Ląstelių energijos disfunkcija, matoma autizme
Pagal UC Daviso tyrimą vaikų autizmas yra stipriai susijęs su ląstelės energijos gamintojo mitochondrijų defektais. Tyrėjai mano, kad susikaupę pažeidimai ir oksidacinis stresas mitochondrijose gali įamžinti autizmo vystymąsi ir sutrikimo sunkumą.
Antroje vietoje po širdies yra smegenys - didžiausias energijos vartotojas organizme. Mitochondrijos turi savo genetinių nurodymų rinkinį, vadinamą mitochondrijų DNR (mtDNR), atliekančiomis aerobinį kvėpavimą. Todėl mokslininkai siūlo, kad kai smegenų neuronai negauna pakankamai degalų, rezultatai gali apimti neigiamus kognityvinius simptomus, susijusius su autizmu.
Mitochondrijų disfunkcija taip pat yra susijusi su keliomis kitomis neurologinėmis ligomis, tokiomis kaip Alzheimerio liga, Parkinsono liga, šizofrenija ir bipoliniu sutrikimu.
„Mitochondrijų ligomis sergantys vaikai, be kitų sąlygų, gali sukelti netoleranciją, traukulius ir kognityvinį nuosmukį. Kai kurie iš jų pasireikš ligos simptomais, o kai kurie pasireikš kaip atsitiktiniai atvejai “, - sakė Cecilia Giulivi, UC Daviso veterinarijos mokyklos molekulinių biologinių mokslų katedros profesorė ir pagrindinė tyrimo autorė.
„Daugelį šių savybių turi ir autizmu sergantys vaikai“.
Nors ankstesni tyrimai pasiūlė ryšio tarp autizmo ir mitochondrijų disfunkcijos galimybes, rezultatai laikomi spekuliaciniais arba apėmė audinius, kurie nebuvo labai būdingi nervų apykaitai.
„Puiku, kad šių mažų autizmu sergančių vaikų kraujyje buvo aptikti mitochondrijų disfunkcijos ir mitochondrijų DNR pokyčių įrodymai“, - sakė Geraldine Dawson, vyriausioji „Autism Speaks“ mokslo pareigūnė, skyrusi finansavimą tyrimui.
„Vienas iš iššūkių buvo tas, kad buvo sunku diagnozuoti mitochondrijų disfunkciją, nes tam dažniausiai reikalinga raumenų biopsija. Jei atlikdami kraujo tyrimą galėtume patikrinti šias medžiagų apykaitos problemas, tai būtų didelis žingsnis į priekį “.
Tyrimui buvo įdarbinta 10 autistų vaikų (nuo 2 iki 5 metų amžiaus), dalyvaujantys kartu su 10 reguliariai besivystančių vaikų iš panašios aplinkos. Iš kiekvieno vaiko buvo paimti kraujo mėginiai, kad mokslininkai galėtų išanalizuoti mitochondrijų medžiagų apykaitos kelius imuninėse ląstelėse, vadinamose limfocitais. Šie limfocitai labai priklauso nuo aerobinio kvėpavimo, kurį atlieka mitochondrijos.
Tyrimas atskleidė, kad autistiškų vaikų mitochondrijos sunaudojo daug mažiau deguonies (sumažėjusio mitochondrijų aktyvumo požymis) nei kontrolinėje grupėje. Pavyzdžiui, vieno gyvybiškai svarbaus mitochondrinio fermento komplekso, NADH oksidazės, deguonies vartojimas autistiškiems vaikams buvo tik trečdalis to, kuris nustatytas kontrolinėje grupėje.
"66 proc. Sumažėjimas yra reikšmingas", - sakė Giulivi. „Kai šie kiekiai yra mažesni, jūs turite mažiau galimybių gaminti ATP (adenozino trifosfatą), kad sumokėtumėte už ląstelių darbą. Net jei šis sumažėjimas laikomas vidutiniu, mitochondrijų energijos kiekio deficito nereikia panaikinti, nes perinataliniu laikotarpiu jis gali sustiprėti arba būti įrodytas, tačiau suaugusiais metais jis gali pasirodyti subkliniškas “.
Apskritai daugybė autizmo sutrikimų, trūkumų ir sutrikimų, nustatytų autistiškų vaikų mitochondrijose, rodo, kad šių organelių oksidacinis stresas gali turėti įtakos autizmo atsiradimui.
„Įvairūs mūsų išmatuoti sutrikimai, ko gero, yra dar didesni smegenų ląstelėse, kurių energija priklauso tik nuo mitochondrijų“, - sakė UC Daviso MIND instituto Vaikų aplinkos sveikatos ir ligų prevencijos centro direktorius dr. Isaacas Pessahas. mokslininkas ir molekulinių biomokslų profesorius UC Daviso veterinarijos mokykloje.
Giulivi pažymi, kad šios išvados vis dar neįrodo autizmo priežasties.
„Mes padarėme mitochondrijų disfunkcijos momentinę nuotrauką, kai vaikai buvo nuo 2 iki 5 metų. Nesvarbu, ar tai įvyko prieš jiems gimstant, ar po to, šis tyrimas mums negali pasakyti “, - sakė ji.
"Tačiau tyrimas skatina autizmo supratimą keliais aspektais ir gali būti panaudotas padėti gydytojams anksčiau diagnozuoti problemą keliais aspektais."
"Pediatrai turi žinoti apie šią problemą, kad galėtų užduoti teisingus klausimus, kad nustatytų, ar autizmu sergantys vaikai turi regėjimo, klausos problemų ar miopatijų", - sakė Giulivi.
Tyrimas paskelbtas Amerikos medicinos asociacijos (JAMA) leidinyje.
Šaltinis: Kalifornijos universitetas
