Didžiulis genomo tyrimas nustato daugiau nei 100 genų, susijusių su šizofrenija
Didžiausiame kada nors atliktame psichikos sutrikimų genomo tyrime tarptautinė tyrėjų grupė nustatė daugiau nei 100 genų, susijusių su šizofrenijos išsivystymu. Rezultatai, paskelbti internete žurnale Gamta, gali sukelti naujus metodus gydant ligą, kurios narkotikų kūrimas per daug daugiau nei 60 metų nedaug pagerėjo.
Dabartiniai vaistai nuo šizofrenijos gydo tik vieną iš sutrikimo simptomų (psichozę) ir nepadeda palengvinti niokojančių pažinimo simptomų. Iš dalies gydymo galimybės yra ribotos, nes biologiniai ligos mechanizmai nėra gerai suprantami.
Šizofrenijos tyrimai buvo sutelkti į genus dėl didelio sutrikimo paveldimumo. Ankstesni tyrimai parodė ligos sudėtingumą (ją potencialiai gali sukelti bendras daugelio genų poveikis), o maždaug dvi dešimtys genomo regionų buvo susieti su sutrikimu. Naujas tyrimas patvirtina tuos ankstesnius atradimus ir dar labiau paaiškina genetinį šizofrenijos pagrindą ir pagrindinę biologiją.
"Tyrinėdami genomą, mes geriau tvarkome genetinius pokyčius, dėl kurių žmonės tampa pažeidžiami psichinės ligos", - sakė Nacionalinio psichinės sveikatos instituto direktorius Thomas Inselas.
„Per genominės technologijos stebuklus mes esame laikotarpyje, kuriame pirmą kartą pradedame suprasti daugelį žaidėjų molekuliniu ir ląsteliniu lygiu“.
Genomo masto asociacijos tyrime (GWAS) mokslininkai išanalizavo daugiau nei 80 000 genetinių mėginių, gautų iš šizofrenija sergančių pacientų ir sveikų savanorių, ir nustatė 108 specifines žmogaus genomo vietas, susijusias su šizofrenijos rizika. Aštuoniasdešimt trys iš tų lokusų (specifinės genų vietos) anksčiau nebuvo susiję su sutrikimu.
„Vos per keletą trumpų metų, analizuodamas keliasdešimt tūkstančių mėginių, mūsų konsorciumas perėjo nuo nedaugelio lokusų, susijusių su šizofrenija, nustatymo ir rado tiek daug, kad tarp jų matytume modelius“, - sakė pirmasis autorius Stephanas Ripke'as. mokslininkas Broado Stanley psichiatrijos tyrimų centre.
„Mes galime juos sugrupuoti į atpažįstamus kelius - kurie genai, kaip žinoma, veikia kartu atlikdami specifines smegenų funkcijas. Tai mums padeda suprasti šizofrenijos biologiją “.
Dažniausiai tyrime nurodomi smegenų audinyje išreikšti genai. Mokslininkai taip pat nustatė mažesnį skaičių šizofrenijos genų, kurie aktyviai veikia imuninę sistemą - tai palaiko anksčiau hipotezuotą ryšį tarp šizofrenijos ir imunologinių procesų.
Tyrimas taip pat nustatė ryšį tarp šizofrenijos ir genomo regiono, kuriame yra genas, žinomas kaip DRD2. Šis genas gamina dopamino receptorius, nukreiptus į visus patvirtintus vaistus nuo šizofrenijos. Ši išvada rodo, kad naujos genų vietos taip pat gali tapti terapiniais taikiniais.
„Tai, kad mums pavyko aptikti genetinius rizikos veiksnius tokiu masto, rodo, kad su šizofrenija galima kovoti taikant tuos pačius metodus, kurie jau pakeitė mūsų supratimą apie kitas ligas“, - sakė vyresnysis šio straipsnio autorius Michaelas O'Donovanas, direktoriaus pavaduotojas. Kardifo universiteto medicinos mokyklos MRC neuropsichiatrinės genetikos ir genomikos centro. „
Naujų atradimų gausa gali padėti pradėti kurti naujus šizofrenijos gydymo būdus - šis procesas sustojo per pastaruosius 60 metų “.
Šaltinis: Harvardo universitetas
