Tyrimo ID smegenų regionai, paveikti genetinių autizmo mutacijų

Jeilio tyrėjai nustatė specifines smegenų sritis ir tam tikrus smegenų ląstelių tipus, kuriuos paveikė genetinės mutacijos, susijusios su autizmu.

Tyrimui mokslininkai išanalizavo duomenis apie genų ekspresiją, kurią sukūrė „BrainSpan“ - projektas, skirtas sukurti žmogaus smegenų atlasą.

Išvados atskleidė, kad tam tikras nervines grandines paveikė genai, keliantys autizmo riziką, taip pat „kada, kur ir kokių ląstelių tipuose šie genai daro poveikį besivystančioms žmogaus smegenims ir sukelia autizmo spektro sutrikimus“, ataskaita, paskelbta žurnale Langelis.

Tyrėjai ištyrė devynis genus, jau susietus su autizmu, ir atrado dvi bendras „molekulines sankryžas“. Pirmasis buvo ląstelių tipas, kuris tampa aktyvus praėjus trims penkiems mėnesiams po apvaisinimo, o antrasis buvo vidurinė vaisiaus priekinė žievė, atsakinga už pažinimą, kalbą ir sudėtingą motorinę elgseną, sakoma pranešime.

Tačiau kaip veikia ryšys, vis dar nėra aišku.

"Smegenys yra nepaprastai sudėtingos, tačiau šis požiūris suteikia mums galimybę nustatyti kai kuriuos mechanizmus, kurie prisideda prie daugybės sudėtingų smegenų sutrikimų", tokių kaip šizofrenija, sakė vyresnysis autorius Nenad Sestan, Ph.D. neurobiologija ir Jeilio Kavli neuromokslų instituto tyrėja.

"Mes dabar žinome, kad mums gali nereikėti gydyti visų smegenų, kad pokyčiai, susiję su autizmo rizikos genų mutacijomis, gali paveikti tam tikras nervines grandines tam tikrose vietose tam tikru laiku", - sakė Sestanas.

Autizmą buvo sunku susieti su konkrečiais genais, nes nustatyta, kad šimtai genų turi ryšį su autizmo spektru.

"Užduotis ieškoti sutrikimo priežasties yra mokslinis atitikmuo bandant pasiekti nežinomą Meino miestą, žinant tik tai, kad pradėjote iš gatvės San Diege", - pažymima pranešime.

Autizmo spektro sutrikimas (ASS) yra kompleksas neurodevelopment sutrikimų, kuriems būdingi socialiniai sutrikimai, bendravimo sunkumai ir riboti, pasikartojantys ir stereotipiniai elgesio modeliai, teigia Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas.

Ekspertai apskaičiavo, kad 1 iš 88 8 metų vaikų serga ASS, o vyrai keturis kartus dažniau serga ASS nei moterys.

Šaltinis: Langelis