Autistiškų vaikų brolių ir seserų kalbos vėlavimas
Nauji tyrimai atskleidžia, kad autizmu sergančių vaikų broliai ir seserys dažniau vėluoja kalbą, o tai rodo, kad juos taip pat gali paveikti ligos genetika.
Vašingtono universiteto medicinos mokyklos Sent Luise mokslininkų vadovaujamas tyrimas ne tik nustatė kalbos vėlavimą broliams ir seserims, bet ir kitas subtilias sutrikimo ypatybes. Nors švelnus bruožų pobūdis nebuvo pakankamai stiprus, kad būtų galima nustatyti autizmo diagnozę, tyrimas atskleidė, kad jie buvo žymiai didesni autistiškų vaikų broliams ir seserims, palyginti su bendrąja populiacija - tolygu vienam iš penkių brolių ir seserų.
"Lengvi simptomai, vadinami kiekybiniais bruožais, gali sutrikdyti tyrimus, kurie lygina autizmu sergančius vaikus su jų broliais ir seserimis", - sako tyrimo pagrindinis autorius John N. Constantino, MD.
"Tyrėjai daro prielaidą, kad vienas vaikas yra paveiktas, o kitas - ne, tačiau mūsų išvados rodo, kad nors vienas vaikas gali turėti autizmą, o kitas - ne, labai įmanoma, kad abu vaikai yra tam tikru laipsniu paveikti genų, kurie prisideda prie autizmo."
Tyrimas taip pat atskleidė, kad merginos gali būti šiek tiek labiau paveiktos, nei manyta anksčiau. Nors nedaugeliui moterų brolių ir seserų būta visiško autizmo spektro sutrikimų, daugelis jų buvo identifikuojami subtilesniais bruožais, teigė mokslininkai.
Pažymėtina, kad šis tyrimas parodė, kad berniukų autizmo dažnis buvo maždaug kas trys kiekvienai nukentėjusiai mergaitei. Anksčiau manyta, kad keturis kartus daugiau berniukų turi sutrikimą, palyginti su merginomis.
„Lyčių skirtumas gali būti ne toks ryškus, kaip kadaise manėme, kad yra“, - sako Constantino. „Jei mes remiamės tik profesionalia autizmo diagnoze, kad nustatytume, kas yra paveiktas, tada berniukų gerokai viršija mergaičių. Bet gali būti, kad trūksta daugybės mergaičių “.
Tyrimo duomenys buvo paimti iš interaktyvaus autizmo tinklo, internetinio registro, kuriame yra daugiau nei 35 000 dalyvių, kurie dalijasi informacija, kad padėtų tobulinti autizmo tyrimus. Komanda tyrimui nustatė 3000 JAV vaikų, o tėvų paprašė pateikti informaciją apie savo vaikus naudodamiesi Vašingtono universitete atlikta apklausa „Socialinio reagavimo skalė“, kurioje nustatyti bruožai, susiję su autizmu ir autizmo spektro sutrikimais, tokiais kaip Aspergerio sindromas ir Pervazinės raidos sutrikimas. .
Statistika rodo, kad maždaug 10 procentų autizmu sergančių vaikų turi genetinių mutacijų, kurios, kaip manoma, lemia sutrikimą. Kitiems įprasti genų pokyčiai sukelia nedidelį ligos potencialo padidėjimą.
"Tai nėra viskas arba nieko sąlyga", - sako Constantino. „Kai žiūrime tik į pilną paveldimų bruožų sindromą, pasigendame daugybės asmenų, kurie gali turėti genetinį imlumą ir subtilius autizmo aspektus. Kitaip tariant, daugelis spektro vaikų brolių ir seserų turi reikšmingų, subklinikinių autizmo bruožų, tačiau dėl kokių nors priežasčių jie niekada nesukuria sutrikimo “.
Tarp brolių ir seserų išvados atskleidė, kad 20 procentų ankstyvame gyvenimo etape buvo nustatyta kalbos vėlavimas ar kalbos sutrikimai, o pusė jų turėjo autizmo pobūdžio savybių.
Kitos išvados atskleidė, kad šeimose, kuriose yra tik vienas autizmu sergantis vaikas, broliai ir seserys dažniau neturi kiekybinių bruožų.
Constantino pridūrė, kad nors tie, kuriuos labai paveikė autizmo spektro sutrikimai, retai turi savo vaikus, tie, kuriems būdingi kiekybiniai autizmo bruožai, dažniausiai patys būna tėvai. Supratimas, kaip geriausiai nuspėti perdavimo būdus šeimose, ir nustatyti specifinius genetinius ir aplinkos veiksnius, kuriais grindžiami šie modeliai, gali suteikti vilties dėl naujų, efektyvesnių intervencijų, kurias būtų galima panaudoti ankstyvame nukentėjusių vaikų gyvenime.
Rezultatai pateikiami internete ir bus paskelbti lapkričio mėn Amerikos psichiatrijos žurnalas.
Šaltinis: Vašingtono universitetas Sent Luise, medicinos mokykla
