas yra didesnis", - sakė Naomi Wray, Ph.D., Kvinslando universitetas, Brisbenas, Australija.
„Bendri variantai, turintys mažesnį poveikį, reti variantai, mutacijos, pasikartojimai, ištrynimai ir genų ir aplinkos sąveika taip pat prisideda prie šių ligų“.
Paveldimumo sutapimas, kuris galėjo būti siejamas su įprasta genetine variacija, tarp šizofrenijos ir bipolinio sutrikimo buvo apie 15 proc., Tarp bipolinio sutrikimo ir depresijos - apie 10 proc., Tarp šizofrenijos ir depresijos - apie 9 proc., Tarp šizofrenijos ir autizmo - apie 3 proc.
„Tokie įrodymai, kuriais nustatomi bendri genetinės rizikos veiksniai tarp tradicinių psichiatrinių diagnozių, padės mums pereiti prie klasifikacijos, kuri bus ištikimesnė gamtai“, - sakė mokslų daktaras Bruce'as Cuthbertas, NIMH suaugusiųjų tyrimų ir gydymo plėtros skyriaus direktorius.
Šių metų pradžioje „Psychiatric Genomics Consortium“ (PGC) mokslininkai - daugiau kaip 300 mokslininkų iš 80 tyrimų centrų 20-yje šalių - pranešė apie pirmuosius visų penkių sutrikimų sutapimo įrodymus.
Asmenims, turintiems šių sutrikimų, dažniau buvo įtarimų dėl tų pačių keturių chromosomų vietų. Tačiau sutapimo mastas liko neaiškus.
Naujajame tyrime mokslininkai naudojo tą pačią genomo informaciją ir didžiausią šiuo metu turimą duomenų kiekį, kad apskaičiuotų šių psichinių sutrikimų riziką. Jie įvertino, ar juos galima priskirti bet kuriai iš šimtų tūkstančių genetinio kodo kintamumo vietų visose chromosomose.
Mokslininkai ieškojo genetinių variacijų panašumų tarp tūkstančių žmonių, sergančių kiekviena liga, ir palygino juos su kontrolėmis, išsiaiškindami, kiek kiekviena sutrikimų pora yra susijusi su tais pačiais genetiniais variantais.
Nauji įrodymai, siejantys šizofreniją ir depresiją, jei jie bus pakartoti, gali turėti svarbios įtakos diagnostikai ir tyrimams, teigia mokslininkai. Jie tikėjosi pamatyti daugiau ADHD ir autizmo sutapimų, tačiau kuklus šizofrenijos ir autizmo ryšys atitinka kitus pasirodžiusius įrodymus.
Išvados vis dar palieka nepaaiškintą didelę tikėtino paveldimo genetinio indėlio dalį į sutrikimus - ypač dėl paveldimų genetinių veiksnių. Pavyzdžiui, įprasta genetinė variacija sudarė 23 proc. Šizofrenijos, tačiau dvynių ir šeimos tyrimų duomenys rodo, kad bendras paveldimumas yra 81 proc.
„Džiugina tai, kad genetinių įnašų į psichikos sutrikimus įvertinimai rodo tradiciškesnių šeimos ir dvynių tyrimų duomenis. Tyrimas rodo aktyvių psichinių sutrikimų genų atradimo ateitį “, - sakė Thomas Lehneris, Ph.D., NIMH Genomikos tyrimų skyriaus vadovas.
Šaltinis: Gamtos genetika