Tyrinėkite „neramių kojų“ sindromo genetiką

Neramių kojų sindromas gali tapti lėtine liga, turinčia ilgalaikį poveikį pacientų psichinei ir fizinei sveikatai. Naujas neramių kojų sindromo genetikos tyrimas atskleidė 13 anksčiau nežinomų genetinės rizikos variantų, kurie, mokslininkų manymu, kada nors padės mokslininkams sukurti naujas būklės gydymo galimybes.

Europos tyrėjai paaiškina, kad net vieną iš dešimties europiečių protėvių veikia neramių kojų sindromas. Būklei būdingas didžiulis potraukis judėti, dažnai kartu su nemaloniais pojūčiais, dažniausiai kojose.

Poilsis ir neveikimas dažnai pakursto simptomus, o judėjimas gali laikinai palengvėti. Būklė yra lėtinė ir gali pablogėti.

Žmonėms, turintiems neramių kojų sindromą, iš esmės sutrinka miegas, sumažėja bendra gyvenimo kokybė, padidėja depresijos, nerimo sutrikimų, hipertenzijos ir, galbūt, širdies ir kraujagyslių ligų rizika.

Maždaug vienam iš 50 žmonių ši būklė gali būti pakankamai sunki, kad prireiktų lėtinių vaistų, o tai savo ruožtu gali turėti potencialiai rimtų šalutinių poveikių.

Šeimų ir dvynių tyrimai parodė, kad sutrikimas yra stiprus genetinis komponentas, todėl buvo atrasti šeši genetiniai variantai, kurie padidino ligos išsivystymo riziką.

"Mes tyrėme neramių kojų sindromo genetiką daugiau nei 10 metų, o dabartinis tyrimas yra didžiausias, atliktas iki šiol", - sakė daktarė Barbara Schormair iš Helmholtz Zentrum München neurogenomikos instituto, pirmoji tyrimo autorė.

„Esame įsitikinę, kad naujai atrasti rizikos lokusai iš esmės prisidės prie ligos priežastinės biologijos supratimo“.

Dabar tarptautinė tyrėjų grupė palygino daugiau nei 15 000 pacientų, turinčių daugiau nei 95 000 kontrolinių pacientų, genetinius duomenis ir nustatė dar 13 genetinės rizikos variantų. Rezultatai buvo pakartoti 31 000 pacientų ir 287 000 kontrolinių mėginių imtyje.

Tyrimo rezultatai rodomi Lanceto neurologija.

"Neramių kojų sindromas yra stebėtinai dažnas, tačiau, nepaisant to, mes mažai žinome, kas jį sukelia - taigi ir kaip jį gydyti", - sakė dr. Stevenas Bellas iš Kembridžo universiteto Visuomenės sveikatos ir pirminės sveikatos katedros. pirmųjų tyrimo autorių.

"Mes jau žinome, kad jis turi tvirtą genetinį ryšį, ir tai buvo kažkas, ką norėjome išsamiau ištirti."

Keletas genetinių variantų anksčiau buvo siejami su nervinių ląstelių augimu ir vystymusi - procesas vadinamas neurogeneze - ir su neuronų grandinių formavimosi pokyčiais.

Tyrėjai mano, kad šios išvados sustiprina neramių kojų sindromo, kuris yra neurologinio vystymosi sutrikimas, priežastį, kuri gali būti susijusi su gimdos vystymusi, taip pat dėl ​​sutrikusio nervinių ląstelių augimo vėlesniame gyvenime.

„Aptikti genetiniai rizikos variantai suteikia daugiau svorio idėjai, kad ši būklė yra susijusi su mūsų nervų sistemos raida“, - sakė dr. Emanuele Di Angelantonio, taip pat iš Kembridžo.

"Tai taip pat suteikia mums keletą patarimų, kaip mes galime gydyti pacientus, kuriuos paveikė būklė".

Profesorė Juliane Winkelmann, vadovaujanti Neurogenomikos institutui Helmholtz Zentrum, taip pat neramių kojų sindromo ambulatorijai Miunchene, „Klinikum Rechts der Isar“, priduria: „Mūsų genetiniai atradimai yra svarbus žingsnis kuriant naujas ir patobulintas gydymo galimybes. mūsų pacientų “.

Žinoma, kad konkretus biologinis kelias, susijęs su išvadomis, yra vaisto talidomido taikinys. Nors šis vaistas turi prieštaringą reputaciją dėl ankstesnio jo vartojimo gydant nėščias moteris, dėl kurių jų atžalose atsirado rimtų apsigimimų, dabar jis vartojamas kai kuriems vėžiams gydyti.

Tyrėjai teigia, kad talidomidas ar panašūs vaistai gali pasiūlyti galimas gydymo galimybes vyrams, turintiems neramių kojų sindromą, ir moterims, vyresnėms nei reprodukcinis amžius, tačiau jie pabrėžia, kad prieš bet kokį tokį vartojimą būtina atlikti griežtus klinikinius veiksmingumo ir šalutinio poveikio tyrimus.

Šaltinis: Kembridžo universitetas