Hormonų radimas lemia klinikinius tyrimus, taikomus tik mergaičių epilepsijai
Genetikos ekspertas, dirbdamas su tarptautine tyrimų grupe, nustatė, kad mergaitėms, sergančioms reta tik moterų epilepsija, trūksta tam tikro hormono, vadinamo alopregnanolonu.
Šis atradimas paskatino ilgai lauktus bandymus su narkotikais, siekiant išsiaiškinti, ar sintetinė hormono forma gali būti naudojama kaip gydymo forma.
Būklė, žinoma kaip Protocadherin 19 moterų epilepsija (PCDH19), sukelia tai, kad pacientai gyvenimo pradžioje patiria dažnai priepuolius ir beveik visada kenčia nuo tam tikros formos kognityvinės disfunkcijos ir autizmo. Tai daro įtaką 15 000-30 000 mergaičių JAV.
Pagrindinis mokslininkas dr. Jozefas Geczas, Adelaidės universiteto (Australija) neurogenetikos vadovas, dirbo su mergaičių, sergančių šia liga, šeimomis iš viso pasaulio ir sako, kad nors šis sutrikimas visus paveikia skirtingai, daugeliu atvejų jis labai sekina. .
„Mergaitės, gimusios su šia geno mutacija, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais atrodo visiškai normalios, tačiau sulaukusios maždaug aštuonių mėnesių jas pradeda varginti silpni ir dažni priepuoliai. Merginos taip pat dažnai kenčia nuo intelekto negalios ir autizmo - tai tikrai baisi liga, paveikianti visą šeimą “, - sakė Geczas.
„Atlikdami dabartinius tyrimus, mes nustatėme, kad sergantiems žmonėms trūksta hormono, vadinamo alopregnanolonu. Mes žinome, kad hormonai vaidina lemiamą vaidmenį šioje būklėje, nes priepuoliai dažnai nutrūksta, kai mergaitės pasiekia brendimą, tačiau autizmas ir intelekto negalia išlieka. Mes tikimės, kad kuo ilgiau galime atidėti priepuolių atsiradimą, tuo mažiau nukentėjusįjį gali paveikti autizmas ir intelekto negalia “.
2008 m. Geczas buvo pagrindinis žaidėjas nustatant atsakingą geną ir šio tik moteriškos lyties epilepsijos sindromo mutacijas. Geczas teigė, kad šis sutrikimas yra unikalus, nes jis pasireiškia beveik tik mergaitėms, o berniukams, kuriems yra geno mutacijos, tai neturi įtakos.
"Mes išsiaiškinome, kad šią būklę sukelia paveldima protokadherino 19 (PCDH19) geno mutacija, esanti X-chromosomoje", - sakė jis.
Su šia mutacija gali gimti tiek vyrai, tiek moterys, tačiau tik merginos kenčia nuo šios būklės simptomų.
"Mergaitės yra paveiktos, nes jos turi dvi X-chromosomas, vieną sveiką ir vieną, turinčią PCDH19 mutaciją, kuri paprastai jas apsaugotų nuo X-chromosomų platinamos ligos, tačiau šiuo atveju tai lemia sutrikimą", - sakė Geczas.
JAV farmacijos kompanija „Marinus Pharmaceuticals“ (NASDAQ: MRNS) įdarbina nukentėjusias merginas kaip pirmojo pasaulyje klinikinio tyrimo dalį, kad išbandytų terapiją.
Rezultatai paskelbti žurnale Žmogaus molekulinė genetika.
Šaltinis: Adelaidės universitetas
