Senelio amžius, susijęs su anūkų autizmu
Tyrimui vadovaujanti autorė Emma Frans ir kolegos peržiūrėjo duomenis apie gimimus Švedijoje, prasidedančiuose 1932 m. Tarp dešimčių tūkstančių gimdymų jų naudojamoje duomenų bazėje buvo informacijos apie senelių amžių beveik 6000 autizmo atvejų ir beveik 31 000 kontrolinių grupių (šeimos su nėra autistiškų vaikų).
Konkrečiai, seneliams, turėjusiems dukrą, kai jie buvo 50 metų ar vyresni, 1,79 karto didesnė tikimybė turėti autistišką anūką.
Jei jie turėjo 50 metų ar vyresnį sūnų, jie 1,67 karto dažniau turėjo anūką autistą.
Ar senelis buvo motinos, ar tėvo šeimos pusėje, panašu, kad nebuvo didelio skirtumo.
Įdomu tai, kad šis tyrimas parodė, kad su amžiumi susijęs autizmo rizikos padidėjimas nepriklauso nuo paties autistiško vaiko tėvų amžiaus. Tačiau kituose tyrimuose nustatytas ryšys tarp vyresnio tėvų amžiaus (ypač tėvų) ir autizmo rizikos.
Kaip paaiškinimą išvadoms, mokslininkai nurodo kitus tyrimus, kuriuose teigiama, kad naujos genetinės mutacijos, atsirandančios per tėvo gyvenimą, gali pereiti palikuonims ir būti susijusios su autizmu.
Jei tai įmanoma tėčiui, tada senelis taip pat gali prisidėti prie bet kokių su autizmu susijusių genų pokyčių. Tyrimai rodo, kad stiprus naujų mutacijų indėlis į autizmo atsiradimą šeimose.
Jei aplinkos veiksniai sąveikauja su šiais genais rizikuodami autizmu, tai išvados, atrodo, rodo, kad turime ne tik pažvelgti į dabartinius aplinkos veiksnius, bet ir grįžti bent į dvi kartas.
„Atsižvelgdami į mūsų atradimą, siejantį senelio amžių ir šizofrenijos riziką, siūlome, kad dalis su amžiumi susijusių de novo mutacijų palikuoniuose fenotipiškai netyli, tačiau vis tiek gali turėti įtakos autizmo rizikai kitose kartose, galbūt sąveikaujant su kitais jautrumo veiksniais. “, - teigė tyrėjai.
"Šis netiesioginis mechanizmas atitinka įrodymus, kad kai kurios mutacijos, susijusios su neurodevelopmental sutrikimais, gali pasireikšti akivaizdžiai sveikiems žmonėms."
Kitaip tariant, mutacijų, reikalingų autizmui iš tikrųjų pasireikšti, kaupimasis gali užtrukti kelias kartas, kad pasiektų slenkstį. Tai yra tikimybė, kad neautistai eina su šiais genetiniais skirtumais, tik ne tiek daug, kad būtų laikomi „autizmu“.
Kiti naujausi darbai parodė, kad toks tėvų „tylių“ genetinių pokyčių kaupimasis gali prisidėti prie dviejų juos nešiojančių vaikų vaiko autizmo. Dabar atrodo, kad būti šių vaikų anūkui taip pat yra rizikinga.
Šaltinis: JAMA psichiatrija
