Genetinių mutacijų įvairovė gali sukelti autizmą

Nauji tyrimai labai išplečia genetinių mutacijų, galinčių sukelti autizmą, sąrašą.Tyrėjai mano, kad išvados yra reikšmingas žingsnis į priekį siekiant atskleisti genetinį autizmo spektro sutrikimo (ASD) pagrindą.

Kalifornijos universiteto, San Diego medicinos mokyklos, tyrėjai įtraukė šimtus savanorių iš šeimų, turinčių vieną vaiką, paveiktą ASD. Tada jie nustatė visų šeimos narių, įskaitant tėvus ir paprastai besivystančius brolius ir seseris, genomus.

Jų išvados pateikiamos internete „American Journal of Human Genetics“.

Mokslininkai ieškojo de novo mutacijų, genų pakitimų, kurie savaime atsiranda savo atžalose ir atsiranda dėl tėvo spermos ar motinos kiaušinėlio mutacijos.

Ankstesni tyrimai parodė, kad de novo mutacijos prisideda prie rizikos, ypač pavieniais atvejais, kai nėra autizmo šeimos istorijos.

Dažniausias de novo mutacijų tipas yra „rašybos klaidos“, kurios keičia vieną DNR kodo raidę. Tačiau savo naujame tyrime mokslininkai atrado daugybę kitų mutacijų, įvedančių sudėtingesnius pokyčius.

Šie pokyčiai, vadinami struktūriniais variantais, apima pakeitimus, įskaitant ištisų DNR kodo žodžių ar sakinių įterpimą ar ištrynimą.

Tyrėjų grupė rado stebėtiną spontaniškų mutacijų įvairovę, pradedant paprastais ištrynimais ar įterpimais ir baigiant „šokančiais genais“ - DNR elementais, kurie kopijuoja ir įklijuoja save į kitas genomo dalis.

Jie taip pat nustatė, kad struktūrinės mutacijos kartais įvyksta ankštose grupėse, kur vienu metu įvyksta skirtingų mutacijų derinys.

"Šios mutacijos gali įterpti, ištrinti ar kai kuriais atvejais suplanuoti DNR seką", - sakė vyresnysis autorius Jonathanas Sebatas, daktaras, psichiatrijos ir ląstelinės bei molekulinės medicinos docentas Kalifornijos universitete, San Diego mokyklos medicinos mokykloje.

Sebatas ir jo kolegos atrado, kad spontaniškos struktūrinės mutacijos pasitaikė stebėtinai dideliu greičiu - 20 proc., O autizmo mutacijos buvo linkusios sutrikdyti genus.

"Autizmu sergantys vaikai neturi daugiau mutacijų", - sakė Sebatas, "tačiau jų mutacijos labiau sutrikdo smegenų vystymosi genus".

Tyrimas, pažymėjo Sebatas, išskiria kelis genus, kurie galėtų vaidinti pagrindinį vaidmenį vystant smegenis.

Pavyzdžiui, mokslininkai nustatė vieno geno, vadinamo „stargazinu“, ištrynimą, reikalingą signalų perdavimui tarp smegenų neuronų reguliuoti.

"Stargazino mutacijos yra labai retos", - sakė pirmasis autorius Williamo Brandlerio daktaras, Sebato laboratorijos mokslų daktaras, - tačiau jie nurodo mus į biocheminį kelią, kuris gali būti svarbus socialinei raidai.

Ateityje tokie atradimai gali paskatinti efektyvesnį individualizuotą autizmo gydymą “.

Šaltinis: Kalifornijos universitetas, San Diegas / „EurekAlert“