Nauji genų ID atsakingi už Alzheimerio ligą
Tyrėjai praneša apie kelių naujų genų, atsakingų už Alzheimerio ligą (AD), identifikavimą. Šis atradimas yra svarbus, nes genai apima tuos, kurie lemia funkcinius ir struktūrinius smegenų pokyčius ir padidėjusį AD baltymų kiekį smegenų skystyje (CSF).
Tyrėjai mano, kad naujai nustatyti genai gali būti nauji ir geresni būsimų vaistų tikslai, siekiant užkirsti kelią pažinimo sutrikimams ar juos sumažinti.
Tyrimas, rastas Alzheimerio ir demencijos leidinys, buvo unikalus, nes mokslininkai sutelkė dėmesį į atskiras grupes, demonstruojančias įvairius kognityvinius sutrikimus. Konkrečios grupės skyrėsi pagal pažintinį spektrą nuo normalaus kognityvinio veikimo ar kontrolės iki lengvo kognityvinio sutrikimo (MCI) ir tada AD atvejų.
Šis požiūris skyrėsi nuo tipinio tyrimo plano, kuriame visi tokie asmenys jungiami į vieną grupę arba daugiausia dėmesio skiriama tik pažintinai sveikiems žmonėms. Akivaizdu, kad šis metodas leido tyrėjams nustatyti kelias naujas genetines asociacijas keliuose pogrupiuose.
Tyrėjų teigimu, šios asociacijos nėra akivaizdžios, lyginant AD atvejus su kontroliniais ar AD atvejais, o tai rodo, kad šie signalai yra procesų pagrindas prieš prasidedant AD.
Šie genai gali būti patrauklesni narkotikų kūrimo tikslai, nes vis labiau pripažįstama, kad veiksmingi vaistai bus skirti žmonėms prieš pažinties sutrikimą arba netrukus po jo.
Tyrėjai išbandė sąsają tarp su AD susijusių smegenų MRT matų, loginės atminties testų rezultatų ir dviejų AD baltymų (amiloido-beta ir tau) su keliais milijonais genetinių žymenų (vadinamų SNP) visoje genome. Alzheimerio ligos neurografijos iniciatyvos (ADNI) tyrimas.
Tada jie ištyrė aukščiausio rango susijusių SNP ir genų biologinę reikšmę, naudodami kelis duomenų rinkinius, kuriuose buvo informacijos apie genų ekspresiją smegenų dalyse, kurias labiausiai paveikė AD.
Du iš viso tyrimo metu reikšmingų genų, identifikuotų normalaus kognityvinio funkcionavimo grupėje, SRRM4 ir MTUS1, yra susiję su neuronų signalizacija, vystymusi ir praradimu. Kitas šioje grupėje nustatytas genas GRIN2B koduoja receptoriaus subvienetą, kuris atlieka neuronų atsparumo ir atminties vaidmenį.
„Mūsų išvados suteikia svarbios informacijos apie biologinius mechanizmus, sukeliančius Alzheimerio ligą, ypač ligos stadijose, kol nepasireiškia simptomai“, - sako dr. Lindsay A. Farrer, išskirtinė genetikos profesorė ir Bostono universiteto biomedicininės genetikos skyriaus vedėja. Medicinos mokykla ir pagrindinis tyrimo tyrėjas. “
Mūsų nustatyti nauji genai gali būti potencialūs taikiniai kuriant naujus gydymo būdus, kurie gali atitolinti ar net užkirsti kelią šios klastingos ligos simptomams “.
Šaltinis: Bostono universiteto medicinos mokykla / „EurekAlert“
