Nustatyta genų mutacija, susijusi su šizofrenija
Ištyrę šeimos narius, sergančius dideliu psichinių ligų dažniu, mokslininkai iš Johns Hopkinso universiteto mano, kad geno Neuronal PAS domeno baltymas 3 (NPAS3) mutacija yra kažkaip susijusi su psichinių ligų, tokių kaip šizofrenija, išsivystymu.
Yra žinoma, kad NPAS3 yra atsakingas už tai, kad sveiki neuronai būtų nuolat vystomi, ypač hipokampe - smegenų srityje, paveiktoje šizofrenijos.
Tarp tam tikrų vienos šeimos narių buvo nustatyta nenormali šio geno mutacija - dėl šios mutacijos NPAS3 veikė neteisingai, o tai kenkė smegenų vystymuisi.
Tyrėjai mano, kad ištyrus biologinį NPAS3 vaidmenį paaiškės, kaip kiti genai taip pat gali būti atsakingi už psichines ligas, tokias kaip šizofrenija.
„Suprasti molekulinius ir biologinius šizofrenijos kelius yra galingas būdas paspartinti gydymo būdų, turinčių mažiau šalutinių poveikių ir veikiančių geriau nei dabar galimi gydymo būdai, kūrimą. Mes tikrai galėtume naudoti geresnius vaistus “, - sakė pagrindinis autorius Frederickas C. Nucifora jaunesnysis, daktaras, D.O., M.H.S.
Tyrėjai surinko ir išanalizavo 34 pacientų, sergančių šizofrenija ar šizoafektiniu sutrikimu, kraujo mėginius, kad galėtų ištirti jų DNR. Kiekvienas dalyvis buvo iš šeimos, kuriai buvo psichikos ligų. Mokslininkai daugiausia dėmesio skyrė žmonėms, turintiems NPAS3 mutaciją.
Jie galų gale surado vieną asmenį ir atliko kraujo tyrimus tos šeimos nariams, įskaitant du tėvus ir keturis suaugusius vaikus.
Išvados atskleidė, kad motinai, sergančiai šizofrenija, taip pat dviem jos vaikams, turintiems tą patį sutrikimą ir dar vienam, kenčiančiam nuo depresijos, buvo būdinga ta pati mutantinė genetinė NPAS3 variacija.
Siekdami išsiaiškinti, ar ši specifinė mutacija turėjo įtakos NPAS3 normaliam veikimui, mokslininkai atliko dar vieną eksperimentą. Mokslininkai inde augino neuronus su mutavusia ir įprasta geno versija ir stebėjo, ar nėra reikšmingų skirtumų.
Jie atrado, kad įprasta geno versija turi labai ilgus pratęsimus, kurie leidžia užmegzti gerus neuronų ryšius su kitomis ląstelėmis, tuo tarpu mutavusios versijos išplėtimai yra daug trumpesni.
„Mes parodėme, kad mutacija iš tikrųjų keičia NPAS3 funkciją, turėdama potencialiai žalingą poveikį neuronams. Kitas žingsnis - tiksliai išsiaiškinti, kaip genetiniai sutrikimai keičia neuronų funkciją ir kaip šie nenormalūs neuronai veikia platesnę smegenų funkciją “, - sakė Nucifora.
Ataskaita skelbiama žurnale Molekulinė psichiatrija
Šaltinis: Molekulinė psichiatrija
