Smegenų anomalija, susijusi su psichikos sutrikimais
Nauji tyrimai su pelėmis rodo, kad baltymų, vadinamų MeCP2, praradimas specifinėje smegenų slopinamųjų neuronų grupėje sukelia beveik visas su Rett sindromu susijusias savybes.
Kūdikiai (daugiausia mergaitės), gimę Retto sindromu, iš pradžių gali atrodyti normalūs, tačiau protinė ir motorinė raida sulėtėja arba sustoja tarp trijų mėnesių ir trejų metų. Tai gali būti kalbos praradimas, mokymosi sunkumai, pusiausvyros ir vaikščiojimo problemos. Kai kurie simptomai imituoja autizmo simptomus.
Slopinantys (gama-amino-sviesto rūgšties [GABA] -erginiai) neuronai sudaro tik 15–20 procentų viso smegenų neuronų skaičiaus. Tačiau praradus MeCP2 sumažėja fermentų, reikalingų neurotransmiteriui GABA gaminti, skaičius ir, savo ruožtu, sumažėja 30–40 procentų šio neuromediatoriaus lygis, o tai labai pakeičia neuronų bendravimą.
Ankstesni tyrimai parodė, kad kai kuriems pacientams, sergantiems autizmu, šizofrenija ir bipoliniu sutrikimu, šių fermentų ekspresija taip pat yra mažesnė, sakė dr. Hsiao-Tuanas Chao, MD / Ph.D. podoktorantas.
„Tai mums daug pasakoja apie tai, kas vyksta žmonių, sergančių Retto sindromu, autizmu ar net šizofrenija, smegenyse“, - sakė Chao.
Chao padarė atradimą sukūręs pelės modelį, kuris leido mokslininkams pašalinti MeCP2 tik iš GABAerginių neuronų.
"Šis tyrimas išmokė mus, kad pakitus GABAerginių neuronų signalo pokyčiams, atsiranda autizmo ir kitų neuropsichiatrinių sutrikimų požymių", - sakė dr. Huda Zoghbi, Howardo Hugheso medicinos instituto tyrėja ir Jano ir Dano Duncano neurologinių tyrimų instituto direktorė. Teksaso vaikų ligoninėje.
Chao, Zoghbi laboratorijos mokslų daktaras, pridūrė: "Mes atlikome šį tyrimą galvodami, kad galbūt viskas, ką pamatysime, yra keli Retto sindromo simptomai".
„Nuostabiai matėme, kad pašalinus MeCP2 tik iš GABAerginių neuronų, atkuriami beveik visi Retto sindromo bruožai, įskaitant kognityvinius trūkumus, kvėpavimo sunkumus, kompulsinį elgesį ir pasikartojančius stereotipinius judesius. Tyrimas mums sako, kad MeCP2 yra pagrindinis šių neuronų funkcijos baltymas “.
Mokslininkams supratus, kad pagrindinis veiksnys yra GABAerginiai neuronai, jie norėjo sužinoti, kaip trūkstamas MeCP2 paveikė šių neuronų funkciją. Tada Chao suprato, kad praradus MeCP2 GABAerginiai neuronai išlaisvina mažiau GABA.
„Vaikas gimsta sveikas. Ji pradeda augti, o tada pradeda prarasti vystymosi etapus. Bendravimas tarp neuronų yra sutrikęs, iš dalies dėl sumažėjusių GABAerginių neuronų signalų “.
Šis tyrimas paskelbtas dabartiniame žurnalo „Nature“ numeryje.
Šaltinis: Bayloro medicinos koledžas
