Genetinė rizika susirgti Alzheimerio liga: ar norite žinoti?
Dabar kyla klausimas, ar mes norime žinoti savo riziką? Tiksliau, jei jūsų šeimoje būtų buvę neišgydoma Alzheimerio liga, ar atliktumėte genetinį tyrimą, kuris suteiktų daugiau informacijos apie jūsų galimybes?
„Tikrai“, - sakė 60 metų Gloria VanAlstine ir 79 metų Joyce Smith. Dvi moterys atliko prieštaringai vertinamą geno, vadinamo Apolipoprotein E (APOE), genetinį tyrimą.
APOE yra jautrumo genas, kuriame nustatyta, kad tam tikri variantai žymiai padidina asmens riziką susirgti Alzheimerio liga. Abi moterys turi Alzheimerio ligos istoriją šeimoje, o tai padidina riziką.
Genetinis tyrimas buvo atliktas atliekant Alzheimerio ligos rizikos įvertinimo ir švietimo studiją (REVEAL), klinikinių tyrimų seriją, vykusią Mičigano universiteto visuomenės sveikatos mokykloje, su kitomis vietomis, įskaitant Harvardo universitetą, Howardo universitetą ir Pensilvanijos universitetas.
Tačiau tyrimas yra prieštaringas, nes APOE genetinis variantas nėra nei būtinas, nei pakankamas Alzheimerio ligai sukelti.
Medikų bendruomenėje šis apribojimas kartu su bendru Alzheimerio ligos gydymo būdų trūkumu sukėlė susirūpinimą, kad genetinė informacija gali labiau apsunkinti, o ne suteikti naudos pacientams.
Tiesą sakant, buvo daugybė sutarimo pareiškimų ir straipsnių prieš APOE genotipų naudojimą Alzheimerio rizikos prognozavimui.
Tačiau dauguma tyrimo dalyvių, dalyvavusių teste, įskaitant VanAlstine'ą ir Smithą, norėjo sužinoti apie savo APOE testo rezultatus ir nebuvo jų akivaizdžiai sunerimę, sakė Mičigano universiteto docentas Scottas Robertsas ir vienas iš tyrimo autorių.
Nacionalinė genetinių patarėjų draugija ir Amerikos medicinos genetikos koledžas neseniai parengė genetinių konsultacijų ir Alzheimerio ligos tyrimo praktikos gaires.
Gairės suteikia gydytojams pagrindą įvertinti pacientų genetinę riziką susirgti Alzheimerio liga, nustatyti, kuriems asmenims gali būti naudinga atlikti genetinius tyrimus, ir pateikti pagrindinius genetinio konsultavimo elementus.
Alzheimerio liga tradiciškai skirstoma į ankstyvojo ir vėlyvojo tipo. Ankstyva liga pasireiškia iki 60–65 metų amžiaus ir sudaro 1–5 procentus visų atvejų, o vėlyva - po 60–65 metų ir yra vyraujanti forma.
Šaltinis: Mičigano universitetas
